二代测序在医学诊断中带来惊喜
苏瑾主任在2016年已经应用宏基因组测序进行微生物科学研究，而2018年也首次应用到临床。报告中，她谈到：从分子诊断到靶向治疗，二代测序早已用于肺癌的临床诊断与靶向治疗。而如今二代测序已拓展应用到呼吸道感染性疾病方面的诊治，同样能一如既往地为呼吸科的疾病诊治带来惊喜。
接下来，她列举了几个案例，来分享她使用宏基因组病院微生物检测过程中的应用感受：
案例1 六旬老人在旅游期间开始高烧，入院检查为左肺炎症，后发现精神异常的症状。可惜当时在病原学上并没有获得有效提示。在无病原学提示的情况下，只好使用广谱抗生素大包围，同时送检宏基因组二代测序，很快检出军团菌。她表示，如果按照1992年中华医学会制定的军团菌诊断标准，恐怕难以在3天内确诊军团菌肺炎，并开展针对性治疗。
案例2 肾移植患者入院检查为双肺多发炎症。面对移植后患者，按经验应考虑巨细胞病毒，卡氏肺孢子菌或细菌感染。但究竟是哪个呢？由于考虑支气管镜的创伤性，取患者血液做二代测序检测显示卡氏肺孢子菌，卡肺明确。于是减少其他经验性抗生素，使用舒普深、卡泊芬净，联合复方磺胺甲恶唑，加以激素抗感染治疗，患者两周后出院。
案例3 80岁高龄老人反复咳嗽咳痰，之前连续一个多月使用多种抗生素治疗，情况稍微好转，但当停用药物便又复发。影像学可见肺部空洞，临床怀疑为结核和真菌感染。于是取肺泡灌洗液送二代测序，结果获得大量烟曲霉序列，服用伏立康唑后患者症状明显好转。
二代测序在临床医学上的应用与挑战
苏主任介绍到，目前二代测序在感染性疾病的临床主要用于两个方面：
病原体基因检测——目前临床检测的热门
耐药基因检测——目前关于细菌耐药表型与其耐药基因的关系仍存争议。
苏主任将传统病原体检测技术与宏基因组检测技术进行对比。可以发现，宏基因组检测相对于临床常用的抗体检测等，具有更快更稳定的优势，如送检赛哲生物3天内即可获得结果。另外，传统检测存在目标病原体单一的问题，而宏基因组检测由于其可广泛覆盖到所有已知病原体的基因，对于疑难危重患者的病原体筛查能起到很大的帮助。最后，因为宏基因组检测的灵敏度更高，所以对于临床定植菌或污染菌的判断可能会提出了更高的要求。
检测技术与临床医学相互推动
最后，她认为，检测技术与临床医学应该要相互推动，共同发展才能让病人获益。目前国家也在不断规范宏基因组二代测序检测技术的临床应用，包括标准品制作与标准化流程。对于临床医生，选择与国家食品药品检定研究院一同制定标准品的公司合作，如赛哲生物，是可靠且放心的。与此同时，她也指出目前宏基因组检测可能还存在一些挑战需要公司与临床一同克服，包括定植菌与感染的区分，核酸污染的处理，胞内菌等提取的优化，需要更快的检测周期，以及更符合临床需求的报告解读。但无论如何，实现精准治疗还是离不开临床结合各种信息进行综合判断，而目前宏基因组检测确实为临床提供了一个很好的助力工具。
宏微·RPD-seq™通过采集受检者血浆、脑脊液和肺泡灌洗液等样本，提取样本中的核酸并构建宏基因组文库，采用illumina 测序仪进行高通量测序，获得的下机数据结合权威的微生物数据库，进行专业的临床生物信息分析，获得导致疾病的病原体信息，给予受检者准确可靠的微生物检测报告，从整体上判断受检者患病情况，并为临床医生提供诊断和治疗建议。
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