每年4月15日-21日为全国肿瘤防治宣传周，简称“4.15全国肿瘤防治宣传周”，是由中国抗癌协会1995年倡导发起的。2017年是第23届全国肿瘤防治宣传周，本次宣传周主题为“科学抗癌，关爱生命”。
近年来妇科肿瘤发病率上升迅速，并有年轻化趋势，每年乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，妇科肿瘤已成为中国女性最常见的癌症。早期的发现对妇科肿瘤患者的生存时间与生存质量具有巨大裨益，而比发现早期妇科肿瘤的意义更为深远的是发现妇科肿瘤的病因。研究发现，BRCA1/2基因突变是导致乳腺癌、卵巢癌发生的病因之一。
贝瑞和康推出的昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测，依托高通量测序技术，全面覆盖BRCA1和BRCA2基因的全部48个编码外显子序列，检测位点数超过16000个，不仅可以检测已知致病性突变，还可以检测出中国人群中特有的新发突变。同时，依托自有的40万中国人群基因组数据库和万例中国乳腺癌患者数据库，对检测结果进行的临床注释更准确，解读更权威，是真正符合中国人遗传特性的BRCA1/2基因检测。
此外，该检测以口腔拭子采集口腔脱落细胞，便捷易操作。报告周期短，可在实验室收到样本后14个工作日出具检测报告。
让我们一起分享来自成都的患者陈某及直系亲属获益于BRCA1/2全外显子基因突变检测的临床案例。
患者临床信息
患者陈某A（II4，51周岁），先证者，50周岁时确诊为左侧卵巢癌，接受左侧卵巢及子宫附件切除术，正在接受化疗。
患者陈某B（II6，45周岁），陈某A的胞妹，在陈某A确诊后两年被诊断为原发性乳腺癌和左侧卵巢癌，正在接受乳腺、左侧卵巢及子宫附件切除术。
主治医生与前来探望陈某B的陈某A沟通，得知她们的母亲早年因卵巢癌去世，高度怀疑其家族存在遗传性肿瘤相关基因突变。依据《NCCN临床实践指南：遗传/家族性高风险评估：乳腺癌和卵巢癌》，主治医生建议陈某A及其直系血亲均接受BRCA1/2全外显子基因突变检测。
检测结果
BRCA1/2全外显子基因突变检测结果发现，陈某A携带BRCA1基因突变，其胞妹陈某B和胞姐陈某C（II2，53周岁）也携带相同的BRCA1基因突变，而其女李某（III2，25周岁）则没有携带该基因突变。
结果解读
陈某A、B和C均携带的致病基因突变NM_007294.3:c.66dupA(p.Glu23Argfs)是BRCA1基因NM_007294.3转录本第66位碱基腺嘌呤重复插入，导致其编码蛋白质（NP_009225.1）的第23位氨基酸残基谷氨酸突变为精氨酸，并发生移码突变。
该类型基因突变的携带者到70岁时患乳腺癌的累积风险约为37.9%，患卵巢癌的累积风险约为39%，术后5年乳腺癌复发风险约为27%，并且携带者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率会携带相同基因突变。
此外，携带该类型突变也意味着对多聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂如奥拉帕尼靶向治疗敏感。
临床建议
陈某A（II4，51周岁）、陈某B（II6，45周岁）
二者均为携带BRCA1基因突变的卵巢癌患者，可选择PARP抑制剂奥拉帕尼靶向治疗。
陈某B除卵巢癌外，还患有原发性乳腺癌，如需术前新辅助化疗可首选蒽环类药物；并且由于BRCA1基因突变导致的对侧乳腺癌患病风险升高，需密切关注未患病侧乳房的健康，必要时可采取预防性对侧乳腺切除。
陈某C（II2，53周岁）
携带BRCA1基因突变，虽然目前尚未患病，但存在较高乳腺癌和卵巢癌风险，需提早采取措施预防乳腺癌和卵巢癌发生。
陈某B的女儿李某（III2，25周岁）
没有携带基因突变，发病风险与一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。
昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测适用人群
全部的乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是
全部的乳腺癌、卵巢癌患者，尤其是
家族中存在已知BRCA1/2基因突变
具有乳腺癌或卵巢癌家族史
早发性乳腺癌患者（≤45岁）
双侧乳腺癌患者（≤50岁，至少两个原发病灶）
三阴性乳腺癌患者 (≤60岁）
男性乳腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌高危人群
家族中存在已知BRCA1/2基因突变
具有乳腺癌、卵巢癌家族史
良性乳腺肿瘤患者
乳腺增生患者
个人或家族具有其他肿瘤的病史，如前列腺癌、胰腺癌
乳腺组织出现早期病变的人群
预防医学推荐检测人群
肥胖人群
年龄小于65岁的人群
未生育人群
既往有激素治疗史的人群
既往有害化学物质接触史的人群
联系客服
