中国引入“血液活检”技术，推进非小细胞肺癌的精准治疗

2018年1月19日，中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准Amoy Diagnostics公司的Super-ARMS EGFR突变检测，作为非小细胞肺癌（NSCLC）采用表皮生长因子受体 (EGFR) 酪氨酸激酶受体抑制剂（TKIs）疗法的伴随诊断。这是CFDA批准用于检测来自血浆的循环肿瘤DNA（ctDNA）中EGFR基因突变的首个伴随诊断试剂盒。

什么是循环肿瘤DNA（ctDNA）？

近年来基因测序技术的显著发展，使得科学家们能够从DNA层面识别肿瘤细胞的基因变化。他们发现肿瘤细胞携带的体细胞突变明显区别于遗传性突变。当肿瘤细胞死亡后，它们的DNA细碎片段会被释放进入血液中，这些基因片段就是所谓的无细胞循环肿瘤DNA（ctDNA）。

这种循环肿瘤DNA（ctDNA）在分子水平上提供了一种新的检测和监测手段--液体活检，病人只需抽血或尿检就能实现肿瘤检测，对所有阶段的癌症都有效，与传统组织活检相比，它的风险更小，也让医生们能够更好地研究肿瘤的基因突变以及它们对治疗产生的应答。

关于Super-ARMS EGFR突变检测

Super-ARMS EGFR突变检测是在已获得全球成功的ADx-ARMS?EGFR突变检测的基础上发展起来的，它扩大了能探测到的突变的范围，能识别外显子18-21中的41个EGFR突变，包括L858R，外显子19缺失和T790M等。携带这些EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者适合接受EGFR-TKIs靶向治疗。该试剂盒可以在99.8-99.2％的正常基因组DNA背景中检测到0.2-0.8％的突变DNA。

关于EGFR-TKIs靶向治疗

在中国，高达40%的非小细胞肺癌患者都存在EGFR（表皮生长因子受体）突变，这种突变是非小细胞肺癌(NSCLC)基因靶向治疗的最常见靶点。EGFR敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益。 19外显子缺失和21外显子突变是常见的对EGFR-TKI 药物有效的突变，这两种突变大约占到所有非细胞肺癌EGFR突变的90%，所以它们也是最常被检测的。

好医友医疗总监JoyXu指出，这种基于血浆样本的 Super-ARMS EGFR突变检测，让那些本来无法提供肿瘤组织样本进行活检的中国肺癌患者，也有机会接受个性化医疗。这种非侵入性的新技术，将为医生提供更多信息和治疗选择。