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“吸血鬼”原型——血卟啉病，腹痛的真凶
医学指导：脾胃病科 陈斌主任医师、侯江涛副主任医师
图文/脾胃病科 晏显妮医师
关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年。目前，最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，而是很可能与一种基因突变密切相关。1985年，戴维多尔芬医生（David Dolphin）阐述了自己的观点：吸血鬼的传说源自于卟啉病。
前不久，有位年轻的女大学生，近半年反复出现腹部游走性疼痛，进食过多过快时还会恶心呕吐。除此之外，她还伴有肢体疼痛、麻木，头晕，胸闷气短等症状。到多家三甲医院就诊，未能明确诊断，为此她十分苦恼，到我院寻求治疗。入院后腹部查体没有发现明显异常，胃肠镜检查提示慢性浅表性胃炎伴糜烂和结肠息肉，腹部平片见肠管有较多积气，但腹部CT却未发现明显异常，予抑酸护胃、解痉止痛等对症处理后患者仍反复出现腹部疼痛，肢体感觉异常。上述检查都不能很好地解释她的腹痛，而且更奇怪的是，她还出现低钠血症和转氨酶升高。根据其腹痛症状、肢体麻木疼痛等表现，为她进行了尿卟啉定性试验检测，多次检测结果为阳性。进一步行基因检测结果也证实了她存在HMBS基因杂合突变，确诊了血卟啉病。予葡萄糖进行碳水化合物负荷治疗效果欠佳，在配合中医辨证治疗（益气活血通络为法）后，患者腹痛及肢体麻木疼痛症状明显缓解，并顺利出院。
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什么是卟啉病（Porphyria）？
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体如δ⁃氨基乙酰丙酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。外国学者将代谢产物的积累部位、临床症状特点将本病分为3大类，并根据酶缺陷类型再细分为8类。
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为什么“吸血鬼”会畏光？
卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成危害，一旦接触阳光，卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光敏性，日光暴露区的表皮形成水疱，引发皮肤溃烂，所以“吸血鬼”会畏光，只在夜间活动。
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卟啉病为什么叫“吸血鬼”症？
红细胞中的血红蛋白能运输氧气，它由4条珠蛋白肽链和4个镶嵌在珠蛋白中央的血红素构成，而卟啉正是合成血红素的必须物质，卟啉病患者由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，体内不能自行产生血红蛋白，只能依靠吸食人血来维持体内血液平衡，而且血液会逐渐变黑，在外人看来，患者双眼发黑、牙龈出血，于是有人就说自己看见了吸血鬼，随着疾病的进展，晚期患者面部和手足末端会发生变形；随着对牙龈的销蚀，他们的牙齿显得很长，这可能就是“吸血鬼”故事的起源。
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卟啉病有什么症状及特点？
急性肝卟啉病主要表现为急性神经内脏症状，包括有腹痛、便秘、恶心呕吐、转氨酶升高、低钠血症、心动过速、感觉障碍、精神异常等，其中腹痛是其最主要的临床表现。
但西方吸血鬼故事的原型主要是另外两大类的卟啉病——肝皮肤卟啉病和红细胞生成性皮肤卟啉病，他们有以下几点可对得上：
① 畏光：这两大类卟啉病患者接触日光后都会出现皮肤溃烂、疼痛的症状，所以会昼伏夜行。
② 形象恐怖：反复发生的皮肤损害、继发感染可导致容貌改变。CEP患者还可因为累积于骨髓的卟啉而出现牙龈、骨骼损害，表现为牙齿变尖、手指关节毁形。
