罕见病例 MRKH综合征I型

MRKH综合征五大特点:①双侧实性始基子宫结节，约10%患者伴有功能性子宫内膜。②纤维肌性带（中间连接部膨大）③阴道完全确失或阴道上2/3缺失，下1/3为穴状，其顶端为盲端。④双侧卵巢发育正常。⑤部分患者可合并其他系统畸形，临床上常见泌尿系统和骨骼系统畸形。

MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH)是罕见的女性生殖道畸形，胚胎发育时因副中肾管发育不全导致的先天性子宫或宫颈缺失、阴道发育不全，核型正常(46,XX),发生率约为1∶4 000～1∶5 000。

根据是否合并生殖道以外的畸形将其分为两型，I型为单纯型，最常见，表现为生殖系统发育不全，如双侧始基子宫，阴道部分闭锁或完全闭锁，合并巧克力囊肿等；Ⅱ型为复杂型，临床罕见，表现为泌尿生殖系统、骨骼系统等多系统发育畸形。

MRKH综合征患者子宫发育异常，因此无月经来潮，但卵巢排卵功能正常，性激素水平正常，第二性征发育正常。尽管没有发育正常的子宫, 但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫, 其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。

由于阴道缩短甚至缺失导致患者无法进行性生活，因此临床治疗以阴道重建为主，分手术与非手术治疗。据报道国内外已有近20例MRKH患者接受子宫移植术并成功生育后代。