遗传与环境对阅读能力的影响

导语

遗传和环境对阅读的影响是一个复杂的过程，遗传和环境对阅读的影响存在复杂的交互作用模式。虽然遗传对阅读成绩的影响是不可逆的，我们仍可以通过为阅读落后儿童提供可能的支持环境，从而缩小落后儿童与正常儿童间的差距。

阅读是一种由多种基本认知能力共同参与的复杂的高级认知过程。阅读能力在人群中存在很大的个体差异，汉语中大约10%的人在获得阅读技能方面存在困难，并可能被诊断为发展性阅读障碍。发展性阅读障碍主要指儿童在发育过程中，没有明显的器质性损伤、精神或智力障碍、受教育机会缺乏等的影响，但仍表现出的阅读水平低下。其典型特征是字词识别的准确性与流畅性的损伤，影响到阅读理解和拼写，进而妨碍词汇量和知识的增长。目前，发展性阅读障碍已经被公认为是一种由遗传引起的神经发育性疾病，但它的发生也受到多种环境因素的影响。

一、遗传因素对阅读能力的影响

阅读能力的个体差异很大程度上是由遗传因素造成的，遗传差异可以解释阅读能力总差异的20%~80%。此外，阅读障碍多为家庭聚集性发生，表现出较高的遗传力，即如果父母患有阅读障碍，儿童患阅读障碍的比例可高达60%~70%。但阅读障碍属于复杂的遗传疾病，其致病基因并非某一个基因，其遗传模式也较为复杂，不遵循孟德尔遗传规律，同时有着在人群中发病率高的特点。

尽管人们已经对阅读的遗传基础进行了几十年的研究，但时至今日我们仍然对阅读的遗传基础知之甚少，已经发现的遗传变异也只解释了估计遗传力的一小部分。在众多的候选基因中，DYX1C1、DCDC2、KIAA0319 和 ROBO1被普遍认为是可能与阅读能力相关的基因，也是目前被研究最多的4个与阅读相关的基因。

除了候选基因的研究，全基因组关联分析，则是通过对大样本群体进行遗传分析，从而在人类全基因组范围内寻找与阅读相关的行为表现有关的遗传变异，是一种研究复杂疾病或复杂性状的新策略。最近，在欧洲人群中进行的与阅读能力相关的全基因组关联分析发现，MIR924HG基因多态性与阅读相关的认知能力（快速命名速度）高度相关(Gialluisi, et al., 2019)，而LOC388780基因多态性则可以预测个体是否是阅读障碍(Gialluisi, et al., 2020)，这两项研究为阅读障碍的分子遗传学基础提供了新证据。

我们的课题组近期也进行了汉语儿童阅读能力的全基因组关联分析研究，发现了位于EVC基因上的两个遗传位点与汉语儿童的阅读流畅性高度相关（图1A超出红线的位点），位于DIP2C基因的遗传位点与快速命名速度高度相关（图1B超出红线的位点）。

图1A.与汉语阅读流畅性相关的遗传位点

图1B.与快速命名相关的遗传位点

二、环境因素对阅读能力的影响

除了遗传对阅读能力会产生影响，大量研究还发现阅读能力的发展以及阅读障碍的形成和多种环境因素也有密切关系。相关环境因素主要集中在孕产期、家庭环境和学校环境等三个方面。在孕产期方面，早产、低出生体重、孕期营养缺乏、不良暴露、疾病等都可能会影响儿童出生后阅读能力的发展。在家庭环境方面，父母受教育水平、家庭阅读环境、家庭社会经济地位等是影响儿童阅读能力发展的重要因素。家庭社会经济地位主要指父母经济收入、受教育水平和职业地位、儿童受教育机会等。家庭阅读环境主要包括家庭阅读氛围、家庭藏书数量、亲子阅读时间等。

三、遗传与环境对阅读的交互影响

复杂性状（如抑郁症、注意缺陷、教育成就等）普遍受到遗传与环境交互的影响。阅读能力和阅读障碍作为一种复杂性状，同样如此。基因和环境交互影响的理论模型目前主要有三种，分别是素质-压力模型（diathesis-stress model）、差别易感模型（different-susceptibility model）和优势反应敏感性模型（vantage-sensitivity model）（王美萍，2015）。

素质-压力模型认为在较差的环境中，行为受遗传的影响更大，即在差的环境中有害基因的表达会让个体的行为更差，而在有利的环境中个体行为不受遗传影响（如图2左所示）。差别易感模型也称为不同易感性模型，则认为那些容易受到消极环境的影响而表现出心理或行为问题的个体，也容易受到积极环境的影响而表现优秀或良好，即同一遗传特征或基因型在环境的影响下同时具有使个体变得更好或者更坏的可能（如图2中所示）。优势反应模型旨在描述个体在积极环境中的不同反应，该模型只关注积极环境与遗传对个体行为的交互影响，即有利遗传变异的个体受积极环境影响具有表现更好的倾向（如图2右所示）。

图2. 遗传与环境交互作用模型（王美萍，2015）

具体来讲，素质-压力模型强调的是，含有某种疾病风险基因（riskallele）或者敏感（vulnerability）基因型的个体相较于正常个体具有更高的消极环境敏感性，即对消极的环境影响因素更为敏感，在负面影响大的环境下更容易表现出风险基因所携带的不良症状，但是如果其所处的环境是积极的，则环境影响因素则能起到保护作用，最终含有风险基因的个体的行为表型将和正常个体没有显著差异。

