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内分泌疾病的皮肤表现
07
神经纤维瘤
Neurofibromas
定义
神经纤维瘤是由施旺细胞、成纤维细胞、肥大细胞组成的良性肿瘤，分为以下四种类型：
皮肤神经纤维瘤：此为最常见的类型。
皮下神经纤维瘤：表现为沿周围神经走形的或坚硬或柔软的结节，触诊感觉近似于蠕虫。
结节丛状神经纤维瘤：沿近端神经根和主要神经出现的复杂簇状结构，与皮下神经纤维瘤相似，可侵蚀椎体并压迫脊髓。
弥漫丛状神经纤维瘤：通常累及多个神经束，具有匐行性生长以及明显的血管形成的特点，使得通过外科手术完全切除极其困难。此外，可恶变为周围神经鞘的恶性肿瘤——神经纤维肉瘤或神经鞘细胞瘤。
病因学
神经纤维瘤病1型（NF-1或vonRecklinghausen病）是一种常染色体显性遗传病，基因定位于17q11.2。
神经纤维瘤病2型（NF-2）是一种常染色体显性遗传病，易发生多种肿瘤性病变，基因定位于22q12.2。
神经纤维瘤病3型和4型的特点为皮肤神经纤维瘤的数量更多。
症状和体征
皮肤神经纤维瘤（图1，图2）
皮肤神经纤维瘤是由周围神经鞘细胞引起的一种柔软、肉感的良性肿瘤，轻微按压后可嵌入皮肤凹陷中。通常在青春期或青春期前出现，其大小与数量随年龄的增长而增加。皮肤神经纤维瘤的数量从几个至几百个不等，在躯干分布最多。神经纤维瘤生长加速时可引起瘙痒，可能是患者最为突出的症状。
图1 皮肤神经纤维瘤的典型表现
图2 皮肤神经纤维瘤.
(a) 一位女性患者背部出现皮肤神经纤维瘤，如箭头所示.
(b) 其中一个神经纤维瘤的特写.
(c) 于患者身体共发现10处咖啡斑.
神经纤维瘤病1型相关症状（图3）
以下症状与NF-1相关：
周围神经神经纤维瘤与视神经胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤有关。
皮肤病变有牛奶咖啡斑，腋窝或腹股沟区域的雀斑。
患横纹肌肉瘤、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌、神经纤维肉瘤、胶质瘤的风险增加。
眼部Lisch结节、胫骨假关节、巨头畸形。
图3 一位61岁神经纤维瘤病1型女性患者，40岁时发现桥本氏甲状腺炎，体格检查发现全身出现皮肤损伤，而脊柱未受累。
神经纤维瘤病2型相关症状
以下症状与NF-2相关：
中枢神经纤维瘤与前庭神经鞘瘤和听神经瘤有关。
皮肤病变包括偶有牛奶咖啡斑、色素斑、皮下周围神经肿胀、皮肤神经鞘瘤。
患胶质瘤、脑膜瘤、青年期白内障、青年晶状体浑浊的风险增加。
神经纤维瘤病3型、4型
神经纤维瘤病3型、4型表现为大量皮肤神经纤维瘤。
诊断
临床表现
至少出现两种以下临床特征方可诊断NF-1：
青春期前出现至少6个5毫米以上的牛奶咖啡斑（CALMS）或青春期后出现至少6个15毫米以上的牛奶咖啡斑。
2个以上任意类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
腋窝或腹股沟区的雀斑。
视神经胶质瘤
至少2个Lisch结节（虹膜错构瘤）
出现特有的骨损伤，包括蝶骨发育不良、长骨皮质变薄，伴或不伴有假关节。
一级亲属（父母、兄弟姐妹、后代）基于以上标准诊断为NF-1。
此外，基因筛查以及皮肤活检也有助于诊断。
影像学检查
累及某些脏器时可行以下影像学检查：
计算机断层扫描（CT）
磁共振成像（MRI）
123I-间碘苄胍闪烁扫描（MIBG）
奥曲肽显像
荧光血管造影
实验室检查
评估嗜铬细胞瘤时需进行内分泌激素测定，可出现以下结果：
尿去甲肾上腺素水平升高。
血、尿儿茶酚胺水平升高或正常。
可乐定抑制试验未能抑制去甲肾上腺素水平。
治疗
某些患者可行外科手术切除。
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