23岁女性突发脑梗死，病因让人意想不到

这种卒中病因，你考虑到了么？

23岁女性，出现右侧偏瘫、失语2小时，既往有偏头痛史，头痛时往往是双侧头痛、畏光。病因让我们很意外！

话不多说，先来看看这个病例！

病例资料

患者女，23岁，因突发右侧偏瘫、失语2小时被送至急诊科。既往有偏头痛病史，发作特点是双侧头痛（右侧为主）和畏光，发作频次为每周3次，每次持续1-2天，服用对乙酰氨基酚和布洛芬后头痛缓解。

家族成员中有一个姐妹患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

患者入院体温正常，血压112/62mmHg，心率64/分，律齐。一般体检正常。

神经系统查体：神志清楚，可服从指令，运动性失语。右侧同向性偏盲，右侧中枢性面瘫。右侧偏瘫，右侧触觉减退。NIHSS评分19分。明确的卒中危险因素包括吸烟、肥胖和使用口服避孕药。

1

患者急性起病，病因首先考虑什么？

患者急性起病，突发右侧偏瘫和运动性失语，需要鉴别的病因包括卒中、癫痫、脱髓鞘疾病、代谢性脑病、偏瘫型偏头痛及功能性神经功能障碍等。患者本次发作形式不同于既往偏头痛发作，没有出现头痛和畏光，出现了新发的右侧肢体无力，且无偏头痛家族史，因此偏瘫型偏头痛可能性小。

而根据患者的临床综合征，可定位于对侧大脑中动脉。因此，病因首先考虑的还是缺血性脑卒中。

颅脑CT排除出血，但在左侧尾状核、豆状核和岛叶区域发现低密度影（ASPECTS 评分7/10），考虑左侧大脑中动脉供血区梗死。在发病后的4.5小时内，患者接受了组织型纤维酶原激活物（tissue plasminogen activator, tPA）静脉溶栓治疗。

CTA示左侧大脑中动脉（middle cerebral artery, MCA）M1段闭塞。颅脑DWI示左侧MCA供血区弥散受限，包括左侧尾状核头、豆状核、岛叶及岛盖。

当前几项研究表明（ESCAPE、EXTEND IA、MR CLEAN），在存在大的动脉闭塞的情况下，机械取栓与改善神经功能预后相关。由于在发病6小时以内且存在大血管闭塞，患者接受了机械取栓治疗。

取栓后左侧MCA血流恢复。取栓后患者症状改善明显，取栓后24小时NIHSS评分10分。后改为口服阿司匹林和他汀预防缺血性脑卒中。

2

病例介绍到这里，我们需要思索一下该例青年女性，卒中病因到底是什么？

青年卒中的可能机制包括心源性栓塞、镰状细胞贫血、夹层、烟雾病、血管炎、药物滥用、高凝状态和神经系统遗传性疾病等。

为此，我们进一步筛查卒中病因，经胸超声心动图发现在左心房内有一个大的肿物(>5cm)，在舒张期经二尖瓣下垂至左心室。心脏MRI示分叶状、不规则、可活动的左房肿物附着在左心房壁上（4.9cm×2.4cm×2.5cm）（黑箭头所示）。

影像表现高度怀疑是心房粘液瘤导致颅内栓塞事件发生。同时也进一步筛查了血脂、血糖和糖化血红蛋白、抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S、狼疮抗凝血物和凝血酶原基因突变等检查均未见异常。

3

卒中病因示心房粘液瘤所致脑栓塞，下一步治疗是什么？

系统性溶栓治疗可能直接增加手术切除心房粘液瘤后出血风险。那我们是否可以延缓手术治疗时机？然而，在发病第7天患者出现突发复视，复查颅脑MRI示左侧中脑新发梗死灶。

考虑到卒中复发和预防第3次卒中事件发生，最终决定对该患者进行心脏肿瘤切除术。术中发现肿瘤占据左心房体积的80%，肿块起源于左上、下肺静脉血管起始之间。

切下的组织碎块约7cm×6cm×1cm，半透明、棕红色。粘液瘤包括散在出血、局灶性含铁血黄素沉积和表面的纤维蛋白血栓。病人术后没有出现并发症，无再发卒中。2个月后卒中门诊随访，患者恢复良好，NIHSS评分4分。

4

青年卒中的病因有哪些？

青年卒中（18-49岁）的发生率在过去的几十年里逐渐攀升。心源性栓塞通常由先天性或后天心脏病引起，是最常见的儿童卒中病因。随着对婴儿期结构性心脏畸形治疗的改进，这些患者中有很大一部分已进入青年期，导致青年卒中风险也在增加。

发展中国家以风湿性二尖瓣疾病最常见，而西方国家则以卵形孔未闭和二尖瓣脱垂常见。此外，偏头痛、非法药物使用、口服避孕药和妊娠已被确定为青年卒中的独立危险因素。

如果卒中常见病因缺如时，则必须考虑罕见的病因。其中，由颈部外伤、结缔组织病（如Ehlers-Danlos、马凡综合征、成骨不全）引起的动脉夹层占青年卒中的20%。

其他罕见病因包括感染性脑膜炎、血管炎、心肌病、烟雾病和血栓前状态（包括抗磷脂综合征、V因子Leiden突变、抗凝血酶III缺乏症和蛋白C/S缺乏）。此外，青年人也存在老年人常见的卒中危险因素如高血压、高脂血症、糖尿病和房颤。

5

心房粘液瘤是青年卒中的一个重要的病因

青年人心源性栓塞的另一个少见病因是心房粘液瘤。粘液瘤是由心内膜下间充质细胞引起的心脏良性肿瘤，最常见于左心房。心脏肿瘤的发生率在尸检研究中为0.001%-0.3%，在超声心动图中为0.15%，近50%的确诊肿瘤为粘液瘤。

有29%-40%的患者出现栓塞事件。粘液瘤的栓塞风险可能受肿瘤大小、易碎性和左心房内径的影响。虽然这些因素对栓塞风险的影响尚不完全清楚，但表面不规则、绒毛状和易碎的粘液瘤常与栓子的产生相关。脑血管是粘液瘤栓塞的最常见部位，粘液瘤引起卒中的发生率为21%-29%。

心房粘液瘤继发的卒中与其他病因所致卒中之间存在不同。这些患者以前可能没有症状或没有任何已知的卒中危险因素。视物模糊是该人群中最常见的神经系统症状，可单独出现或合并其他神经功能缺损（如偏瘫）。阻塞的血管通常是视网膜血管，其次是中等大小的脑血管（如M1段）。在心脏粘液瘤栓塞患者中，高达72.7%的患者发生多血管部位梗死。

粘液瘤引起卒中的患者对tPA治疗的有效率低于其他病因所致卒中，这主要是由于碎解的肿瘤形成栓子的完整部分。因此，机械取栓可能是治疗这些闭塞血管的更优选择，尤其是大血管受累影响到重要脑区。如本例所示，除非通过外科手术切除心房粘液瘤，否则可能再发卒中。因此，未行粘液瘤切除术的患者需要进行随访。

心房粘液瘤是青年卒中的一个重要的病因。早期发现病因至关重要，因为这些患者可能需要静脉注射tPA和机械取栓来改善预后，避免遗留神经功能残障。最终的治疗方案是手术切除粘液瘤。

本文译自2019年发表在Neurology杂志上的一篇临床推理文章。

参考文献：

Clinical Reasoning: Mechanical thrombectomy for acute ischemic stroke in the setting of atrial

myxoma. Neurology 2019;93;e1572-e1576.

本文首发：医学界神经病学频道

本文作者：沈遥遥