我是一位家庭照顾者
我的母亲得了认知症
我在照顾她的同时
总是会有一个担心
认知症会遗传吗？
有什么办法可以知道
我会不会得认知症？
现在大火的基因检测
是不是能帮到我？
今天，就让我们来聊聊认知症与基因检测的那些事儿。
造成认知症的原因有很多，其中最主要的一个原因就是阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease, AD)。
很多基因研究都是围绕AD展开的，所以我们的文章也以AD的基因检测为例。
现在，具体是什么原因导致了阿尔茨海默病还并不清楚。但是越来越多的研究发现，基因和遗传，是阿尔茨海默病中很重要的致病因素。
所有的生物都是由基本的单元——细胞——组合而成。细胞非常微小，要透过显微镜才能观察得到。
人体是由亿万个细胞组成。大部分细胞都有一个细胞核。
细胞核是细胞的控制中心。人类细胞核里含有46条染色体。染色体是细胞核里面的一种线状的结构，每一条染色体上都排列了成百上千个基因。
如果我们把每条染色体想象成一条项链，那么基因就像组成项链的一颗颗珍珠。很多基因穿成一串，组成了一条染色体。
我们每个人都有46条（23对）染色体，其中23条来自自己的父亲，另外23条来自母亲。现在科学家们普遍认为人类大概有30,000个基因。
基因控制了生物体的各种功能。比如我们眼睛的颜色、头发的颜色就是基因决定的。
基因还决定了很多可以从父母那里遗传过来的特征，比如是双眼皮还是单眼皮、身材的高矮等等。
父与子
甚至，基因还决定了我们的一部分性格。
所以，基因决定了人体的各种结构和功能。当控制某方面的基因产生变化（称为基因突变）时，相对应的该部分功能就会变化，从而导致了疾病的产生。
基因突变有可能发生在我们自己这一代。但因为基因遗传自父母，所以基因突变也有可能是从父母甚至更早的祖先那里一代代遗传继承下来的。
同样，我们自己细胞上产生的基因突变也很有可能遗传给自己的子孙。
我们经常可以看到一个家族中拥有的共同特征，也可以经常发现某些的家族几代人患有相同的疾病。这些都是基因以及基因突变一代代遗传的结果。
现在我们已经知道，基因突变有可能造成疾病。有些病是一个基因发生突变造成的，比如囊性纤维化、肌营养不良症、亨廷顿舞蹈症。这些疾病只牵涉一个基因，如果一个人不幸遗传到了这个带病的基因，他通常会发展成这种病。
而阿尔海默茨病并不是一个基因产生突变造成的。
阿尔茨海默病的产生需要多个不同的基因产生突变才能致病。
这些位于不同染色体上的若干基因产生了变化，合同起来造成了阿尔茨海默病。
从基因遗传学角度来看，阿尔茨海默病可以分为两种：偶发型和家族型。
大部分的AD患者不是直接因为基因遗传因素而患病，这部分称为偶发型阿尔茨海默病。家族型阿尔茨海默病指的是家族中有明显多的发病病例，属于比较少见的情况，占总病例不到10%的比例。
家族型阿尔茨海默病与基因突变密切相关，患者大多可以归因于以下三个基因其中之一发生突变：
前类淀粉蛋白质基因（APP）
Presenilin 1（PSEN1）
Presenilin 2（PSEN2）
这些基因的突变会导致人体内β类淀粉蛋白质这种有毒蛋白片段的过量生成。这种有毒蛋白片段会在脑部聚集而形成淀粉样斑块，而淀粉样斑块正是阿尔茨海默病的特征。
有毒的β类淀粉样蛋白及斑块在脑部聚集，最终会导致神经元的死亡，从而导致阿尔茨海默病的各种症状显现。
家族型的阿尔茨海默病遗传性很高，即使只从父母一方继承到一个病变的突变基因，都会导致早发型的发病。这种遗传的模式被称为常染色体上的显性遗传。
