【微病例】桥小脑角区胚胎型横纹肌肉瘤一例

文章来源：中华放射学杂志, 2018,52(1) : 63-64

作者：高鑫 程敬亮 郭亚飞

正文

患儿女，8岁。右眼红痛，视物模糊2周，嘴歪1个月，在当地医院诊断为面神经麻痹。2016年11月1日，为求进一步诊治，以'右眼角膜溃疡，面神经麻痹'收入我院。体检：右眼结膜混合充血，角膜中央可见溃疡灶，眼球内转位，外展受限。

CT检查：右侧桥小脑角区见类圆形稍高密度影，其内密度不均，周围骨质破坏（图1），右侧外耳道见软组织密度影，乳突气房、中耳鼓室、乳突小房及乳突窦内见软组织密度影填充，鼓室及乳突窦扩大，听小骨吸收缩小。MRI示：右侧桥小脑角区见团块状等T₁（图2）、混杂稍高T₂信号影，液体衰减反转恢复（FLAIR）序列上呈高信号，DWI（b=1 000 s/mm²）示病变呈团块状扩散受限，病变大小约1.7 cm×2.0 cm×1.6 cm，邻近脑组织受压。右侧乳突区见斑片状T₂WI高信号。增强扫描可见，右侧桥小脑角区、右侧颞部及鞍旁明显不均匀强化信号，大小约3.8 cm×3.3 cm×3.5 cm，桥脑右份受压变形（图3）。诊断：（1）右侧桥小脑角区及右侧颞部占位，考虑神经源性肿瘤；（2）右侧中耳炎。

图1　CT轴面骨窗图像，示右侧颞骨及蝶骨大翼骨质破坏

图2　T₁WI轴面图像，显示右侧桥小脑角区团块状等T₁信号影

图3　MRI轴面增强扫描图像，可见右侧桥小脑角区、右侧颞部及鞍旁病灶明显不均匀强化

图4　病理图片，显微镜下可见瘤细胞异型性，胞质红染幼稚的横纹肌母细胞，间质呈疏松黏液（HE×100）

手术及病理：术中见右侧颞部肿瘤组织，形状不规则，体积较大，从后颅窝右侧桥小脑角区向右侧颞部及外耳道生长，右侧颞部硬脑膜及部分骨质受侵蚀，切开肿瘤组织，见其呈灰白色，质地软，血管较丰富，边界尚清，邻近组织受压移位。切开小脑幕发现，后颅窝肿瘤包裹右侧三叉神经。镜下可见：瘤细胞呈异型性，胞质红染幼稚的横纹肌母细胞，间质呈疏松黏液（图4）。免疫组织化学：CD56、INI-1、肌调节蛋白、结蛋白（Desmin）、FLI-1（+），神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素、胶原纤维酸性蛋白（GFAP）、酸性钙结合蛋白（S-100）、上皮膜抗原（EMA）、Oligo-2、CD99、ERG（－）。细胞增殖标志物（Ki-67）约70%（+），肌细胞生成素（Myogenin）（部分+），荧光原位杂交技术检测结果：未发生Fkhr基因断裂。诊断：胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS)。

讨论

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是最常见的儿童软组织肉瘤，占儿童恶性肿瘤的4.5%，也是最常见的头颈部肉瘤^[1]。根据2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类，RMS属于间叶细胞、非脑膜上皮肿瘤一类^[2]，分为ERMS、腺泡状RMS和多形性RMS 3种亚型。其中ERMS最常见，多见于12岁以下儿童，好发于头颈部、腹膜后、泌尿生殖道^[3]。但原发于桥小脑角区的ERMS罕见。病理上，RMS表达结蛋白和肌动蛋白^[4]。临床表现与肿瘤位置密切相关，本例出现面神经麻痹、眼球外展受限等症状可能与颅神经受压有关。

ERMS在CT平扫时表现为等、低密度肿块，增强后中度不均匀强化，病灶边界不清，可有周围骨质破坏^[5]。MRI检查，T₁WI表现为等或低信号，T₂WI表现为高信号，增强后有显著强化。如有坏死则表现为T₁WI低、T₂WI更高信号；如有出血，在T_lWI、T₂WI均表现为高信号^[6]。本例影像表现与文献报道基本一致。跨中、后颅窝生长的肿瘤以三叉神经鞘瘤、脑膜瘤及表皮样囊肿最多见。三叉神经鞘瘤由于MeckeI腔硬膜的限制，多为哑铃形，增强扫描呈不均匀明显环状强化。脑膜瘤多为卵圆形或半圆形，若向幕上生长可见'逗点征'，病灶增强后多呈均匀一致的强化。表皮样囊肿最多见于桥小脑角区，病变内可见絮状等信号影，增强扫描一般无强化。