由于这一理论模型最早成型，因此早期的基因和环境的交互作用研究，多是在这种理论框架下进行的，例如在抑郁症研究中环境因素多聚焦于负性环境指标，如童年创伤、早期虐待等。而在阅读领域，为数不多的基因-环境交互作用的研究也主要在这一理论框架下开展。如Mascheretti等人（2013）研究表明DYX1C1与出生体重和儿童家庭社会经济地位交互影响阅读能力：携带DYX1C1遗传风险位点的个体，如果出生体重低或家庭社会经济地位低，其阅读能力会显著降低。此外，北师大舒华老师团队发现DCDC2基因与家庭读写环境对阅读相关的脑电波存在交互影响：携带DCDC2风险位点的儿童，在家庭阅读环境差的条件下，其和阅读能力相关的脑电指标会变差（Su etal., 2015）。这些结果都符合素质-压力模型，在环境缺乏有利条件时遗传会对个体的行为产生有害的影响。

差别易感模型是研究者从进化学的角度提出的一种新的理论框架。该理论认为含有风险基因的个体相较于正常个体虽然对消极刺激和不良环境具有更高的敏感性，但同时也对积极环境和积极刺激具有较高敏感性，即对这些含有易感（susceptibility）或者说可塑（plasticity）基因型的个体来说，他们虽然在消极环境下的行为表现会显著低于正常水平，但是如果能给他们提供一个积极的环境和一些积极刺激，则他们的表现甚至会显著的高于正常水平。

总的来说，含有这些易感或者可塑基因的个体对环境具有更高的敏感性，在不同的环境条件下会有不同的行为表现。这一理论模型近些年也获得了大量实证研究的支持，但在阅读研究领域一致缺少直接的研究证据。我们实验室最新的汉语儿童阅读的研究结果首次为差别易感模型提供了实证支持。我们发现SEMA6D基因多态性与父母受教育程度对汉语儿童识字量的交互影响符合差别易感模型：携带风险等位基因T的个体其汉字识字量受父母受教育水平的影响，父母受教育水平越高其识字量越高，父母受教育水平越低其识字量越低，而不携带等位基因T的个体其汉字阅读不受父母受教育水平的影响（如图3所示）。

图3. 遗传与环境对汉字识字量的交互影响（Character recognition指汉字识别；Parental education指父母受教育水平；Low Parental education指低父母受教育水平（中专以下），High Parental education指高父母受教育水平（大专以上）

优势敏感模型认为某些基因只在积极的环境中起作用，即含有此类基因的个体在积极的环境中会表现得更出色。目前此理论的实证研究证据主要来自于双生子研究中环境对遗传力的影响，即在积极的环境条件下，行为表现的差异更多取决于遗传因素，而在消极环境下，遗传因素对行为表现的解释度会有所降低。阅读领域中的一些双生子研究支持了优势敏感模型，如Friend等人（2008）的研究发现，父母受教育水平高的儿童相比于父母受教育水平低的儿童，其阅读能力受遗传的影响更大（如图4所示）。

图4. 父母受教育水平调节遗传对阅读能力的影响（hg2指遗传解释度；cg2指共有环境解释度；eg2指非共有环境解释度; Friend, DeFries, &Olson, 2008）

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        结语       

综上所述，遗传和环境对阅读的影响是一个复杂的过程，遗传和环境对阅读的影响存在复杂的交互作用模式。但无论上述哪一种模型，事实上都强调了在遗传对阅读能力的影响中环境的调节作用。有利的家庭环境不仅有助于学龄儿童阅读经验的积累，进而提高儿童的阅读成绩，好的家庭环境还可以在有害的遗传变异中平衡其对儿童阅读能力的影响，降低阅读障碍的发病率，在优势的遗传变异中更加促进其对阅读能力影响。因此，虽然遗传对阅读成绩的影响是不可逆的，我们仍可以通过为阅读落后儿童提供可能的支持环境，从而缩小落后儿童与正常儿童间的差距。对于携带某些“敏感基因”的儿童，也可以考虑通过环境的影响，将“敏感基因”转变为“可塑基因”，从而使儿童的阅读水平高于平均水平，促进超常儿童教学。

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本文作者

参考文献

[1] Gialluisi,A., Andlauer, T. F., Mirza-Schreiber, N., Moll, K., Becker, J., Hoffmann, P.,... & Schulte-Körne, G. (2020). Genome-wideassociation study reveals new insights into the heritability and geneticcorrelates of developmental dyslexia. Molecular psychiatry, 1-14.

[2] Gialluisi,A., Andlauer, T. F., Mirza-Schreiber, N., Moll, K., Becker, J., Hoffmann, P.,... & Schulte-Körne, G. (2019). Genome-wideassociation scan identifies new variants associated with a cognitive predictorof dyslexia. Translational psychiatry, 9(1), 1-15.

[3] Mascheretti,S., Bureau, A., Battaglia, M., Simone, D., Quadrelli, E., Croteau, J., ... & Marino,C. (2013). An assessment of gene‐by‐environmentinteractions in developmental dyslexia‐relatedphenotypes. Genes, Brain and Behavior, 12(1), 47-55.

[4] Su, M., Wang, J., Maurer, U., Zhang, Y., Li, J., McBride,C., ... & Shu, H. (2015).Gene–environment interaction on neural mechanisms oforthographic processing in Chinese children. Journal of neurolinguistics, 33,172-186.

[5] Friend, A.,DeFries, J. C., & Olson, R. K. (2008). Parental education moderates genetic influences on reading disability. Psychologicalscience, 19(11), 1124-1130.

[6] 王美萍.(2015).基因-环境交互作用理论模型及其检验方法.心理科学进展(10),1852-1858

编辑｜刘丽、毛珩宇

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