因为我们是从父母亲那里各自得到一半的染色体，所以每个基因都有两个拷贝，一个来自父方，一个来自母方。显性遗传的含义就在于只要有一个拷贝是有病的突变，即使另外一个拷贝是正常的也还是会发病。
在显性遗传的遗传方式下，父母有一方有发病，下一代的子女携带致病基因并发病的几率是50%。
电影《依然爱丽丝》
认知语言学家爱丽丝在50岁的时候
被诊断出患有早发型阿尔茨海默病
而且她不幸携带了一个突变的基因
这意味着她的三个孩子
每个都有50%的遗传几率
有一些的早发型患者并没有发生上面这三个基因的突变，这说明还有其它的导致早发型阿尔茨海默病的基因和因子没有被发现，这些都有待于科学家们的进一步探索。
晚发型阿尔茨海默病没有明显的遗传模式，但是我们依然可以看到在一些家族里有病患比较集中的情况。因此，科学家们认为遗传还是在阿尔茨海默病中有重要的作用，有些基因的异常可能是患上阿尔茨海默病的危险因子。
最著名的相关基因是载脂蛋白E (APOE)。
APOE可能有以下三种形式出现：
APOE e2——最不常见，出现时可以降低阿尔茨海默病的风险
APOE e4 —— 略微常见些，出现时会增加阿尔茨海默病的风险
APOE e3 —— 最常见，跟阿尔茨海默病的风险不相关
我们每个人都有两个APOE基因，一个来自于父亲，一个来自于母亲。
拥有一个APOE e4基因会增加患有阿尔茨海默病的风险。如果两个APOE基因都是APOE e4，那么患病的风险就会更高。
但也不是所有有两个APOE e4的人都会得上阿尔茨海默病。另外，还很多没有一个APOE e4基因的人患上阿尔茨海默病。
这说明，APOE e4基因只是一个危险因素，而不是直接致病原因。
其它的因素，比如其它基因、环境等因素，在阿尔茨海默病的发展中起到了重要作用。
随着科学技术的发展，研究人员不断的发现晚发型阿尔茨海默病相关的基因。下面是一些例子：
ABCA7 ABCA7基因的确切功能还不是很清楚，但是这个基因似乎和阿尔茨海默病的风险正相关。这个基因被发现参与了人体对胆固醇的利用，研究人员怀疑该基因的这个作用导致了它在阿尔茨海默病中的作用。
CLU 这个基因可以帮助β类淀粉蛋白质从大脑中的被清理过程。一些研究成果倾向认可与β类淀粉蛋白质的产生和清理不平衡导致了阿尔茨海默病的理论。
CR1 如果这个基因产生的蛋白质量减少，脑组织可能会产生慢性炎症，而炎症也是阿尔茨海默病的致病因素之一。
PICALM 该基因在大脑的神经元细胞之间的互相联系过程中起作用。神经元细胞之间的稳定联系维持了神经元细胞的正常功能，进而可以维持人脑正常的记忆功能。
PLD3 科学家们对于该基因在大脑中的作用还不清楚。但是最近的研究成果显示这个基因跟阿尔茨海默病的高风险有很大关系。
TREM2 该基因主要参与调节大脑对炎症的反应。这个基因的少量变化就会提升阿尔茨海默病的风险。
SORL1 该基因位于第11号染色体上，基因上的有些变异和阿尔茨海默病有相关性。
和APOE基因一样，以上的这些基因也都是危险因子而不是直接致病原因。
换句话来说，这些基因中的某一个发生突变可能会增加阿尔茨海默病的患病几率，但是带有突变基因的人不一定会最终发病。
随着医疗技术的飞速发展，很多疾病的诊断用到了基因检测手段。
现在市场上也有很多关于阿尔茨海默病的基因检测项目。那么究竟要不要进行相关的基因检测呢？下面我们主要介绍一些国外的处理办法。
国外的大多数专家并不建议对迟发型阿尔茨海默病进行基因检测。但是专家也同意在某些情况下，对早发型阿尔茨海默病进行基因检测是合适的。
针对早发型阿尔茨海默病，对于APP、PSEN1 和 PSEN2这些基因的突变检测是有一定意义的。特别是在已经出现了早期症状、或者有早发型家族史的情况下。
