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CNV的定义
CNV（Copy number variation，拷贝数变异）是人类遗传病的一大重要原因， CNV是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。
图1 CNV变异的遗传学分类
图2 CNV在基因组中的存在形式
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CNV的形成机制
1）非等位同源重组(NAHR)：由两条同源的、但在基因组不同位置重复出现的、高度相似性的DNA序列配对并发生序列交换造成的。
图3 非等位同源重组(NAHR)
2）非等位同源末端连接(NHEJ)：可以发生在细胞周期的各个时相，为DNA双链断裂的修复机制，产生一些结构简单的CNV。
非同源末端连接，是真核细胞双链DNA断裂时的修复机制。生理性的、病理性的DNA双链断裂都使用这一修复机制，同时现研究也认为NHEJ为肿瘤病人产生染色体易位畸变的主要机制。
图4 非等位同源末端连接(NHEJ)
3）复制叉停滞和模板转换(Fos Tes)：基于DNA复制过程的复制错误机制，产生含复杂结构的CNV。
当DNA复制叉停滞时，滞后链可从模板上脱落，通过微同源序列转到另一个复制叉上重新开始合成DNA。产生模板转换的两个复制叉在空间位置上会彼此接近，新的复制叉可以在起始复制叉的上游也可以是下游。
图5 复制叉停滞和模板转换(Fos Tes)
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CNV的致病机制
图6 CNV的致病机制汇总
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CNV与人类疾病
2004年CNV被首次发现导致出生缺陷等重大疾病，预测CNV与15%的人类遗传病相关联。
图7 CNV的概况
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产前筛查——无创优+2.0
无创优+(2.0)是指在现有NIPT检测技术基础之上，通过无创方式检测出更多的染色体缺失重复疾病。包括常见3种常见胎儿染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病、21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及103种大于3Mb的胎儿染色体缺失／重复（CNV）疾病（共131种目标疾病全面覆盖）。
产前诊断/成人儿童染色体检测/自然流产物染色体检测—NGS染色体异常检测（CNV-seq）
可检测0.1M以上染色体缺失/重复（CNV），具有以下特点：
参考文献：
Xie C, Tammi M T. CNV-seq, a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing[J]. BMC Bioinformatics, 2009, 10(1): 80-80.
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