简单病史：男，52岁。腹痛4天。既往有“神经纤维瘤病”病史。父亲有“神经纤维瘤病”。
胸部CT：双肺多发结节、肿块影，左主支气管结节影。皮肤表面多发带蒂肿物（图1-2）。
图1-2
诊断：神经纤维瘤病
诊断依据：中年男性，双肺多发结节肿块影，左主支气管结节影。查体皮肤表面多发带蒂肿物（图3-4），有神经纤维瘤病家族史，首先考虑该诊断。
病人行气管镜下左主支气管新生物活检：送检组织碎，镜下见一小片为炎性息肉，一小片为炎性肉芽组织，其余大部分为变性坏死的纤维结缔组织，有小灶性神经纤维组织并生长活跃，考虑为神经纤维瘤。
图3-4
分析：1988年美国国立卫生研究院(NIH) 提议将NF分为两型：神经纤维瘤病I型( NF-Ⅰ)，又称周围型神经纤维瘤病，常伴有骨骼、肌肉方面的改变如脊柱侧凸和后凸畸形；神经纤维瘤病Ⅱ型( NF-Ⅱ)，是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，由22号染色体上基因突变引起，典型的影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。
NF-Ⅰ首先由 Von Recklinghausen 于1882年发现并报告,占所有NF的85%-90%，恶变发生率为5%-10%。NF-Ⅰ发生率为1/3000-1/2600，可发生于任何种族，男女均可发病，其发病机制为NF-Ⅰ基因突变所致，该基因位于17号染色体长臂11区2带（17q11.2），编码神经纤维瘤蛋白。该蛋白包含2818个氨基酸，相对分子质量为327000，主要表达在神经元细胞、许旺细胞、少突细胞、星型胶质细胞等，其减少甚至缺乏可引起一系列神经皮肤
病变。该病临床特点为于身体非暴露部位皮肤出现边缘不整，大小不一且不凸出皮面的牛奶咖啡色素斑（图5-6）；在颅神经或周围神经出现多发性神经纤维瘤；腋窝或腹股沟雀斑，并常导致骨骼异常和眼部损伤（Lisch结节）等。99%的NF-Ⅰ病人会出现牛奶咖啡斑，多于生后偶然发现，2岁前出现，4岁后牛奶咖啡斑很少出现。牛奶咖啡斑多为色素均匀沉着，边界光滑，大小及数量与疾病的严重程度无关，通常不会向恶性转变，阳光照晒可使其颜色加深，随着年龄增长可以消退。腋窝或腹股沟雀斑发生率为90%，大多在3-5岁出现。也可出现在皮肤皱褶区域，如颈部（图6）或女性的乳房下。雀斑颜色与牛奶咖啡斑相同，但是比牛奶咖啡斑小，多成簇出现。
图5-6
NF-Ⅰ根据发病部位的不同，其临床症状及影像表现多种多样，但其影像学表现多较为典型，诊断明确。该病本身不影响正常寿命，除非良性肿瘤影响了重要脏器的功能。NF-Ⅰ具体有以下几种表现形式：1）中枢型:即中枢神经系统中的神经纤维瘤、神经鞘瘤，常伴发脑膜瘤及胶质瘤等。2）外周型：主要累及外周神经系统或全身皮下形成大小不等、边界不清的肿瘤，或局限于某一区域，即所谓丛状神经纤维瘤。3）内脏型：主要累及内脏如胃肠道等。
1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定的NF-Ⅰ的临床诊断标准需至少满足以下2条可诊断：1)全身6处或以上牛奶咖啡斑，青春期前直径＞5 mm，青春期后直径＞15 mm（最长直径）；2) 2处及以上任何类型的神经纤维瘤或1处丛状神经纤维瘤；3）腹股沟区或腋窝处出现雀斑；4）视神经胶质瘤；5）2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；6）一个明显特征性骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；7）一个一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）满足以上NF-Ⅰ诊断标准。NF-Ⅰ的诊断包括临床诊断及基因诊断，对于临床疑似患者可行基因检查协助诊断。
肺和支气管的神经纤维瘤病因不明，一般认为是支气管的植物神经纤维发生，但常不能找到其发源的神经。气管、支气管神经纤维瘤早期临床症状缺乏特异性，常易误诊为哮喘、慢性支气管炎、肺炎等。当肿瘤体积大阻塞管腔，或发生于直径较小的支气管时，多表现为咳嗽咳痰、发音困难及呼吸困难等症状。发生于支气管的神经纤维瘤与发生于其他部位的神经纤维瘤形态学上一致。大体上，神经纤维瘤多呈结节状或息肉状，境界清楚，无包膜，部分肿瘤境界不清楚，呈浸润性生长，瘤体表面、切面灰白色，质实、质韧或较硬，可见旋涡状纤维，也可呈胶冻状，肿瘤大者易发生出血、囊性变。镜下观，肿瘤组织主要由许旺细胞和纤维母细胞组成，肿瘤细胞排列呈束状或波浪状，间质常见黏液变性。
由于其位置特殊，患者临床症状较为明显，应给予及时治疗。神经纤维瘤对放疗及药物治疗均无明显疗效，内镜下摘除和手术切除是神经纤维瘤的主要治疗方法。彻底切除肿瘤是获得局部治愈的关键。由于神经纤维瘤多沿神经干生长，手术后相应神经功能会受到不同程度的影响，手术应尽量减小对神经功能的影响。由于本病是常染色体显性遗传疾病，目前尚无有效的措施能阻止或逆转该病的病，对于神经纤维瘤病患者，其子女具有50%可能发病，故应考虑绝育，对于短期迅速增大的瘤体则有恶变的可能，故应注意进行自我监测。
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