疾病概述
梅干腹综合征（Prune-Belly Syndrome，PBS）称先天性腹壁肌肉发育不良，Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺如综合征、水壶腹综合征等，是一种罕见的先天畸形，由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成三联征。
1901年Osler将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形合并腹壁肌肉缺如或发育不良，腹壁松弛，皮肤皱褶，外形像“梅脯”，故有“梅干腹”之称。
畸形特征
a、 腹壁肌肉缺如或发育不全，腹部异常膨隆。在新生儿则可见皮肤褶皱，外形像“梅脯”。
b、膀胱、输尿管及尿道肌层发育不良或后尿道瓣及合并肠旋转不良等，膀胱、输尿管扩张肥大、肠管扩张，在新生儿腹部扪及肠管和膀胱等脏器，常有睾丸未降。
c、本病还可合并其他畸形，如先天性髋关节脱位、足畸形及肛门直肠闭锁等。
病因机理
发病原因
发病原因尚不明确，认为有3种可能：
1．遗传因素：此推断仅适用于个别病例。
2．继发于下尿路梗阻：因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。
3．胚胎发育障碍：基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。梅干腹综合征的病因尚需进一步探讨。
发病机制
绝大多数梅干腹综合征，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。
1．生殖系统畸形：男性患者最常伴发隐睾。或者合并男婴阴茎畸形，女婴双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。
2．泌尿系统畸形：发率高并形式多样化。梅干腹综合征者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿、肾积水、输尿管节段性扩张迂曲及蠕动不良、尿道可能闭锁等尿路梗阻狭窄等症状。
3．呼吸系统畸形：肺发育不良梅干腹综合征者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。偶可伴发肺隔离症及肺囊肿等肺部疾患。
4．肌肉骨骼系统畸形： 梅干腹综合征者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。
5．其他伴发畸形：如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等，均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。
临床表现
梅干腹综合征在活产新生儿中发病率约1/40000,多为散发，男女之比为20：1，本病罕见，容易漏诊。由于生后即有特征性表现，新生儿期即可诊断。本病可能是胚胎第6－10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起。由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。20％梅干腹综合症患儿新生儿期死亡，50％患儿3个月至2年内死亡，少数活至成年。
梅干腹综合征的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
（胎儿的巨大膀胱）
（图片来源超声医学讨论社区）
胎儿梅干腹综合征超声表现：
由于该综合征主要表现为腹部异常隆起，故超声显示在胎儿躯体纵切面腹部较胸部明显突起时，应警惕该综合征可能，进一步详细的检查与该综合征有关的其他畸形。如：
1.膀胱巨大，充满整个下副部。一般情况下，胎儿约40分钟排空膀胱一次，因此如果超声显示膀胱巨大，过度充盈，可间隔40-60分钟再次观察，如果始终维持巨大膀胱，结合其他表现可以诊断该病。
2.输尿管异常扩张，呈‘串珠样’弯曲扩张。
3.双肾肾盂分离积水。
4.晚期妊娠，胎儿阴囊空虚，无睾丸显示。
5.其他畸形：如足畸形，可有明显足内翻畸形表现；肠旋转不良或（及）肛门闭锁，可表现为肠管异常扩张。
6.由于肾功能受损或由于梗阻性尿道瓣膜，无尿排入羊膜腔，故可伴有羊水过少。如后尿道瓣膜，有此典型表现。
预后
胎儿梅干腹综合征的预后取决于肾功能受损情况，若早中期妊娠，胎儿尿路梗阻严重，则预后差，晚期妊娠，胎儿尿路梗阻，则预后较好。
婴幼儿超声表现
临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。腹部B超显示胎儿肾脏存在肾积水、泌尿系统生、殖系统畸形即可诊断。
临床诊断
1．临床症状：依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
2．体格检查：生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。
3.羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115µmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。
4.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
5.B超：妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
6.肾盂造影（IVP）及排尿性膀胱造影：必要时进行，可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。
7.CT扫描：可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。
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