BRAF基因检测究竟咋回事？

导读

在门诊甲状腺细针穿刺时我们有时会建议患者做BRAF基因检测，很多患者会问什么是BRAF基因检测？为什么要做BRAF基因检测？门诊因为时间限制不能一一全面具体回答，患者希望我们能通过公众号平台提供一些文字资料。

什么是BRAF基因检测？

作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变.。BRAF V600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化增殖、代谢、生长的改变。

简单的概括就是BRAF V600E是一个突出的甲状腺乳头状癌癌基因，占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌具有较好的特异性，BRAF突变阳性，几乎就可以确诊为甲状腺乳头状癌。

BRAF基因检测阳性对于患者提示什么？

BRAF基因检测阳性，提示这类患者容易有淋巴结转移；

BRAF基因检测阳性，提示患者术后对碘摄取的能力可能有所降低；

BRAF基因检测阳性，提示患者可能容易有甲状腺局部的浸润、淋巴结的转移；

BRAF基因检测阳性，提示甲状腺癌容易复发。

BRAF基因检测阳性对于医生提示什么？

BRAF基因检测阳性的患者我们在临床治疗的策略上要更加积极；

BRAF基因检测阳性的患者外科医生手术时在局部病灶的切除或扩大清扫的时候要注意中央区淋巴结的清扫；

BRAF基因检测阳性的患者术后在进行碘¹³¹治疗的时候，剂量要比一般人有所增加；

BRAF基因检测阳性的患者在术后随访综合管理的时候，随访间隔要缩短，以防止病变的复发。