这些基因突变的检测结果可以提供诊断依据，还可以对现在以及以后的药物选择提供指导。
有了这些检测结果，可以判断病人是否真的患有阿尔茨海默病，以及病因是具体哪个基因的突变造成的，从而可以有针对性的做出治疗方案。
爱丽丝一家人的选择
爱丽丝被确诊为一个携带致病基因的早发型阿尔茨海默病患者。
她和丈夫认为，他们的孩子有权利知晓这一消息，并自由选择是否进行基因检测。家庭会议由此召开。
大女儿决定立即进行基因检测，因为她已经怀孕。她必须知道自己是否同样携带致病基因、是否会遗传给自己尚未出世的宝宝。不幸的是，大女儿被检测出携带基因；幸运的是，她的宝宝并没有携带。后来她诞下一个健康的宝宝。
爱丽丝当上了外婆
爱丽丝的儿子在读医学院。作为未来的医学家，他同样选择了基因检测。结果是令人欣慰的——他没有像姐姐那样携带致病基因。
爱丽丝的小女儿选择了不做基因检测。她要活在当下，不去为未来烦恼。最后，她承担起了照顾爱丽丝的责任，和母亲相依为命。
爱丽丝和小女儿在一起
对于大多数的晚发型阿尔茨海默病，有一种血检可以检验出病人体内的APOE基因究竟是哪个。
但APOE基因只是一个危险因子。拥有APOE e4并不代表一定会发展成阿尔茨海默病。尽管很多有APOE e4基因的人发病了，还是有很多人没有问题。而另一方面，很多没有APOE e4基因的人反倒最后得病了。
现在很多的临床医疗人员不建议做APOE基因的测试，因为测试的结果很难解读。而医生们通常不需要基因检测的结果就可以诊断出阿尔茨海默病。
通过对病史、一般血检、神经心理学测试以及脑扫描等检测结果的分析，90%的情况下医生们可以正确诊断出阿尔茨海默病。医生们通过排除法就可以排除掉其他可能有相同症状的疾病。
如果没有找到致病原因，病人一般被称为“疑似”。在某些情况下，APOE基因测试的结果可以用来帮助确诊疑似病例。
总的来说，现阶段，还没有任何一个检测手段可以用来预测一个没有症状的人以后会不会发展成阿尔茨海默病。现阶段的基因检测只能提供一个粗略的患病几率比正常人高的概念，而不能提供具体的数据和预测。
基因测试更多时候的意义在于对科学研究的帮助。在临床科学研究中，通过对APOE基因的检测，可以筛查出阿尔茨海默病的高危人群。
基因测试更多的是应用在群体研究中，而不是对个体起作用。研究人员通过比对不同APOE基因谱系，以及治疗效果的研究可以找到更有效的治疗甚至预防的方法。
由于目前对于阿尔茨海默病还没有行之有效的治疗和预防措施，所以当人们知道自己有更高得病几率的时候，可能出现精神压力甚至抑郁。再加上检测需要一定的费用，这些原因都导致了临床医疗人员并不建议做一些基因测试。
当然，也有观点认为，如果检测出有较高的患病几率，可以提前做好相应的安排，比如经济上、生活照顾上的计划可以提前做好。
与很多医疗行为一样，阿尔茨海默病的基因检测有着众多的利弊冲突，每个人的心态、价值观，都会左右我们的自主选择。
全面评估和慎重考虑后，如果坚持要做基因检测，请在专业医生指导下进行。检测结果同样需要专业人员的解读。
毕竟，较高患病几率并不是一定会患病；而即使真的患病，科技的飞速发展也可能带来新的治疗和预防办法。
无论患病几率如何，是否选择基因检测，保持健康的生活方式，是预防认知症最好的办法。
积极用脑，参与锻炼，保证睡眠；祝愿每一位都能拥有健康的大脑，高质量的银发年华！
编译｜代琤
参考资料
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers-genes/art-20046552?pg=1
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