FDA批准的70基因乳腺癌复发检测产品在国内上市

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关键词：乳腺癌基因检测  MammaPrint上市

乳腺癌作为一种高度异质化的疾病。高通量测序技术的发展，为乳腺癌分期和治疗指导提供了更多的分子生物标记，从早期的21基因检测发展到NCCN推荐的70基因检测。2019年4月27日，唯一经过FDA510(k)批准的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品MammaPrint（玛普润）的国内上市会，在广州由臻和科技主办召开。乳腺癌学界大咖杨名添教授和王先明教授作为大会主席。

一专家报告：NGS辅助乳腺癌诊断和治疗

中山大学附属肿瘤医院的杨名添教授和广东省人民医院的廖宁教授主持上半场会议，提出乳腺癌的研究和检测技术的新进展，让临床医生理解很重要，进而让病人接受新技术，造福临床。

臻和科技首席技术官王海波博士提出基因测序技术能够在临床上实践的三大基础：灵敏性达到临床要求、费用可及性和大数据的积累。像NGS检测诊断产品，现在已经广泛应用到肿瘤治疗的全过程，包括伴随用药的指导、预后、早筛等各方面的评估。

王博士介绍到臻和建立多维诊断的技术研究平台，包括NGS高通量的测序平台、免疫多靶点的A值分析平台、RAN多个平台，涵盖高通量基因测序、T细胞库平台和大数据生物信息分析。通过技术、生信、医学三个核心“齿轮”伴随推动臻和技术应用到临床。

中山大学附属肿瘤医院王曦教授关于《早期乳腺癌术后辅助化疗加减法》进行了精彩报告，提到乳腺癌术后辅助治疗加减法的问题，即临床上面从2017年会议上提出的升阶和降阶治疗，这是乳腺癌精准医学的基础。特别地，王教授提到AJCC肿瘤分期手册第8版乳腺癌分期内容更新，首次提出预后分期理念，预后分期信息包括：肿瘤组织学分级；HER2、ER、PR状态；多基因检测复发风险评分。主要是结合临床病理的和基因检测的指标，给病人做更精细的亚组分型，进而进行针对性的治疗，对符合条件的病人可能做加法的治疗，对预后比较好的病人可能会做减法治疗。基于玛普润的检测技术的MINDACT临床试验显示：通过玛普润的检测技术，能够把一些高低危位的病人鉴别开来，给他们针对性的做一些治疗，能得到更好的疗效，王教授介绍道。

二讨论环节一：分子靶检的必要性

在第一个讨论环节中，杨名添教授、福建省肿瘤医院林琳教授、广东省妇幼保健院连臻强教授、山东大学附属山东省肿瘤医院刘岩松教授、辽宁省肿瘤医院马浙夫教授和中山大学附属孙逸仙纪念医院饶南燕教授进行了热烈的学术讨论。

专家提出，TNM分期很重要，但是不能100%完美体现所谓的肿瘤生物学行为。这时候体现引进分子靶检的必要性，特别是预测预后。这里从单靶点发展到多靶点，发展到类似玛普润的基于高通量测序检测技术。玛普润采用的是NGS二代测序平台，根据临床高、低风险的明确结果，可以辅助制定临床治疗决策，有效地避免过度治疗。

三乳腺癌治疗病例讨论和技术展望

王先明教授和王曦教授主持了会议下半场，在乳腺癌检测和治疗现状基础上，展望未来的治疗技术和手段。

广东省人民医院廖宁教授指出，乳腺癌是一种高度异质性疾病，各种多基因检测提示乳腺癌预后，其中包括玛普润（MammaPrint）等5种主要多基因检测产品进入NCCN指南。MammaPrint基于患者临床结果的无偏差基因选择，涵盖7个肿瘤转移的相关通路，临床验证从2002一直到2017年。从2012年到2019年，包括ESMO、AJCC、ASCO、NCCN、CSCO等多个行业专家组织推荐使用MammaPrint。在淋巴结阳性患者(1~3 LN+)的首次前瞻性、随机研究MINDACT试实验中，MammaPrint低风险患者中联合化疗显示无统计学意义的差异或临床意义的获益。廖宁教授介绍了MammaPrint产品的特点（如下）

70基因MammaPrint的特点

1）唯一的经FDA510(k)批准的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品。 

2）唯一获批可用于指导1-3个淋巴结阳性早 期乳腺癌患者治疗决策的基因组检测，在全球多个临床试验中得到了验证。 

3）可用于ER/PR+、HER2-、淋巴结阳性、高临床风险的患者，提示复发风险。

4）可用于ER/PR+、HER2-、淋巴结阴性、高临床风险的患者，提示复发风险。

5）对于预测远期复发风险，MammaPrint可以提供辅助信息。 

6）对于ER/PR+、HER2-、LN-orLN+1-3患者:NCCN指南中，MammaPrint证据等级为level 1;EGTM推荐中， MammaPrint证据等级为LOE 1A，SOR A。 

7）MammaPrint基因选择来源于人类全基因组，通过无偏差随机森林算法挑选出的具有显著差异的基因。 

8）对于同时有代谢综合征的患者，MammaPrint检测能够提供预测复发风险的信息。

广东省妇幼保健院连臻强教授进行了相关病例讨论，包括患有左乳浸润性小叶癌的44岁女性，推荐做基因谱表达的检测，进一步指导治疗。目前正在进行的基因表达检测指导临床决策 的前瞻性临床试验包括：TAILORx(NCT00310180)、RxPONDER (NCT01272037) 和 MINDACT (NCT00433589)等。提到目前国内临床应用的顾虑：1）是否有中国人群的数据分析；2）检测单位的资质问题；3）检测结果的质控。

四讨论环节二：乳腺癌21基因和70基因检测的差异

在会议的第二个讨论环节中，连臻强教授、廖宁教授、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的黄元夕教授、中山大学附属孙逸仙纪念医院的贾卫娟教授和天津医科大学肿瘤医院的陆宁教授就Oncotype Dx 21基因和MammaPrint 70基因的差异和选择进行讨论。与会专家认为，21基因检测对于临床医生提供给的可能是中间状态信息，而70基因检测在MINDACT的研究基础上，以精确的算法得出低危或者高危，没有中间状态的结论，得到了临床医生的认可。

王先明教授最后对大会进行总结，他强调，玛普润是中国市场上第一个引进权威指南推荐的，可以信赖的乳腺癌检测产品；是有助于中国乳腺癌精准治疗往前发展的可靠工具。MammaPrint上市会在与会专家学者的热烈掌声中圆满结束。

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来源：臻和科技