作者：丁丽娜
审稿：李映桃教授
所在单位：广州医科大学附属第三医院
很多产检的孕妈发现携带地中海贫血，拿着报告单一脸懵懵哒，找到产检医生开始十万个为什么之旅：
我身体健壮，吃嘛嘛香，我不贫血啊，为什么说我有地中海贫血？
我有地中海贫血会对宝宝有影响吗？
地中海贫血怎么治疗呢？
孕妈妈们不要急，关于地中海贫血，听听专业医生怎么说。
地中海贫血是什么？
地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。在我国南方、东南亚地区及地中海等地高发，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。
贫血=地贫？
贫血≠地贫！但是地中海贫血的孕妈妈可以同时合并缺铁性贫血！
了解地中海贫血，我们先从地中海贫血的分类开始吧！
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。下面主要介绍α地中海贫血分型：
静止型
定义：由于缺失一个α-基因而引起的α-地贫。
临床表现：无任何症状
血常规：正常或轻微小细胞低色素性
Hb电泳分析：正常
标准型
定义：由于缺失两个α-基因而引起的α-地贫。
临床表现：一般无症状
血常规：MCV <80 fL，MCH <27 pg，Hb 正常或轻度下降
血象：小细胞低色素性贫血，少数红细胞内可见亨氏小体
Hb 电泳：HbA2 ≤2.5%
Hb H病
定义：由于4个α-基因缺失3个而引起的α-地贫（60-80%）。
临床表现：通常为轻度至中度贫血，可伴有肝脾肿大，偶有黄疸。HbH 病通常不影响日常生活，发育正常。但临床表现的个体差异很大。
血常规：MCV <80 fL，MCH <27 pg，Hb 轻-中度贫血
血象：红细胞低色素性，大小不均，有异常形态红细胞，多数红细胞内可见亨氏小体。
Hb电泳：出现HbH带，HbA2↓
Hb Barts 胎儿水肿综合征
定义：由于4个α-基因全部缺失而引起的α-地贫
临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等，常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠高血压综合征、产后出血等产科并发症
H b 电泳：Hb Bart’s 在70~80%以上
母亲有地中海贫血会对宝宝有影响？
✔ 假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因；
✔ 假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
如何检查是否有地贫基因携带？
初筛：血常规
MCV（红细胞平均体积）≤82fl；
MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg
只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。
复筛：血红蛋白电泳
对于MCV<80 fL，MCH<27 pg 的小细胞低色素性贫血，在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血，可进行血红蛋白电泳进行分析。
当HbA2>3.5%,考虑β地贫基因携带可能；
若HbA2<2.5%,可能为α地中海贫血、 δ地中海贫血可能，但是铅中毒、骨髓增生性疾病、铁粒幼细胞性贫血也会导致HbA2含量降低。
确诊：外周血基因诊断
如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或其基因携带者）夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。
如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，孕妇需终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
对于多次妊娠均不幸都孕育了重型地贫胎儿的母亲，可以来去各个医院的生殖医学中心行植入前诊断，即挑选未携带地贫基因的胚胎移植受孕，减少引产对孕妈妈的伤害。
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