神经纤维瘤病( neurofibromatosis，NF) 源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤综合征的一种，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，因常伴特征性皮肤斑痣，故又称斑痣性错构瘤病，分Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病，NF1型基因定位于第17号染色体，NF2型定于22号染色体，其中NF1 较常见，发生率约1 /3000，占所有神经纤维瘤病90% ，是最常见的神经皮肤综合征，以10-30岁为多，男性占大多数。
2021 年国际神经纤维瘤病诊断标准共识：6 个或以上咖啡牛奶斑（ cafe - au -lait macules，CALMs）青春期前直径>5mm 或青春期后直径>15 mm；2 个或以上任何类型神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，pNF）；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤（optic pathway glioma，OPG）；2 个或以上 Lisch 结节（虹膜错构瘤）；或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到 2 个或以上脉络膜异常；特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成；在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达 50% 的致病杂合子 NF1 变异体。对于无父母患病史者，满足以上 2 条或以上临床特征可被诊断为 NF1；有父母患病史者，满足以上 1 条或以上临床特征可被诊断为 NF1；如患者只有CALMs 和腋窝或腹股沟区雀斑，需同时考虑Legius 综合征（类Ⅰ型神经纤维瘤病）可能性，尤其是双侧色斑患者。
NF1型影像表现:1) 颅内肿瘤，错构瘤: 脑实质内多发散在的圆形、结节形、点状、斑片状或晕状高信号改变，少数病灶可相互融合，无明显强化，波谱可表现为 Cho 峰升高，NAA 峰减低，Cho/NAA 增大(图 1) ;视通道胶质瘤: 双侧视神经走形迂曲、增粗，呈高信号改变，病变可累及视神经全长及视交叉; 2) 脊髓肿瘤表现为髓内小错构瘤、星形细胞瘤，髓内可见T2WI 高信号灶，脊髓可增粗，可有轻度增强或明显强化，椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下，表现为圆形或类圆形 T2WI 等或高信号灶，可沿一侧椎间孔向外生长，占位灶增强扫描多数呈明显强化; 3)皮肤软组织受累表现为结节型、丛型及弥漫型，其中丛状神经纤维瘤( plexiform neurofibromas，PNF) 是神经纤维瘤病Ⅰ型的主要病变之一，肿瘤细胞增生、沿着神经束及其分支走行的轴线生长，甚至沿着周围神经蔓延，从而形成典型的丛状结构而得名，PNF 分为浅表型、组织置换型、侵袭型 3型。丛状神经纤维瘤主要表现为: 弥漫性生长，长T1长 T2长条状表现，增强扫描明显不均匀强化，可侵及周围组织器官，包括皮肤及皮下结构、筋膜、组织器官、神经、脊柱、腹腔等，如果病灶广泛累及神经时，常常可以发生相应部位的感觉异常和功能障碍、骨骼畸形等症状( 图2)恶变后的恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）生存期极短。同时 NF-1 可伴有颅骨发育畸形，主要中胚层成骨组织发育障碍导致骨骼生长发育异常，而非骨质破坏，其周围并非一定伴有神经纤维瘤存在，可以形成颅骨特征性骨质缺损或畸形，包括蝶骨发育不良，蝶骨大小翼以及部分额骨眶板缺失，头大畸形，头颅不对称，颅眶骨畸形，视神经孔扩大等，较大缺损可伴发脑膜脑膨出。
由于病灶广泛，手术无法根治，复发率高，因此缓解症状和改善生活质量是治疗的关键。
张凯, 于柯, 于台飞. 神经纤维瘤病Ⅰ型的MRI影像学表现[J]. 医学影像学杂志, 2018(2):200-202.
神经纤维瘤病 I 型 （neurofibromatosis[,njuərəufi,brəumə'təusis] type I，NF1）
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