说起遗传病，大家都爱讲的一个人是：创立了'基因'学说的美国著名遗传学家摩尔根，他尽管对近亲婚姻存疑，但仍与表妹结婚，生下的两个女儿因'莫名其妙的遗传病症'夭折，儿子是半痴呆儿。这给夫妻二人带来了极大的痛苦，他们后来再没有生育儿女。
这个故事就是遗传病给人类带来极大困苦的典型例子。而遗传病由于其具有遗传性,常出现'家族聚集'现象，且在胎儿期或出生时即出现缺陷，给疾病的预防和诊治方面造成了巨大的困难。
遗传病的预防
目前遗传病的预防主要分为以下几个方面：
1. 禁止近亲结婚
遗恨终生的摩尔根和表妹就是近亲婚姻。摩尔根后来提出'没有血缘关系的民族之间的婚姻，才能创造出体质和智力上都更为强健的人种。'
而我国婚姻法也规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
2.遗传咨询
可以向专业遗传咨询医生进行求助。有时候，患者临床上已经可以确诊，但仍要进行基因检测，主要是为了家族成员服务，对女性携带者进行产前诊断，干预下一代携带致病突变患者的出生。
3.产前诊断
尽早进行产前检测，避免患儿的出生是遗传病的预防工作中最有效的手段，直接应用于优生工作。目前常见的检测手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因检测等。
做过基因检测的临床大夫可能有这样的体验，一切的临床资料都支持A的诊断，但是基因检测结果是B相关的基因突变，通过检索既往文献及对基因位点进行分析，的确B相关的基因突变和临床患者表型吻合，最终修正了诊断。
基因检测的意义就在于其能使疾病的诊断率显著提高。
遗传病的分类及相应诊断方式
针对不同的遗传病，会有不同的诊断方式。遗传病多种多样，基因检测技术也多种多样，这里仅大范围归纳。
染色体病：染色体数目或结构的异常所致的疾病。可采用核型分析、FISH、染色体微阵列技术进行检测。
单基因病：一对等位基因控制的遗传病，遗传因素占绝对主导地位。遗传特点符合孟德尔遗传规律，是最适合二代测序的遗传病。
多基因病：基因和环境相互作用的结果，没有主基因效应，是多个微效基因和环境相互作用的结果。
线粒体病：线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变的疾病，呈母系遗传。有研究表明，二代测序技术可应用于线粒体相关疾病的诊断。
目前临床上常用的基因检测技术有：PCR扩增、Sanger 测序、脉冲电场凝胶电泳(PFGE)、多重连接探针扩增技术(MLPA) 、免疫印迹( Western Blot) 、靶向测序( 二代测序) 、全外显子测序WES ( 二代测序)、全基因组测序技术WGS ( 二代测序) 等。
其中，WGS是技术上最接近单一平台同时检测SNV和CNV的技术，随着成本逐渐下降，相信其应用会越来越广。
二代测序用于基因诊断的临床效能
广州省妇幼保健院医学遗传中心针对77例罕见遗传病个体或家系，利用高通量测序技术结合必要的其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断，评估高通量测序技术在临床基因诊断和产前诊断中的价值。
病例检出率相关结果如下图，表明合适的高通量测序方案对于罕见遗传病的基因诊断和产前诊断具有较大临床意义，但仍需要结合其它技术手段。
二代测序是过去十年医疗的最大进展之一，从Sanger 测序到二代测序（NGS）的发展使生命研究从单一、局部的基因或基因的片段转变成多基因、多片段甚至整个基因组。随着二代测序的发展，更低成本和更快速度产生大量的测序数据终将提高对遗传性疾病的诊断效率。
一个重点
遗传病基因诊断的发展与分子生物学技术的进步紧密联系在一起，而目前来说基因诊断正处在发展阶段。
正确处理任何疾病，都必须有明确的临床诊断，遗传病临床诊断同样依靠临床表现与特异的实验室检测，因此基因检测也需与其它手段相结合。
认识到基因检测的局限性才能是基因检测更好的发展，才能更有利于医学进步。
上面是对遗传病的一些初步介绍，我们GCBI临床讲堂开展了遗传病系列讲座，将于8月7日（下周二）开始发布，先给小伙伴们剧透一下第一期的讲师与演讲主题
主题：唐氏综合症筛查及遗传咨询
雷彩霞
副主任医师
妇产科学硕士
擅 长：产前诊断，第三代试管婴儿，复发性流产、不良孕产史。执业经历：2010年1月至今从事上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传医师，从事生殖与遗传咨询、遗传诊断等工作。
地点：GCBI临床讲堂
时间：8月7日（下周二）
GCBI临床讲堂-遗传病专题将于8月7日起在GCBI服务号上进行发布，每周二都有讲座，不要忘记关注哦~
参考文献：
1. 杨学习.下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用.[J] 分子诊断于治疗杂志，2016,8(6):357-362
2.DOI:10.3868/j.issn.2095－1558.2017.03.012
3. 张彦. 高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价.中国产前诊断杂志，2016，8(4)
4. 张彦. 高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估.中国产前诊断杂志
5. 蔡奥捷.高通量测序背景下的单基因遗传病分子诊断进展.[J] 分子诊断于治疗杂志，2018,10(2):73-84
6. 黎丽芬.浅析遗传病的诊断与治疗. [J]中国实用医药,2017,12(1)
联系客服
