简单病史：
男，36岁。低热、干咳7月，面部肿胀2月。病人于2015年2月无明显诱因开始出现间隔低热，体温38℃左右，伴右侧肩部疼痛及干咳。2015年7月出现面部肿胀，颈部增粗。2015.8.11在当地医院行CT示：前纵隔区占位。并行前纵隔肿物穿刺，活检病理不支持淋巴瘤及胸腺瘤。
胸部CT（2015.9.14）：
前纵隔团块影，挤压周围组织，增强扫描轻度强化，内见囊变、坏死（图1-2）。
图1-2
诊断依据：
青年男性，前上纵隔占位，位置居中，上腔静脉受累（白箭），侧支循环建立（红箭），增强扫描轻度强化，内见囊变、坏死，结合病人有上腔静脉综合征症状，外院活检病理不支持淋巴瘤及胸腺瘤，首先考虑精原细胞瘤诊断。
病人再次行CT引导下穿刺，病理：纤维组织内可见肿瘤细胞浸润，免疫组化结果显示：PLAP(1+)、CD117(2+)、OCT3/4(1+)、SALL4(2+)、AE1/AE3（-）、CD20（-）、CD3（-）、CD56（-）、LCA（-）、Syn（-）、CD30（-）、CgA（-）、EMA（-）、NSE（-）、TTF-1（-）、Ki-67(+20%),支持生殖细胞来源肿瘤，考虑精原细胞瘤。
诊断明确确后给予BEP方案化疗，具体方案为：依托泊苷200mg，d1-5+顺铂40mg，d1-5+博莱霉素1.5WU，d1，2，15，Q21d。2周期复查CT提示病灶较前明显缩小（图3-4）。
病人于2015.12.10再次行CT引导下前纵隔肿物穿刺，病理结果示：纤维组织，局部呈囊壁样改变，被覆柱状上皮细胞及粘液上皮，细胞未见明显异质性，考虑为良性囊肿性病变，未见明确恶性病变，不除外畸胎瘤可能。
化疗4周期后复查纵隔肿物较前增大（图5-6）。之后患者未行其他治疗，于2016.03.08复查CT示：前上纵隔软组织肿物，最大截面约10.4×7.5cm，较前增大，强化不均匀，推压，包绕周围大血管，纵隔、双肺门未见明确肿大淋巴结（图7-8）。
图3-4 化疗2周期后病变较前明显缩小（2015.10.27）。
图5-6 化疗4周期后病变较前增大（2015.12.18）。
图7-8 病变较前增大，坏死囊变明显，可见条状血管影（红箭）。
分析：
纵隔精原细胞瘤的发生机理尚不清，一般认为在胚胎发育中，原始生殖细胞在移行过程中迷走或异位到生殖腺外引起。Sung等报道用 FISH 法检测22例纵隔精原细胞瘤显示12p染色体异常，提示此病可能与12p染色体异常有关。
肿瘤发病部位多靠近胸腺，故有学者认为瘤细胞来源于胸腺的始基细胞。也有学者认为其系潜在睾丸性肿瘤转移至纵隔导致，但有睾丸及纵隔同时发生精原细胞瘤的报告罕见，且本病也可见于女性。
该病治疗以手术切除为主，配合放疗及化疗。预后与年龄、肿瘤周围侵犯及有无远处转移等相关。
约1/4纵隔精原细胞瘤病例中，可在肿瘤内或周边发现残留胸腺组织。在10%的胸腺残留组织中会发生多房性胸腺囊肿样的明显囊性改变，可能反映了胸腺上皮残留组织在精原细胞瘤细胞诱导下发生的囊肿样转化。
本例临床、影像和病理均初始化疗效果尚可，4周期前重新穿刺病理示局部呈囊壁样改变，被覆柱状上皮细胞及粘液上皮，细胞未见明显异质性。与影像表现囊肿较前增多相符。该病理未见明显脂肪密度和钙化，不除外取材较少所致，故该例是否合并畸胎瘤诊断有待商榷。其囊变增加用胸腺上皮残留组织发生了囊肿样转化可能更好解释。
化疗４周期后病变进展，可能与病人年龄较大（>35岁），伴有发热、上腔静脉综合症等症状有关。
该病的诊断应重视临床症状、影像及病理检查相结合，同时应注意鉴别，避免误诊及漏诊。尽早发现并综合治疗，可提高患者生存率，延长生存期。
（在此感谢 山东省肿瘤医院影像科 黄勇 教授提供病例 ）
欢迎各位病理老师指正本病例的病理结果。一起讨论，共同进步。
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——李白
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