一个影像表现似黑色素瘤的ACTB-TFEB基因融合的肾癌

作者 大乘

这个MIT家族肾癌的确诊还是经历了比较复杂的过程。通常情况下，恶性肿瘤在MRI上的表现为T1WI低信号，T2WI高信号，而这个病人则是T1WI高信号，T2WI低信号，其影像上的表现方式与黑色素瘤相类似。所以，当初的影像报告的诊断结论是考虑黑色素瘤。

肿瘤组织中的色素颗粒具有缩短T1与T2的时间，造成T1WI高信号与T2WI低信号 。

这个病例的病理报告也很有意思，在权威的医院病理科历时一个月才出具了会诊意见，考虑MiT家族肾癌。MiT家族色素易位性肾癌在病理上具有一定的特征，包括两类肿瘤，分别与两个转录因子（ TFE3 和 TFEB）出现融合基因相关。Xp11 转位造成 TFE3 基因的融合；（ t 6；11）造成 MALAT1-TFEB 融合。这一肿瘤在儿童期多见，仅占成人期 肾细胞癌中的 1.6%∼4%。t（ 6；11）肾细胞癌较 Xp11 转位少见。大体不具有特征性。免疫组化表现为：上皮标记物表达下降，如CK、 EMA；表达PAX8其他肾小管标记物；t（ 6；11） 肾细胞癌恒定表达黑色素标记物，如 HMB45、 MelanA 以及 Cathepsin K、 TFEB；而 Xp11 RCC：部分表达黑色素标记物及TFE3。

而这个病例的病理免疫组化所有的项目均为阴性，反复多次没有特异性的标记物标记。通过全外显子检测显示为ACTB-TFEB基因融合，最终诊断为MiT家族色素易位性肾癌。

WHO（2004）已将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌正式列入为一类独立的肾癌亚型，而更罕见的TFEB基因易位相关性肾癌并没有列入。据文献报道，TFE3相关性肾癌中，TFE3基因易位的对象有多样性，至今发现有5个基因（PRCC、SFPQ、ASPSCR、NONO和CLTC），而TFEB相关性肾癌除了MALAT1-TFEB基因易位外，也发现了另外2个基因易位（ACTB、NEAT1）。从临床表现来看，大多数TFEB重排的肾癌有惰性行为，预后较TFE3相关性肾癌为好。