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CK图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现 l 07 神经纤维瘤(Neurofibromas)**

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内分泌疾病的皮肤表现

07

神经纤维瘤

Neurofibromas


定义


神经纤维瘤是由施旺细胞、成纤维细胞、肥大细胞组成的良性肿瘤,分为以下四种类型:

  1. 皮肤神经纤维瘤:此为最常见的类型。

  2. 皮下神经纤维瘤:表现为沿周围神经走形的或坚硬或柔软的结节,触诊感觉近似于蠕虫。

  3. 结节丛状神经纤维瘤:沿近端神经根和主要神经出现的复杂簇状结构,与皮下神经纤维瘤相似,可侵蚀椎体并压迫脊髓。

  4. 弥漫丛状神经纤维瘤:通常累及多个神经束,具有匐行性生长以及明显的血管形成的特点,使得通过外科手术完全切除极其困难。此外,可恶变为周围神经鞘的恶性肿瘤——神经纤维肉瘤或神经鞘细胞瘤。


病因学


神经纤维瘤病1型(NF-1或vonRecklinghausen病)是一种常染色体显性遗传病,基因定位于17q11.2。

神经纤维瘤病2型(NF-2)是一种常染色体显性遗传病,易发生多种肿瘤性病变,基因定位于22q12.2。

神经纤维瘤病3型和4型的特点为皮肤神经纤维瘤的数量更多。


症状和体征


皮肤神经纤维瘤(图1,图2)

皮肤神经纤维瘤是由周围神经鞘细胞引起的一种柔软、肉感的良性肿瘤,轻微按压后可嵌入皮肤凹陷中。通常在青春期或青春期前出现,其大小与数量随年龄的增长而增加。皮肤神经纤维瘤的数量从几个至几百个不等,在躯干分布最多。神经纤维瘤生长加速时可引起瘙痒,可能是患者最为突出的症状。

图1 皮肤神经纤维瘤的典型表现

图2 皮肤神经纤维瘤.

(a) 一位女性患者背部出现皮肤神经纤维瘤,如箭头所示. 

(b) 其中一个神经纤维瘤的特写. 

(c) 于患者身体共发现10处咖啡斑.


神经纤维瘤病1型相关症状(图3)

以下症状与NF-1相关:

  1. 周围神经神经纤维瘤与视神经胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤有关。

  2. 皮肤病变有牛奶咖啡斑,腋窝或腹股沟区域的雀斑。

  3. 患横纹肌肉瘤、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌、神经纤维肉瘤、胶质瘤的风险增加。

  4. 眼部Lisch结节、胫骨假关节、巨头畸形。

图3 一位61岁神经纤维瘤病1型女性患者,40岁时发现桥本氏甲状腺炎,体格检查发现全身出现皮肤损伤,而脊柱未受累。


神经纤维瘤病2型相关症状

以下症状与NF-2相关:

  1. 中枢神经纤维瘤与前庭神经鞘瘤和听神经瘤有关。

  2. 皮肤病变包括偶有牛奶咖啡斑、色素斑、皮下周围神经肿胀、皮肤神经鞘瘤。

  3. 患胶质瘤、脑膜瘤、青年期白内障、青年晶状体浑浊的风险增加。


神经纤维瘤病3型、4型

神经纤维瘤病3型、4型表现为大量皮肤神经纤维瘤。


诊断


临床表现

至少出现两种以下临床特征方可诊断NF-1:

  1. 青春期前出现至少6个5毫米以上的牛奶咖啡斑(CALMS)或青春期后出现至少6个15毫米以上的牛奶咖啡斑。

  2. 2个以上任意类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

  3. 腋窝或腹股沟区的雀斑。

  4. 视神经胶质瘤

  5. 至少2个Lisch结节(虹膜错构瘤)

  6. 出现特有的骨损伤,包括蝶骨发育不良、长骨皮质变薄,伴或不伴有假关节。

  7. 一级亲属(父母、兄弟姐妹、后代)基于以上标准诊断为NF-1。

此外,基因筛查以及皮肤活检也有助于诊断。


影像学检查

累及某些脏器时可行以下影像学检查:

  1. 计算机断层扫描(CT)

  2. 磁共振成像(MRI)

  3. 123I-间碘苄胍闪烁扫描(MIBG)

  4. 奥曲肽显像

  5. 荧光血管造影


实验室检查

评估嗜铬细胞瘤时需进行内分泌激素测定,可出现以下结果:

  1. 尿去甲肾上腺素水平升高。

  2. 血、尿儿茶酚胺水平升高或正常。

  3. 可乐定抑制试验未能抑制去甲肾上腺素水平。


治疗


某些患者可行外科手术切除。


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