肺癌选择组织还是血液基因检测？

[ 作者：肿瘤台北  ] 01-08 07:40 5739

我们知道，肺癌有一部分人是可以用上靶向药的，这部分人是有驱动基因突变的人。

 

什么叫驱动基因呢？就是说有这个基因变异存在，肿瘤就会生长，如果不存在这个驱动基因，那么这个肿瘤就不生长，肺癌已成为所有肿瘤里驱动基因最明显的这样一个实体肿瘤。

上面这张图是来源于美国的LCMC研究，我们可以看到，蓝色这条线是Driverwith targeted therapy，就是说他有驱动基因，而且接受过靶向治疗的；下面一条绿色的是有驱动基因，不接受靶向治疗的；还有一条黑色的线是代表没有驱动基因的患者，或者说没有检测到驱动基因的患者。

我们可以看到检测到驱动基因的患者，接受了靶向治疗，他的中位生存时间可以达到3.5年，较检测不到驱动基因，或者检测到驱动基因没有接受靶向治疗的患者，他的时间要延长足足有一年。

 

患者如果能够达到1年生存期的第一步就是基因检测，所以目前来说，所有的肺癌患者不管是从NCCN指南，美国的ASCO指南包括中国的国家肺癌诊疗规范，诊疗指南，所有的诊疗指南都是推荐常规基因检测的。

 

选择哪几个基因进行基因检测？

目前，肺癌主要有7种基因变异，其中包括EGFR突变、ALK融合、HER2突变、BRAF突变、MET的扩增，当然还有MET的突变、ROS1的融合和RET的融合，这些突变目前都有相关的药物的治疗推荐。

在经济条件不允许的情况下，建议检测以上7个基因是必要的。在经济条件允许的情况下可以选择更加全面的基因检测。

什么时候需要基因检测？选择组织还是血液检测？

其实需要依据肺癌患者的疾病阶段，看最左边，疾病阶段分为肺癌刚确诊的时候，第二个靶向治疗耐药以后，第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期，分为这三个阶段。

那么肺癌刚确诊了以后，不同的时期，选择的标准和检测方法都是不一样的。

 

比如说肺癌刚确诊的时候，它的检测方法如果考虑经济因素的话，单个基因检测未尝不是一个好方法，因为在中国女性的腺癌患者里面，她的EGFR突变概率达到了60%，如果加上ALK的话，基本上达到了70%左右的发生率，那么这70%左右的发生率几乎涵盖了驱动基因的90%。

也就是说，只有80%的人有驱动基因，单个检测这两个基因，已经涵盖了70%的概率，如果不考虑经济因素的话，可以检测比较全面的基因。

 

在这一类患者里面，检测标本其实是非常重要的，就是通过什么东西去检？

在肺癌刚确诊时，大家一定要用组织，而且一定要用病理科老师、病理学老师评估过的组织去做检测。

这时候不太推荐血浆，除非有一小部分患者是无法接受组织活检的，最后检出驱动基因的成功概率，如果是单个基因检测大概在50%左右，如果多个基因检测大概在70%左右。

第二个阶段是靶向药物的耐药，基因检测如果突变，使用靶向药物耐药，耐药以后，比较推荐是多基因检测。

 

它指的是如果EGFR基因突变的患者耐药了，最好把EGFR的络氨酸基酶域所涵盖的外显子全部测一遍，因为这里面很可能就有耐药基因。

 

在这里面它的检测样本我个人觉得组织和血浆都可以，取组织毕竟在活检是个创伤，但是有组织最好，如果取不到组织的时候，血浆是一个非常完美的替代。

在这种情况下，大概有30%的患者能够检测出耐药基因，那么可以选择相应的靶向治疗。就是比如说耐药后，做驱动基因的检测，大概只有30%的人，可能我还高估，大概只有30%的人，能够帮你去解决问题，检测出敏感突变，检测出对你有治疗意义的突变。

第三个阶段是肿瘤的终末期，这个时候，患者一般情况比较差，这个时候就是最好做全基因检测，就是涵盖基因范围越广越好。

因为这个时候其实你是想万一成功，拿个药试试看，其实你的范围越广越好，在这个时候也不推荐大家选组织，这个时候血浆远远要好于组织。