【喜讯|ASCO 2019】金橡医学“中国NSCLC人群基因变异特征”&“难治性晚期实体瘤bioma...

2019年金橡医学有6篇摘要被ASCO接收发表，小橡已经为您详细介绍了其中2篇，今天将继续为您介绍2篇。

成果3

   研究背景 

非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗已经进入分子分型时代。传统的分子检测需要基于组织样本，但肿瘤的时空异质性和部分晚期患者难以获取组织样本的现状，导致基于组织样本的检测方法具有一定的局限性。循环肿瘤DNA（ctDNA）能够真实地还原肿瘤全貌，并且显著降低了组织取样给患者带来的痛苦与风险，因此成为组织活检的有力补充。

   研究内容 

继去年金橡医学在欧洲肿瘤内科学会亚洲年会（ESMO ASIA）壁报上发表组织与血浆ALK融合突变频率一致性比较的研究数据后（Abstract #1382），今年，金橡医学再接再厉，与湖南省肿瘤医院合作，通过NGS方法对晚期NSCLC的40例组织和59例血浆样本进行进一步研究。结果发现，ctDNA与肿瘤组织样本中多驱动基因的突变频率具有很高的相关性（Spearman相关系数r = 0.812，P = 0.022）。统计学分析显示，NSCLC个体中EGFR与TP53的等位基因突变频率显著相关（Spearman相关系数r = 0.773，P = 0.005），且TP53突变和野生型NSCLC人群中EGFR基因突变丰度呈现显著差异（P = 0.001）。临床病理学特征分析显示，ctDNA阳性患者的CA242含量远远高于ctDNA阴性患者（P = 0.034）。

   小橡有话 

在本研究中，NSCLC组织和血浆ctDNA中多驱动基因的突变频率具有较高的相关性，说明对于无法获取肿瘤组织样本的NSCLC患者，基于ctDNA的分子分型并指导患者的后续治疗是可行的。同时，本研究的相关结果提供了新的视角以了解NSCLC人群的基因组图谱，这对于指导NSCLC患者的个性化治疗和临床管理具有重要的临床意义。金橡医学秉承严格的质控流程，包括病理质控、白细胞检测、数据质控，以保障基因变异的稳定可重复检出，真正做到准确检测、极致解析，从而为临床医生和患者提供高质量的检测服务，共同推进临床研究。

成果4

   研究背景 

可用药变异和肿瘤突变负荷是癌症患者精准靶向治疗和免疫治疗疗效相关的重要生物标记物，但不同癌种的生物标记物具有较强的分子异质性，且真实世界中的相关研究处于初期阶段。

   研究内容 

天津医科大学第二医院与金橡医学合作，通过NGS方法采用808 gene panel对176例难治性晚期实体瘤患者样本进行研究。结果显示，58.3%的患者检出至少一个可用药变异。其中，16.7%的患者检出CDK4、CDK6和CDKN2A/B基因突变，提示这些患者可能会从帕博西尼治疗中获益；32.1%的患者检出mTOR、PIK3CA、PTEN 和STK11基因突变，提示这些患者可能会从依维莫司治疗中获益；61.9%的患者检出BRCA2、ARID1A、MLH1、MSH2/6和ATM基因突变，提示这些患者可能会从奥拉帕尼治疗中获益。进一步分析发现，所有样本的中位TMB值为9.85 muts/MB（0-48 muts/MB）。肺癌、结直肠癌、膀胱癌、肾癌、前列腺癌的中位TMB值分别为11.82 muts/MB、11.82 muts/MB、12.56 muts/MB、8.37 muts/MB和5.42 muts/MB。

   小橡有话 

基于中国泛癌种难治性晚期实体瘤患者的真实世界研究数据，58.3%的患者携带可用药变异，对应的匹配靶向治疗可能使患者获得临床获益。同时，本研究全面揭示了肺癌、结直肠癌和泌尿系统肿瘤的肿瘤突变负荷分布情况，这就为将来不同癌种患者的免疫治疗提供了重要的理论依据。金橡医学的橡翼™808芯片包含808个肿瘤发生发展相关基因，其中605个基因覆盖全外显子，芯片大于2M，能够准确全面分析基因突变和TMB。橡翼™808芯片真实世界研究数据分析显示，组织TMB与WES TMB的一致性高达95.8%，bTMB与组织TMB的一致性可以达到74.9%的高度一致。因此，橡翼™808芯片能够同时兼顾靶向基因突变分析以及免疫评估，辅助临床决策，最终为患者的精准治疗提供有效的决策参考。

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金橡医学

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【关于公司】

橡鑫生物是一家专注于新一代基因组学技术在医学健康领域的产业化开发和应用的高科技企业。橡鑫生物以新一代高通量测序技术为核心，转化医学为路径，致力为肿瘤患者的个性化诊疗、复发监控和早期筛查提供最优质的分子诊断和个体化诊疗解决方案。公司总部位于中关村国家自主创新示范区，已在北京和天津设立了总面积达4000m²的检测研发中心。

【产品介绍】

橡翼™808基因检测产品主要针对于肺癌、胃癌、结直肠癌、泌尿肿瘤、乳腺癌、卵巢癌等其他少见或罕见实体肿瘤患者提供全面用药参考。

【产品定位】

橡翼™808基因紧贴实体肿瘤患者临床治疗用药需求，致力于为患者提供全面靶药解读和全面免疫敏感性评估。

【产品特色】

准确—严格病理质控、白细胞测序对照、高深度测序满足临床对于基因检测准确性需求；

全面—国内最全靶向药物解读（252种），多层次多维度免疫治疗相关生物标志物检测（TMB、PD-L1、MSI/MMR、免疫治疗敏感及耐药相关基因），为临床提供全面用药参考。