经纤维瘤病Ⅱ型

什么是神经纤维瘤病Ⅱ型？

　　神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis typc 2，NF2)是常染色体显性遗传性疾病，以双侧前庭神经瘤为特征，且可伴有中枢神经系统其他肿瘤或病变。NF2发病率低，约l/40 000。现已基本肯定NFZ基因位于染色体22q12，由NF2基因突变而导致患者的病理改变。

治疗

　　治疗

　　如双侧前庭神经鞘瘤引起颅内压增高时手术切除一侧较大的肿瘤，保留较小的肿瘤用γ-刀控制其生长。如双侧肿瘤均较大，也可双侧同时手术或分期手术，但至少要保留一侧的面神经。如一侧不能保留面种经，则对侧只能作包膜下切除，残余肿瘤进行γ-刀治疗。

临床表现

　　两侧听神经纤维瘤(BANF)按Ricardi(1987)对神经纤维瘤病的分型，BANF属第二型，即NF-Ⅱ。90%患者为神经纤维瘤病(NF)的突变型，咖啡牛奶斑色淡，大于NF-Ⅰ型所见者，但数量较少。皮肤神经纤维瘤广泛，若围绕椎骨生长，可造成脊髓损害。颅内和椎旁脑(脊)膜瘤常见，但无NF-Ⅰ型常见的视神经胶质瘤、节段性肥大、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)，以及假关节形成或其他骨骼发育，不良。

　　与NF-Ⅰ型一样，患者子女中50%有被遗传的风险;但与NF-Ⅰ不同，自幼随访至四五十岁，可能仍仅是两侧听神经瘤，而无皮肤症状。尽管基因连锁研究尚无阳性结果，晚近已有报道，某些NF-Ⅱ型听神经痈与脑膜瘤患者的22号染色体有部分缺失，提示该染色体长臂上有一位点与本病有重要关系。

病因

　　是常染色体显性遗传性疾病，由NF2基因突变而导致患者的病理改变，NFZ基因位于染色体22q12。

诊断

　　诊断要点

　　符合以下任何一条即可诊断为NF2。

　　(1)双侧前庭神经瘤。

　　(2)一名直系亲属患NF2，或并有一侧前庭神经瘤或下述2种病变：脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、晶状体后包膜下混浊、脑内钙化。

　　(3)符合下述2项表现：①单侧前庭神经瘤;②多发性脑膜瘤;③神经鞘瘤、胶质瘤、神经纤维瘤、晶状体后包膜下混浊或脑内钙化之一。

　　鉴别诊断

　　包括一般听神经瘤、脑膜瘤和胶质