（病例2）神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)的诊断标准及治疗

病历摘要

男，5 4岁，汉族，已婚，山西籍。

主因双侧手指麻木感8年，加重伴左下肢无力3月

 

8年前无明显诱因开始出现双侧手指麻木感，当地医院就诊考虑神经末梢炎，治疗效果欠佳，未进一步检查治疗；近3月患者自感双手麻木感加重，延伸至手掌，不能抓握筷子，伴有左下肢麻木、无力感，进一步行颈椎MRI示上颈段椎管内外肿瘤，现为求进一步治疗，特来我院。门诊以“上颈段椎管内外肿瘤”收入。

 

发病以来，精神可，饮食可，大小便正常，体重无明显变化。体温：36.5℃，脉搏：7 0次／分，呼吸：1 9次／分，血压：115/75mmHg。意识清楚。

 

入院诊断：上颈段椎管内外肿瘤

入院后积极行各项入院常规检查及术前检查，明确诊断，并于全

麻下行上颈段椎管内外肿瘤切除术，手术顺利，术后给予抗炎、止血、神经营养等对症支持治疗。

术后病理结果诊断：神经纤维瘤病。

 

现患者病情恢复良好，生命体征平稳，饮食及大小动良好，切口愈合良好。

出院诊断：C1-2椎管内外神经纤维瘤病（NF-2）

文献复习

神经纤维瘤病的诊断及治疗

 

神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF)是一种常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，是神经一皮肤综合征的一种。它是一种少见疾病，诊断治疗困难。尤其是颅内及椎管内神经纤维瘤病的诊断率低，致残率及死亡率高。

 

讨 论

1847年Virchow首次报道了多发性神经瘤病。1849年Smith对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述；随后德国内科医生VonRecldinghausen于通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述。其后，很多作者对这一疾病的临床、病因等方面作了全面研究。

一、、NF的诊断：美国国家卫生研究会(NIH)提出的NF的诊断标准：

1、符合下列两条或两条以上即可诊断为NF一1型：(1)6个或6个以上，直径大于5cm的皮肤咖啡牛乳色斑(Care—an— LaitSpots)；(2)2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；(3)腋窝或腹股沟区雀斑；(4)视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；(5)2个或2个以上虹膜错构瘤(Liseh结节)；(6)特征性的骨性病变，包括蝶骨大翼发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄等；(7)直系一级亲属中有NF一1家族史。

2、有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF一2：(1)CT或MRI显示双侧听神经瘤；(2)有家族史伴单侧听神经瘤，或任何下列二个病变：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；神经鞘瘤；青少年晶状体后包膜下混浊。

二、NF的遗传特性：神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，分为8种亚型。其中神经纤维瘤病1型与2型约占99％，神经纤维瘤病1型发病率约1：3000~4000 ；而NF一2发病率约1：3000。根据国外报道大约有50％病人有家族史。Rouleau等发现引起NF一2的缺陷基因位于22号染色体的长臂上，而NF一1的缺陷基因位于17号染色体的长臂上。

三、NF的治疗：由于神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤，故一般可以长到比较大。但由于肿瘤为多发病灶。往往难以做到根治。因此本病的治疗主要是对症处理及手术切除肿瘤。

1、手术切除指征为：(1)肿瘤过大，妨碍身体活动；(2)面部肿瘤影响容貌；(3)有明显压迫症状；(4)肿瘤生长迅速并有剧痛，怀疑恶变。

2、手术方法：对周围神经肿瘤，可于直视或显微镜下操作，尽量全切肿瘤并完全保留神经功能。对椎管内肿瘤，因其常与神经根粘连，有时包裹神经根，常难以全切肿瘤。手术原则以保留神经功能为主，如粘连较重或瘤体包绕神经，不可强行切除，可行部分切除以保留神经功能。椎管内肿瘤常需多次手术，原因主要为肿瘤散在分布，难以一次切除或手术后肿瘤又生长。

3、较小的颅内肿瘤，可行7刀或X刀L9J治疗及放疗，但其有效性仍有争论。一般放疗用来治疗拒绝手术的或未能切干净的，全身情况较差的老年病人的治疗。运用酮替酚化疗是另一种治疗NF的可选的疗模式。

 

总之，神经纤维瘤病的临床表现及体征多种多样，治疗非常复杂而且是多方面的，尚不能作到治愈，预后仍然不良，因此还需要进行进一步的研究。

参考文献

1．D．A Stumpf，J F Alksne，J．F．Annegers，et a1．Neurofibromatosis．Arch Neuro1．1998；45：575—578．

新疆医科大学第一附属医院神经外科、新疆库车县人民医院外科、

阿不力米提’ 汪永新党木仁 《新疆医学》2004年；维普资讯 http://www.cqvip.com

作者及编辑：CEO 2016.3.26