一文全览食管胃肠道肿瘤的预防及精准诊疗方案

食管癌及食管交界癌

上消化道(Upper GI)癌症部分发生于食管和食管胃交界处。食管癌（EC）的分布呈现地域性分布特征，发病率最高的地区被称为“食管癌地带”，从伊朗北部穿越中亚共和国到中国北方。在全球范围内,食管癌发病率和死亡率分别位于恶性肿瘤的第7位和第6位。食管癌也叫食道癌，是食管粘膜上皮及食管腺上皮的恶性肿瘤，主要有两种不同的临床病理类型：食管鳞癌(ESCC)和食管腺癌(EAC)，两种病理类型的肿瘤的发病机制和病理转归各不相同。食管鳞癌是东欧和亚洲最常见的病理类型。吸烟和饮酒是食管鳞癌的高危因素，而肥胖（高BMI≥30kg/m2）是食管腺癌的高危因素。

综合食管癌和食管交界癌2019.V2版NCCN指南、2019版CSCO指南以及FDA、NMPA药品批文等文件，推荐患者检测的biomarker及其临床意义，如下：

备注：NCCN指南指出如免疫组化检测HER2表达的结果为2+，需用FISH检测HER2拷贝数，HER2/CEP17≥2.0视为HER2阳性。

用于治疗食管癌和食管交界癌的其他靶向药物，如下：

胃癌

胃癌也是上消化道恶性肿瘤中的一种，高发于东亚、南美洲和中美洲以及东欧等地区，东亚尤以日本、韩国发病率最高。超过95%的胃癌为腺癌，根据组织学可分为弥漫型和肠型。弥漫型胃癌在低危区更为常见，多为遗传性；肠型多发生在高危地区，相关的高危因素包括幽门螺杆菌感染、吸烟、高盐饮食等。

综合胃癌2019.V2版NCCN指南、2019版CSCO指南以及FDA、NMPA药品批文等文件，推荐患者检测的biomarker如及其临床意义下：

备注：如采用免疫组化检测HER2表达的结果为2+，需进一步用FISH检测HER2拷贝数，HER2/CEP17>2.2视为HER2阳性，另NCCN指南将HER2/CEP17≥2.0或HER2平均拷贝数≥6.0视为阳性。

在以上胃癌诊疗需检测的标志物中，需特别强调一下：CSCO指南分子分型部分特别指出，HER2阳性和阴性胃癌需采用不同诊疗策略和方法。无论是胃镜活检组织，还是手术标本，均适用于HER2检测。因考虑胃癌是一种高度异质性的肿瘤，建议在疾病复发或转移灶以及抗HER2治疗进展的情况下，如能获取组织，均应重新检测HER2状态。

用于治疗胃癌的其他靶向药物，如下：

小肠腺癌

小肠腺癌（SBA）是小肠癌中最常见的病理类型，约占30%~50%。小肠腺癌主要起源于十二指肠（约52%~57%），空肠起源约占18%~29%，回肠起源约占10%~13%，未明起源约为4%~14%。SBA整体预后不良，因隐匿常被延误诊断，大多数患者确诊时已为晚期，约40%的患者确诊时已有远处转移。与小肠腺癌发病高度相关的因素为遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、家族性腺瘤息肉病等），过量饮酒、吸烟、低纤维饮食、食用红肉及加工肉制品、肠病（IBD，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病）也会不同程度增加罹患小肠腺癌的风险。

2020.V1版NCCN指南，推荐患者检测的biomarker及临床意义如下：

用于治疗小肠腺癌的其他靶向药物，如下：

结直肠癌

结直肠癌包括结肠癌和直肠癌，亦称为大肠癌，是最常见的消化道恶性肿瘤，无论是发病还是死亡均位居癌榜前位。我国结直肠癌发病例数居第3位，死亡例数居第5位。根据原发癌发生部位，结直肠癌划分为左半结直肠癌（占61.7%）和右半结直肠癌（约占33.5%）。除了发病率不同，左右半结肠癌在预后和治疗方案上也存在差异。结直肠癌的高危因素包括：炎性肠病、吸烟、食用红肉及加工肉制品、饮酒、糖尿病、高BMI等。通过健康的生活方式，适量服用阿司匹林，可以降低结直肠癌的患病风险。

综合结直肠癌2019.V2版NCCN指南、2019版CSCO指南以及FDA、NMPA药品批文等文件，推荐患者检测的biomarker及临床意义如下：

用于治疗结直肠癌的其他靶向药物，如下：

胃肠道间质瘤

最后再介绍一种可发生于食管胃肠任何部位的肿瘤类型，但需采用不同于以上所述的治疗方案进行治疗，因其病理类型的共性又统称为胃肠道间质瘤（GIST）。

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤（软组织肉瘤），胃(60%)和小肠(30%)是最常见的原发部位，较少见于十二指肠(4%-5%)和直肠(4%)部位，仅有极少数发生在食道(<1%)和结肠及阑尾(1%-2%)。与胃肠道间质瘤相关的高危因素为Carney-Stratakis综合征（一种常染色体显性遗传病）。

2019.V3版软组织肉瘤NCCN指南以及2017版中国胃肠间质瘤诊断治疗共识 ，推荐患者检测的biomarker及临床意义如下：

用于胃肠道间质瘤的其他靶向治疗药物，如下：

通览全文后，相信大家对食管胃肠道肿瘤的发生以及精准治疗有了全面的了解。通过健康的生活方式，包括但不限于低盐高纤饮食、戒烟限酒、适度运动等方式，可以降低食管胃肠道肿瘤的罹患风险；存在高危因素的患者应进行早期筛查，对于存在家族史的患者应明确是否存在遗传因素并通过加强筛查或实行预防性手术，从而实现肿瘤的预防、早诊早治，最终提高患者的治愈可能性以及生存期。

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