某外科大夫对我说：内科大夫看病都查到基因了，还是治不了！
我无言以对。
患者，男性，55岁。
主诉：20年前左大腿疼痛，16年前右大腿疼痛，13年前左足下垂，5年前右足下垂，右上肢麻木15日。
患者1998年抬重物后左大腿后放射性疼痛，当地注射“胶原酶”后好转。
2002年7月17日摔跤后出现右大腿后放射性疼痛，当地“牵引治疗“后症状加重。
2003年10月就诊于301医院，诊断为“腰椎间盘突出”，手术治疗后右下肢疼痛感减轻。
2005年5月出现持续性腰部及双侧大腿后部放射性疼痛，以右腿为著，再次就诊于北京301医院，行“腰椎间盘突出术后椎管减压、神经根探查松懈、椎间盘摘除、椎弓根钉内固定、椎间植骨融合术”，术后腰部及双侧大腿后部放射性疼痛消失，但出现左后背紧绷感、左腿腹股沟以下麻木，伴左下肢无力，左足不能上翘，康复治疗后左下肢力量逐渐好转。
2013年8月23日右侧卧位睡眠，双下肢自膝部以下悬空，醒来后发现右下肢无力，右足不能上翘，当地医院诊断为“腓总神经麻痹”，康复训练后好转。
2018年3月10日晨起后出现右侧前臂、手尺侧麻木。
既往史：17岁时患黄疸型肝炎，经治疗后恢复正常。
个人史：无特殊。
家族史：患者父母弓形足。
体格检查：
神清语利，查体合作，弓形足畸形。
双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，双眼眼球各向活动可，无眼震及复视，双侧鼻唇沟及额纹对称，双侧面部浅感觉对称存在，伸舌居中，软腭上抬可，咽反射存在。
四肢肌张力适中，双上肢近端肌力4级，远端握力5级，并指、对掌肌力5-级，双下肢近端肌力4 级，远端背屈肌力4级，跖屈肌力5级。
右前臂、手尺侧针刺觉减退，双小腿至足踝外侧针刺觉减退，四肢深感觉对称存在。
腱反射（ ），双巴氏征未引出，颈软，无抵抗，克氏征阴性。
定位诊断：
抬重物、摔跤后大腿放射性疼痛→ 神经根？神经丛？
睡觉压迫后出现右脚上抬无力，查体双足背屈力弱，双小腿至足踝外侧针刺觉减退→ 腓总神经
晨起后右侧前臂、手尺侧麻木，查体针刺觉减退→ 神经根？神经丛？
四肢对称性轻瘫，腱反射减弱，病理征阴性→ 广泛周围神经？
定性诊断：
鉴别诊断：
血管炎（完善检查：肌电图轴索损害，风湿化验阳性）
HNPP（父母弓形足、神经易卡压，完善基因检测）
MADSAM（上肢受累为主，症状不对称，传导阻滞发生在非卡压部位，可能性较小）
大腿疼痛可能与疾病相关，也可能是腰椎病。
化验：
血尿便常规、生化、风湿、凝血、甲功、肿标、免疫固定电泳、腰穿正常。
肌电图：
神经损害以脱髓鞘为主，可以除外血管炎的可能。
多个神经末端潜伏期延长；肘管处尺神经传导速度下降，但腓总神经未做腓骨小头上下的传导；感觉神经传导速度和波幅均下降。
肌电图结果符合HNPP的表现。
颈椎及胸椎MRI：颈3-4椎间盘突出，颈4-7椎间盘膨出，颈椎骨质增生，胸2-3/4-5椎间盘突出。
基因检测：
PMP22基因外显子区域存在大片段杂合缺失变异。
最终诊断：
HNPP
遗传性压力易感性周围神经病
简介
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP），与CMT1A都是由PMP22基因突变引起的疾病。
不同的是HNPP是大片段缺失，CMT1A是大片段重复。
PMP22所编码的蛋白是周围神经髓鞘的成分。
流行病学
7.3-16/100000。
发病机制
常染色体显性遗传，20%的患者是新发突变。
HNPP患者PMP22蛋白表达下降导致发病，量的减少与症状平行。
PMP22蛋白下降导致郎飞结结构异常，受卡压后容易引起可逆性的传导阻滞。
临床表现
典型的HNPP表现为无痛的、反复发作的局灶性运动感觉周围神经病。
可以引起麻木、无力和肌萎缩。
发作前有相应神经轻微卡压病史。
最易受损的神经是腓总神经（30-48%）和尺神经（21-28%），其次是臂丛（12-27%）、桡神经（4-13%）、正中神经（4-11%）。
大多数患者首发症状的年龄10-30岁。
大多数患者（60-70%）表现为急性起病的单神经病，反复发作。
每次发作之后50%在数天至数周内能完全恢复。
颅神经罕见受累。
其他少见的表现包括：短时间与姿势相关的感觉症状；进行性的腓总神经病；慢性多发性感觉神经病；慢性多发性感觉运动神经病。
HNPP症状严重程度具有异质性，轻者无症状，严重者类似于CMT的表现。
我们的患者两次大腿疼痛可能并非由本病所致。
其一，HNPP一般无痛；
其二，腰丛少受累。
电生理
几乎所有患者（无论有无症状）的运动传导检查都可以发现末端潜伏期的延长，特别是正中神经和腓总神经。
多数患者可以发现在易卡压部位运动传导速度灶性减慢，特别是尺神经肘部和腓总神经腓骨小头处，在其他节段，运动传导速度正常或轻度降低。
感觉神经速度和波幅明显下降。
神经超声
易卡压处神经增粗。
诊断与鉴别诊断
家族史 无痛的、反复发作的局灶性运动感觉周围神经病 电生理 超声
如果怀疑HNPP，进行基因检测确诊。
CMT1A与HNPP的区别：
治疗
对症治疗（要啥自行车？内科医生治不了病！）。
【参考文献】
1. Neurol Clin. 2013 May;31(2):343-61.
2. Orphanet J Rare Dis. 2014 Mar 19;9:38.
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