2016NCCN遗传性/家族性乳腺癌卵巢癌指南中，对遗传咨询有详细的描述，内容包括：
-初步风险评估
-正式风险评估：风险评估、患者需求评估、详细的家族史、病史和手术史、聚焦体检
-遗传咨询
-基因检测：多基因检测、
-风险评估咨询和管理：遗传性乳腺癌/卵巢癌综合症、筛查建议
-风险降低手术：双侧全乳切除、双侧输卵管卵巢切除
-化学预防
-生育选择
-李佛美尼症候群的风险评估、咨询和管理
- Cowden 综合征/ PTEN 错构瘤综合症的风险评估、咨询和管理
注：目前2017版NCCN已经更新（更新的摘要部分如下图），因2016版遗传咨询部分的内容家树医疗已经整理完毕，所以先进行推送；后期我们会将2017版更新部分呈现给大家。
2016版遗传咨询部分的内容将分四次推送：
初步风险评估
对疑为具有遗传性乳腺癌和/卵巢癌倾向的患者，应进行初步风险评估，以判断是否需要进行正式风险评估。初步风险评估的第一步是对个体乳腺癌和/或卵巢癌家族史和个人史的广泛而灵活的评价。风险大小随着家族中受累亲属的数量和关系亲密度的增加而增加，并受到受累亲属诊断年龄的影响。诊断年龄越小，遗传因素存在的可能性越大。当评估家族史的遗传模式时，要谨记乳腺癌易感基因父系或母系传播的可能性相同。
如果个体或与个体关系亲密的一位家庭成员满足NCCN指南(见进一步遗传风险评估标准)中任一标准，个体的乳腺癌和/或卵巢癌风险增加，则建议进行遗传评估。家族中父系或母系方的癌症遗传模式应被独立考虑。
对于潜在满足一种或多种遗传性癌症综合症标准的个体，应考虑进行基因检测和适当的检测前咨询。遗传咨询师、医学遗传专家、肿瘤专家、外科医生、肿瘤科护士或其他在肿瘤遗传学领域具有专业知识和经验的健康专家应当参与这一过程。那些不满足检测标准但家族性乳腺癌风险仍然增高的个体也可能获益于合适的风险降低策略(如，乳腺癌筛查频率或方式的改变) 。专家组建议这些个体遵从乳腺癌筛查和诊断NCCN 指南 (www.NCCN.org)的建议。
正式风险评估和遗传咨询
风险评估
癌症遗传风险评估和遗传咨询是一个鉴定有家族性或遗传性癌症风险个体的多步骤过程。
癌症遗传风险评估涉及系谱分析与风险评估模型的应用，以确定家族史对于散发型、家族性或遗传性癌症是否具有提示性。风险评估包括两方面：个体乳腺癌和/或卵巢癌的绝对风险评估；个体携带家族遗传性基因突变的可能性评估。遗传风险评估是一个动态过程，若亲属确诊为癌症则此过程会随之发生改变。
基于个人和家族史特征的统计模型被用于评估个体患乳腺癌的年龄区间和终身风险。例如，Claus表可能对于不存在已知癌症相关基因突变，但有一位或两位一级或二级女性乳腺癌亲属的白人女性的乳腺癌风险评估有用。Gail 模型也被用于乳腺癌风险评估。经改进的模型是一种基于计算机的多元逻辑回归模型，此模型应用年龄、种族、月经初潮年龄、第一次生育年龄、一级亲属中患乳腺癌的人数、乳房活检数量以及乳房活检组织类型，从而对未来患乳腺癌风险进行精确估计。此模型仅考虑了一级亲属的乳腺癌家族史，模型中良性乳腺疾病的权重较大。因此，Gail 模型可能低估了具有重大家族史女性的乳腺癌风险，不应被用于疑患与乳腺癌风险增加有关遗传综合症女性的风险评估。
用于评估BRCA1或BRCA2突变存在可能性的模型包括BRCAPRO与乳腺和卵巢发病率分析及携带者评估算法 (BOADICEA) 。模型（主要基于家族史）对20%-25%或更多乳腺癌终生风险的评估已经被一些指南用于鉴定乳腺癌高风险的女性。例如，风险阈值和MRI一起被用于美国癌症协会乳腺筛查指南的更新。
