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医学遗传学选择题(附答案).doc

7.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的:( 遗传基础是主要的)

*8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是:( 显性和隐性)

*9.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病:( 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 )

10.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到:( 曲线是连续的一个峰 )

*11.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是:( 6%C )

*12.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是:( 表兄妹 )

13.在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是:(群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%)

14.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是:( 多数为中间的个体,少数为极端的个体)

15.多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是:

群体易患性平均值越高,群体发病率越高、群体易患性平均值越低,群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低

16.数量性状的变异特点是: 一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型

17.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由:(遗传基础和环境因素共同作用的结果 )

*18.属于多基因遗传病是: 精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂

19.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为:( 0.8% )

20.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高:( 女性患者的儿子A )

*21.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是:( 4% )

*22.下列哪种患者的后代发病风险高:( 双侧唇裂+腭裂)

*23.人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于:( 数量性状 )

*24.唇裂在我国人群中的发病串为0.16%,其遗传率为76%.一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是:( 4%)

25.关于多基因遗传病,下列何种说法正确?( 包括连续多基因性状和不连续多基因性状)

26.哮喘的群体发病率为4%,遗传率为80%,估计其一级亲属的发病率为:( 20%B ) *27.在多基因病中,遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病,称为:( 易患性 )

28.多基因遗传病中,群体易患性高低的衡量标准是:( 易患性平均值与阉值的距离 ) *29.多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?( 亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 )

30.在遗传率愈高的多基因遗传病中,患者一级亲属的发病率:( 愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 )

*31.在多基因遗传病中,遗传率是指:( 遗传因素对性状的影响程度)

32.数量性状遗传基础的特点是:( 由两对以上的微效基因决定 )

(二)多项选择题

*1.影响多基因病的发病风险估计的因素包括: 群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度

2.连续的多基因性状: 常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值

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