【读片】原发性纤毛运动障碍症影像表现

CASE

Our appreciation is extended to Dr. Cathal O'Leary, University of Pennsylvania Department of Radiology, for contributing this case.

History: A 34-year-old man presents with an acute-on-chronic productive cough.

Frontal and lateral chest radiographs were obtained. Click images to enlarge.

病史：34岁，男性，慢性伴急性咳嗽、咳痰。

正位和侧位胸片图如下：

1.下列哪一项是肺部表现最不可能的原因?

A.误吸   Aspiration

B.免疫力低下  Immunodeficiency

C.结核分枝杆菌感染  Mycobacterium tuberculosis infection 

D.反复呼吸道感染  Recurrent respiratory tract infections

正确答案：C

解析：There is bibasilar bronchiectasis in addition to dextrocardia. Tuberculosis predisposes to upper-lobe bronchiectasis, while the remaining choices generally cause lower-lobe bronchiectasis. 

本病例除右位心外，还有双肺基底段支气管扩张。肺结核易引起肺上叶支气管扩张，而其余的选项一般引起肺下叶支气管扩张。

胸部CT肺窗

胸部CT纵隔窗

■ ■■■■腹部CT平扫

以上图片中所看到的一系列影像征象，考虑是什么病?

A.弯刀综合征  Scimitar syndrome

B.心房不定位  Situs ambiguous

C.内脏转位  Situs inversus

D.内脏正位   Situs solitus

正确答案：C

解析：

The answers above are all differential diagnoses for heterotaxy syndromes, which refer to abnormal arrangements of the thoracoabdominal organs across the left-right axis, aka situs ambiguous.

Situs inversus is mirror-imaging of the viscera, as seen above. 

Situs solitus refers to the normal positioning of the cardiac atria/viscera. 

Scimitar syndrome is a mimic due to hypoplasia of the right lung, with displacement of the heart into the right hemithorax, giving the appearance of dextrocardia.

以上答案均为内脏心房不定位综合征的鉴别诊断，内脏心房不定位综合征指的是胸腹脏器在左右轴位上的异常排列，亦称为心房不定位。

内脏转位是内脏位于镜像方向，如上所示。

内脏正位是指心房/脏器位于正常位置。

弯刀综合征是一种模拟表达，由于右肺发育不全，心脏移位到右半胸，造成右位心的表现。

本病例：原发性纤毛运动障碍症

本病例所见：双肺支气管扩张、慢性肺容积缩小，伴右肺下叶粗钙化，符合炎症后遗症改变。

气管支气管分支改变同内脏完全转位模式。形态学上的中间支气管延伸至左半胸(冠状位胸部CT图像上的红色箭头)。

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia， PCD)是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等，由于发病率较 低(1／40 000～1／2200)，纤毛结构及功能复杂，检测手段需要一定的技术水平，且易受外界因素干扰，因此不容易明确诊断。

Kartagener’s 综合征( Kartagener syndrome， KGS) 又称鼻窦炎—支气管扩张—内脏转位综合征，属于常染色体隐性遗传病原发性纤毛运动障碍的一种最严重的亚型。PCD 患者黏膜的黏液清除功能异常是导致鼻窦炎及支气管扩张的根本原因。同时具有三主征者为完全性 KGS，若无副鼻窦炎者为不全性 KGS，可同时伴有其他先天发育异常，如先天性心脏病( 室间隔缺损、单心室、肺动脉狭窄、异常体—肺循环动静脉瘘等) 、多指( 趾) 畸形，脑积水等。

参考文献：

儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识

CT 诊断 Kartagener’s 综合征1例

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