在BRCA1、 BRCA2、TP53或 PTEN基因中携带已知有害基因突变的个体的一级亲属，其携带突变的风险为50%。
患者需求评估
评估个体遗传性乳腺癌风险的第一步是评估她的/他的关注点和寻求咨询的原因，并保证在咨询过程中她的/他的个人需求和优先事项加以解决。一些研究记录了具有乳腺癌家族史并寻求癌症风险咨询的女性对风险的高度感知。这种情形会干扰健康行为的采用。此外，患者对基因检测好处、风险和局限的了解以及患者的目的都应进行评估。与咨询团队积极的互动是咨询过程最终满意度和遵守健康行为的重要决定因素。
详细的家族史
详细的家族史是有效遗传咨询的基石。对家族史的采集涉及家系关系的发展，家系搜集应从先证者的健康状况开始进行，直到父系和母系方的一级、二级、三级亲属。标准化系谱命名法应被采用。未受影响的家庭成员，存活的和已经死亡的，都应包含在内，因为他们的历史同样提供了有关遗传风险大小的信息。
家族史采集的信息包括癌症诊断原发位点、诊断年龄、乳腺双侧情况、目前的年龄和死亡年龄。当条件允许时，通过医疗记录、组织病理切片报告或死亡证明来验证家族中癌症的诊断。这对女性亲属中“腹部”癌症病例尤其重要——这种情形是指，宫颈癌、子宫癌、卵巢癌和/或结肠癌常被混淆的情况。对于了解个体的祖先/种族也是十分重要的，因为特定群体的成员（如，德系犹太人）携带特定疾病基因突变的风险升高。
其他与乳腺癌和/或卵巢癌有关的症状或使个体易患乳腺癌和/或卵巢癌的症状也应引起注意。采用对家族史数据图形化的方式代表某一系谱，其中系谱应遵循标准命名法以阐明家庭关系和疾病信息。限制系谱信息的因素包括：小的家庭规模、性别限制癌症的易感个体数量少、低外显率、家庭成员早期死亡（妨碍了他们患成人疾病的可能性）、移除器官以除去随后癌症风险的预防性手术（如，针对子宫肌瘤的子宫切除术会移除卵巢）、收养、有关家庭成员的信息不准确或不完整。
一项对306位在50岁前诊断为乳腺癌且无一级或二级亲属患乳腺癌或卵巢癌的女性的前瞻性研究显示，那些具有有限家族史(定义为父系或母系方少于2个一级或二级女性亲属或少于2个女性亲属生存超过45岁)的个体，当基于依赖家族史的模型时，其携带BRCA1或 BRCA2基因突变的可能性被低估。
病史和手术史
收集先证者详细的病史和手术史利于遗传咨询咨询师评估其他遗漏的家族史信息以决定癌症风险因素的影响。任何个人癌症史都应包含诊断年龄、组织学和对侧性。
既往的乳腺活检和病理结果，特别是病理显示非典型增生或原位小叶癌(LCIS)的个体，乳腺癌风险会增加。鼓励进行诊断的病理验证。输卵管卵巢切除术史和潜在接触致癌物（如，放疗）应当包含于病人的评估中。当查看病史时，临床医生应警惕Cowden综合症的临床表现，特别是皮肤状况（见以下体检部分）。
生育情况是乳腺癌和卵巢癌风险重要的决定因素，提示激素对癌症的病因起重要作用。这种联系得到以下证据的支持：长期接触外源性雌激素和孕酮的女性乳腺癌风险增加，使用口服避孕药的女性卵巢癌风险降低。
聚焦体检
经医生进行的体检是风险评估的一部分。患遗传性乳腺癌和/或卵巢癌综合症个体中受影响的身体器官/区域应引起特别关注。例如，皮肤和粘膜临床表现的特定模式与Cowden综合症有关；Cowden综合症的体检应包括全面的皮肤检查（包括口腔黏膜）、头围评估（查看巨头的存在）和甲状腺的触诊。
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