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范可尼综合征

范可尼综合征:由多种病因导致近端肾小管再吸收功能障碍,尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等,导致酸中毒,电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷),佝偻病及生长发育落后等。

病因:①原发性:与遗传有关,为染色体显性或隐性遗传,在婴儿或生后一年内出现症状;②继发性:凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发本病,如胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症、多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾、中毒(重金属如镉、铝、汞;药物如过期四环素、氨基糖甙类抗生素,VitD中毒等)。

临床表现:
1.近端肾小管性酸中毒;
2.佝偻病、生长发育迟缓;
3.烦渴、多饮、多尿、脱水;
4.全氨基酸尿,血浆氨基酸浓度正常;尿糖阳性,血糖正常;
5.电解质紊乱:低血钾、高血氯、低血钙、低血磷、低血钠,尿钾高、尿磷高。
6.轻—中度肾小管性蛋白尿。
7.继发疾病的相应临床表现。

治疗:
遗传性者无根治办法,主要对症治疗。
1、纠正酸中毒:补充碳酸氢钠或枸椽酸钠,补钾。

2、佝偻病和低磷酸盐血症的治疗:VitD,磷酸盐合剂。

3、氨基酸尿、尿糖及蛋白尿,一般不需治疗。
4、病因治疗:如胱氨酸病可给予D—青霉胺治疗。
5、出现肾功能衰竭者,需透析或肾移植。 

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