骨科5分钟 | 罕见病例讲解，LCH你知道吗？

病例介绍

男，30岁，体力劳动者，因“外伤后腰痛伴活动受限6个月”入院。

患者 6 个月前外伤后腰痛伴脊柱运动受限，进行性加重，渐渐出现右下肢麻木和感觉异常。自发病以来，无发热、体重减轻、盗汗、纳差等不适。

体格检查：疼痛步态，腰骶结合部有局部压痛，腰椎运动受限。神经系统检查显示右侧 L5 皮节和 S1 感觉减退，右侧拇长伸肌和趾长伸肌无力。

化验：ESR 33mm/h ↑，CRP 43mg/L ↑。血常规、肝功能和肾功能检查均正常。

影像学检查：

腰骶椎平片：L5椎体有溶解性、非扩张性病变伴病理性骨折。

腰骶椎CT 扫描：L5 有溶解性病变，L5 椎骨完全塌陷。

腰骶椎MRI：病灶T2WI高信号病变和T1WI低信号病变。

在上述资料的基础上，临床诊断为L5椎体肿瘤性病变伴病理性骨折、右侧L5神经根病。

由来自 L5 椎体的介入放射科医师在 CT 引导下进行活检。不幸的是，鉴于收到的样本不足，这些报告在组织病理学方面没有定论。该患者计划进行后路稳定、椎板切除术、减压和经椎弓根活检。

活检样本的组织病理学检查显示朗格汉斯细胞呈片状增殖，并伴其他细胞如嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、巨噬细胞和浆细胞增殖；免疫组化：S100和Cd1a阳性反应。确诊朗格汉斯组织细胞增生症。

术后即刻，腰痛和右下肢感觉异常明显减轻。术后次日用腰骶带活动。由于他患有单系统双灶性 LCH 并且他已经接受了 L5 病变的完全切除，血液科医生选择用大剂量糖皮质激素治疗。患者在手术后第 3 个月、第 6 个月、 1 年和 2 年定期随访。在第 3 个月进行的重复 PET 扫描显示病变完全消退，L5 椎骨没有肿瘤摄取。6 个月后，种植体保持良好，没有任何塌陷、复发或任何其他并发症。第 2 年末次随访显示重建稳定，无松动或复发迹象。

本文亮点

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朗格汉斯组织细胞增生症可累及几乎所有器官，单纯骨骼受累时，临床和影像学表现类似骨肿瘤和骨感染性疾病。

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骨骼是朗格汉斯组织细胞增生症最常见的受累器官。对于疾病所致病理性骨折，有手术干预的必要。

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影像学诊断成人朗格汉斯组织细胞增生症有一定困难，确诊依赖组织病理学检查。

朗格汉斯组织细胞增生症    

 

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见的组织细胞疾病，其特征是肉芽肿性病变内 CD1A /CD207 单核吞噬细胞的累积。这些组织细胞可与淋巴细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞一同浸润几乎所有器官，包括骨骼（80%）、皮肤（33%）、垂体（25%）、肝脏、脾脏、造血系统、肺（15%）、淋巴结(5–10%) h中枢神经系统 （2–4%，不包括垂体）。大约80%的LCH患者在10岁前就诊，成人 LCH 很少见，其报告的发病率约为每百万人每年 1 至 2 例。 

骨骼是LCH最常受累的器官，由于此类病变的罕见性，罕见的骨骼受累可能是该疾病的首发或唯一症状；对它们不熟悉可能会导致误诊或延误诊断。

诊断要点   

临床及影像学诊断要点：

①LCH好发于20岁以下的青少年和儿童，男性多见，男女比例为2.5∶1;

②病变最多见于颅骨和脊柱，其次为股骨、骨盆、肋骨、下颌骨和锁骨等;

③临床症状较轻微，偶有局部疼痛、低热、血沉加快、嗜酸性粒细胞增多等;

④长骨病变常发生在骨干或干骺端，显示为中心性溶骨性骨质破坏，沿骨干长轴扩展，或者呈洞套洞状的囊样改变，边缘清楚扇贝状，常见硬化边。患骨常梭形膨大伴葱皮样骨膜增生;病灶呈囊样骨质破坏，伴层状骨膜反应，形成梭形外观是典型X线表现;

⑤CT显示病灶内死骨和钙化较好;

⑥MRI显示软组织情况最佳，软组织肿块T1WI呈中等至高信号，T2WI呈高信号，注射造影剂后有显著强化，病灶周围软组织和骨髓常有明显的水肿。

MRI对诊断本病有较大价值，其中超越病灶范围的骨髓水肿和邻近软组织炎症反应，是朗格汉斯组织细胞增生症的特征性表现。

图1 腰椎LCH的MRI表现：稍长T1长T2信号，局部后突压迫椎管。

图2 右股骨LCH的MRI表现：D.T1WI矢状面显示病灶区边界清楚，信号混杂，股骨髓腔大范围信号减低;E、G.T2WI-FS矢状面及横断面显示病灶呈混杂高信号，另可见骨髓腔、股骨干周围大范围信号异常增高，轴位图像显示环绕股骨的带状高信号影;F、H.注射对比剂后T1WI矢状面及横断面显示病灶周围软组织少许强化。

确诊LCH需要组织病理学检查，发现朗格汉斯细胞克隆性增生、浸润组织并表达CD1a、S100、Langerin等特征性表现可以确诊。

鉴别诊断及治疗

在大多数情况下，具有骨病变的 LCH 的影像学表现是非特异性的，需要与骨髓炎、原发性骨肿瘤（动脉瘤样骨囊肿、骨肉瘤、骨巨细胞瘤等）、骨髓瘤、骨转移瘤鉴别。

孤立的长骨干骨干破坏伴梭形骨膜反应和周围水肿、脊柱平面、颅骨斜缘并伴有软组织肿块，强烈提示 LCH 的诊断。此外，儿童和青少年的多发性溶骨性破坏强烈提示 LCH 的诊断。熟悉这些典型的 LCH 放射学迹象可以减少误诊。

   

LCH的治疗方案与受累器官、疾病严重程度有关，累及多系统的或多灶性骨病变的LCH需要全身化疗，仅累及皮肤或骨骼的LCH，可选择局部治疗，包括放疗治疗骨病变，光疗治疗仅皮肤受累的LCH。对保守治疗无效的病理性骨折、神经功能缺损、脊柱不稳和顽固性疼痛的患者，应考虑手术治疗。

本文影像学诊断要点参考《医学影像学读片诊断图谱：骨肌分册》

本文所有病例资料来源：Dhillon CS, Tantry R, Ega SR, et al.Langerhans Cell Histiocytosis in the Adult Lumbar Spine - A Case Report and Literature Review. J Orthop Case Rep. 2020;10(9):28-32. doi:10.13107/jocr.2020.v10.i09.1892