Kartagener综合征目前尚无根治方法,且无有效的促进纤毛清除功能恢复的药物,故主要是对症治疗,包括药物治疗和手术治疗。接受规律的抗生素及祛痰治疗,体位引流及适当的运动有利于痰液排出,必要时借助纤维支气管镜促进痰液的排出,预防支气管扩张。手术治疗主要包括慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、不育以及某些伴有严重心肺结构和功能异常的患者,如反复支气管扩张大咯血病灶局限于一个段/叶者,可行肺段/叶切除。其他通过鼓膜置管、鼓膜修补术、鼻内镜手术、肺叶移植等也可以取得良好的治疗效果。现代研究发现,20多个蛋白与纤毛相关,如果编码这些蛋白的基因缺陷,或者编码组装蛋白的基因突变,可导致纤毛结构的失常,从而引起PCD的相关症状。
近年,分子遗传学的迅速发展,使基因治疗某些遗传病成为可能。PCD是一种单基因遗传疾病,基础研究已经确定了该病的多个突变位点,可采用原位校正缺陷基因或在基因组内插入一个功能基因的方法治疗。
下面再看一例——
简单病史:女,42岁。反复咳嗽、咯血多年。
胸片和胸部CT:右位心,双下肺支气管扩张,内脏转位。鼻窦CT示副鼻窦炎。
诊断依据:
患者胸片示右位心,双下肺支气管扩张,左侧膈肌高于右侧,左侧膈下脏器密度较高,右侧膈下可见气体密度影,提示内脏完全转位,胸部CT进一步证实,结合患者有副鼻窦炎,Kartagener综合征诊断成立。
分析:
Kartagener综合征(KS)由三联征组成:内脏反位、支气管扩张、慢性副鼻窦炎或鼻息肉。
KS病理基础为纤毛结构或功能异常,如动力臂缺失、轮辐缺陷、微小管排列异常等,由于纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛以及脑、脊髓室管膜等组织器官中,所以KS易伴有传导性耳聋、宫外孕、不孕不育、输卵管畸形、输精管畸形及脑积水等,同时易合并先天性心脏病、腭裂、肾脏畸形、食管反流、胰腺功能不全、肛门闭锁、双侧颈肋、嗅觉缺损、智力障碍、胸腺瘤、类风湿性关节炎、地中海热、结核感染及汗液试验阳性等。
临床表现为反复上、下呼吸道感染,少数不孕不育。本例患者既有不孕病史。胸部CT是发现本病支气管扩张最有效的办法。常表现为囊状、柱状扩张,以两肺下叶最常见,可见印戒征、轨道征、蜂窝征、胸膜下征等征象。慢性副鼻窦炎CT表现为窦腔密度增高、窦壁增厚、窦腔缩小以及鼻甲肥大、鼻息肉等征象。
典型肺功能改变是用力呼气流量( FEF25、FEF75)、1秒用力呼气容积( FEV1) 降低。KS临床诊断并不困难,一旦发现长期慢性咳嗽、咳痰的年轻患者,首先行肺部CT明确有无支气管扩张和内脏转位,进一步明确有无鼻窦炎,出现典型三联征即可诊断本病。
有研究认为鼻黏膜活检是一种简便可行的手段,鼻黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可确诊。对于确诊病例应做的进一步检查包括肺功能;听力和眼底检查;肾脏结构和功能检查;食管24小时pH测定;如有精神运动障碍或其他神经系统表现进行头颅CT或MRI检查。
再看一例,来自肺部影像群胡庆良老师的分享——
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