导语
美国国立卫生研究院（NIH）提出骨质疏松症（OP）的概念。骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的骨骼系统疾病，而骨强度又涵盖了骨密度及骨质量两个方面的内容。与骨质疏松症概念变迁相伴而生的是指南更新，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布了《原发性骨质疏松症临床诊治指南》（下称《指南》），更加强调了风险评估、鉴别诊断以及用药安全等方面的内容。本文将结合《指南》内容，重点讲解骨质疏松症的诊断与鉴别诊断要点。
一、哪些人更易患骨质疏松症？
疼痛、脊柱变形和发生脆性骨折是骨质疏松症的典型临床表现，但是许多骨质疏松症患者早期常无明显症状，因此须通过危险因素评估，快速锁定高危人群以期早防早治。《指南》推荐了2种骨质疏松症的初筛工具以及1种骨质疏松性骨折的风险预测模型。
一分钟测试题
在国际骨质疏松症基金会（IOF）骨质疏松症风险一分钟测试题（表1）中，只要其中有一题回答结果为“是”，测试结果即为阳性，须进一步行骨密度测定。
OSTA指数
亚洲人骨质疏松自我筛查工具（OSTA）基于亚洲8个国家和地区绝经后女性人群制定，计算结果处于中、高风险级别（表2）者均须进一步行骨密度测定。
骨质疏松性骨折的风险预测简易工具（FRAX）
FRAX中涵盖的骨折危险因素包括年龄、性别、低骨密度、低体质指数、既往脆性骨折史、父母髋部骨折、糖皮质激素应用、吸烟、过量饮酒、合并其他引起继发性骨质疏松症的疾病及类风湿性关节炎。
FRAX用于计算10年发生骨折的概率，可通过http://www.shef.ac.uk/FRAX/ 网站获得，特别适用于没有骨密度检查资料者，或为骨量减少者是否需要抗骨质疏松症药物治疗提供参考，我国推荐的干预阈值为髋部骨折概率≥3%或任何重要的骨质疏松性骨折发生概率>20%。
二、诊断指标有哪些？如何进行鉴别诊断？
诊断方法
大多数骨质疏松症患者无临床症状，给早期诊断带来困难，因此，早期了解危险因素、判断骨量丢失对骨质疏松症的诊断极为重要。但是骨量的多寡并非骨骼的全部信息，防治骨质疏松症的最终目的是防治骨质疏松性骨折的发生，因此，骨质疏松症的诊断须从以下两个方面入手。
基于脆性骨折的诊断 脆性骨折指非外伤或轻微外伤所致的骨折，这是骨强度下降的明确体现，也是骨质疏松症的最终结果及合并症。若患者一旦发生了脆性骨折，临床上即可直接诊断其为骨质疏松症。
基于骨密度测定 骨质疏松性骨折的发生与骨强度下降有关，而骨强度由骨密度和骨质量所决定。骨密度约反映骨强度的70%，由于目前尚缺乏较为理想的骨强度直接测量或评估方法，因此，骨密度测定仍然是骨质疏松症临床诊断以及评估疾病程度的客观量化指标（表3）。
骨密度是指单位体积或单位面积的骨量，测量的方法较多，临床应用的有双能X线吸收测定法（DXA）、外周双能X线吸收测定法（pDXA）、定量计算机断层照相术（QCT）等。
目前世界卫生组织（WHO）推荐采用DXA测定骨密度，通常用T值表示，T值=（实际测定值-同种族同性别正常人群骨峰值）/正常人群骨密度标准差。
T值用于表示绝经后妇女和大于50岁男性的骨密度水平。对于儿童、绝经前妇女以及小于50岁的男性，其骨密度水平建议用Z值表示，Z值=（实际测定值-同种族同龄人骨密度均值）/同龄人骨密度标准差。
鉴别诊断
需要强调的是，发生了脆性骨折或DXA骨密度测定达到了骨质疏松症诊断标准者，并不完全都是骨质疏松症患者。基于脆性骨折诊断骨质疏松症时，须与骨肿瘤、成骨不全、佩吉特（Paget’s）骨病等肿瘤性或遗传性以及代谢性骨骼疾病相鉴别；基于骨量丢失来判断骨质疏松症时，切记要与骨软化症相鉴别。
另外，原发性骨质疏松症应该与各种原因所致的继发性骨质疏松症（表4）患者相鉴别。以上鉴别诊断均须通过详细询问病史、体格检查和有针对性的实验室检查来完成。
三、哪些辅助检查有助诊断和鉴别诊断？
《指南》推荐对已诊断和疑似诊断的骨质疏松症患者至少应进行骨骼X线片及以下实验室检查，包括血、尿常规，肝、肾功能，血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）检查及血清蛋白电泳等。
通常来说，原发性骨质疏松症患者血钙、磷和ALP值在正常范围，当发生骨折时，ALP水平有轻度升高。若以上检查发现异常，需要进一步检查或转至相关专科。
为进一步鉴别诊断，可酌情选择进行以下检查，例如红细胞沉降率（ESR）、性腺激素、血清25羟维生素D[25（OH）D]、1，25-二羟维生素D3[1，25（OH）2D3]、甲状旁腺激素、尿钙和尿磷、甲状腺功能、皮质醇、血气分析、血尿轻链、肿瘤标记物、甚至放射性核素扫描、骨髓穿刺或骨活检等检查。
另外，为了更好地判断骨转换类型、预测骨折风险、了解病情进展及药物疗效监测等目的，有条件的单位可选择进行骨转换生化标志物检查以指导临床决策。
四、小结
总之，骨质疏松症是一种看似简单、实则复杂的疾病，可由多种病因引起或与多种疾病伴发，在防治过程中须高度重视危险因素评估，强调诊断与鉴别诊断，以避免漏诊误诊。
来源：医学论坛报
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