枫叶征 | 肾上腺脑白质营养不良 ALD

颅脑CT出现钙化

男，6岁，汉族，山西人

主诉：视物范围缩小2月

 

现病史：2月前患儿上课时，老师发现唤其时，其有找寻声音的动作，当时考虑视力异常，建议眼科检查，随后家人带其眼科检查，考虑有斜视，行手术治疗，但患者家属仍发现如站起身后呼唤患儿时，患儿有左右找寻动作，随后才转身，或看旁边东西时，头部需转动后方可看到，于半月前就诊于我院，行头颅MRI：双侧顶叶、侧脑室、三角区、胼胝体压部、脑干异常信号，考虑肾上腺脑白质营养不良。建议基因检测，随后再次复查头颅影像学：1．双侧顶叶、侧脑室三角区、胼胝体压部、脑干异常信号，较前变化不大，考虑肾上腺脑白质营养不良，枕大池囊肿。2．颅脑MRA示椎一基底动脉走行迂曲偏左，右侧后交通开发。病后为记忆力减退、步态不稳等。

 

个人史：生于山西，家族史：父母健在，患儿伯父智能减低，曾行基因检查提示染色体异常，具体不详。

 

专科检查：意识清楚。思维力、理解力、定向力、记忆力及计算力均未见异常。粗测双眼颞叶视野缺损。四肢肌力均5级，肌张力无增高或降低；未见不自主运动；共济运动正常， Romberg征阴性。反射正常，病理征阴性。

无基因检测结果。

初步诊断：肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

(adrenoleukodystrophy，ALD)

 

是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。

 

典型的ALD影像包括双侧、融合性（顶枕部）深部白质长T2信号伴皮质下U形纤维的保留，边缘强化，表现为边缘火焰状强化，是典型的活动性脱髓鞘'缘'。

增强扫描可见部分病灶边缘花边样、狭带样强化。动态随访可见病灶随病情进展向四周扩散，主要向前侵犯额叶，同时原来强化的区域可不再出现强化，而新发病灶周边强化。CT平扫可见簇状对称小钙化灶，MR显示T1WI为低信号，T2WI主要为高信号。晚期表现为全脑萎缩或大脑萎缩，脑沟增宽加深、脑室显著扩大，白质减少，皮髓质分界不清。