基因分型是什么？基因分型检测方法

基因分型（Genotyping）又称为基因型分析（Genotypic assay），是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术，使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、基因测序、DNA片段分析等。基因分型目前已经成为很多工作的基础，比如基因功能研究、致病基因鉴定、基因型鉴定等。

直接法测序

SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。

在SNP的检测方法中，通过PCR扩增后直接测序是十分有效的方法，被公认为是SNP检测的“金标准”。在测序峰图中，纯合型SNP的测序峰为单一峰型，而杂合型的为双峰，所以非常容易区分。采用这种方法，SNP检出率接近100%。

荧光定量高分辨率熔解曲线（HRM）法   

SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态，已广泛应用于群体遗传学和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中发挥着重要作用。

荧光定量染料法使用Roche专用的HRM试剂盒，在Rocher LC480高精度定量PCR仪上进行荧光定量PCR检测，可对已知序列的SNP位点进行大规模的筛选，具有通量大，操作简单，成本相对较低等特点。