③ 吸血：可能某些患者卟啉病的先人曾采取吸血手段来治疗本病。推测其作用机制为：第一，改善贫血；第二，通过负反馈机制抑制内源性血红素合成通路，从而减少卟啉累积。
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卟啉病如何早发现、早治疗？
对于临床上无法解释的腹痛，伴有肢体麻木疼痛等神经系统的症状及体征以及精神症状，同时有光过敏、皮肤损害、便秘、贫血、肝功能异常，应警惕血卟啉病的可能。本病的初步筛查可采用尿卟啉定性试验，其原理是卟啉结构可在紫外光下激发出紫红色荧光。其次，基因检测是进一步确诊的金标准。
不同类型的卟啉病治疗策略不同：
① 急性肝卟啉病患者可给予高糖、精氨酸血红素、止痛等治疗，肝移植是最后的治疗手段。
② 肝皮肤卟啉病患者需要避光、避免补充雌激素、铁剂及饮酒，可采取放血及羟氯喹治疗。
③ 红细胞生成性卟啉病患者，都需要避光。其中CEP可予输血治疗，EPP和XLP可予β-胡萝卜素和促黑激素治疗。肝移植可改善症状，但日后仍可能复发。
血卟啉病引起的腹痛是消化内科的疑难罕见病，上述女大学生多次外院就诊，未能明确诊断，在我院第一次就诊即明确诊断，症状得到明显好转。我院脾胃病团队在腹痛疑难病例诊断方面有丰富经验，中医辨证治疗可能对类似单纯西医治疗不好的病例有意想不到的效果。
专家简介
陈斌，医学博士，主任医师，硕士生导师，广州中医药大学第一附属医院脾胃病科负责人、脾胃病区域性诊疗中心副主任；国家自然科学基金函评专家，广东省基层医药学会脾胃消化病专业委员会主任委员；中国研究型医院学会中西医整合脾胃消化病专业委员会常务委员；中华中医药学会脾胃病分会委员；世界中医药联合会消化病分会理事；中国医疗保健国际交流促进会中西医结合消化病学分会委员；中国民族医药学会脾胃病分会委员；广东省基层医药学会消化专业委员会副主任委员；广东省中西医结合学会整合肝肠病学专业委员会副主任委员；广东省临床医学学会肿瘤微创诊疗专业委员会副主任委员；广东省医疗保健协会脾胃病分会副主任委员；广东省医疗行业协会消化内镜专业委员会副主任委员；意大利安科纳联合大学附属医院访问学者。
跟师于名老中医劳绍贤教授，先后于长海医院、复旦大学中山医院及北京地坛医院研修高级内镜介入技术，擅长消化系统疾病，如炎症性肠病的中西医结合诊治，肝硬化门脉高压食管胃底静脉曲张破裂出血、胆道结石及恶性梗阻ERCP治疗、反流性食管炎内镜下抗反流手术、胃肠道巨大息肉、胃肠道早期癌等疾病超级微创内镜下治疗技术。主持及参与国家自然金课题4项，省部级课题3项，校级课题4项。发表相关研究论文20余篇。
门诊时间及地点：周二、周四上午，门诊4楼脾胃病科诊室。
专家简介
侯江涛，广州中医药大学第一附属医院脾胃病科副主任医师，硕士研究生导师，国家自然科学基金和广东省自然基金函评专家， 目前担任广东省基层医药学会中西医脾胃消化分会副主任委员，广东省传统医学会理事，广东省中西医结合学会整合肝肠病学专业委员会（常务委员）、广东临床医学会肿瘤微创诊疗专业委员会（常务委员）、广东省中医药学会脾胃肝胆病整合康复专业委员会（常务委员）、广东省肝脏病学会中医药委员会（委员）、广东省药学会第一届消化专家委员会委员。广西合浦县人民医院客座专家。
主持国家自然基金1项、广东省省自然基金1项、广东省省中管局课题1项，第一作者发表SCI 4篇、核心期刊论文10多篇。擅长治疗病毒性肝炎、肝硬化、慢性胃炎、胃食管反流病、功能性胃肠病、溃疡性结肠炎、失眠、慢性腹泻、慢性便秘等中西医治疗，擅长中西医并重治疗疑难杂病，尤其是消化系疾病合并其他多系统疾病，熟练掌握胃肠镜检查和内镜下治疗。
门诊时间及地点：周二、周日下午，门诊4楼脾胃病科诊室；周五上午，门诊1楼肝炎肠道诊室。
作者简介
晏显妮，硕士研究生，广州中医药大学第一附属医院脾胃病科住院医师，师从国医大师学术继承人刘小斌教授、陈瑞芳教授，发表核心期刊论文5篇，参与编写书籍2部，擅长中西医结合治疗重症肌无力，肝硬化，溃疡性结肠炎，慢性胃肠疾病及亚健康疾病的膏方调理。
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