演讲者：王国春教授 整理：田敏
一、肌炎的临床病理分型：多发性肌炎、皮肌炎（儿童皮肌炎）、免疫介导坏死性肌炎、散发型包涵体肌炎
二、血清抗体分型：抗合成酶综合征、抗MDA5相关肌病、抗SRP相关坏死性肌病、抗NXP2相关性肌炎、抗TIF1-r相关肿瘤性肌病
三、诊断程序：详细的病史，生物标志物：CK、自身抗体（MAS）、影像学，活检及基因检测。
四、肌炎的自身抗体：60-80%的自身免疫性肌炎患者至少存在一种自身抗体。肌炎自身抗体主要有以下作用：判断疾病亚型、预测疾病的病程、预测并发症、决定治疗方法。传统的MASs包括：抗-ARS、抗-SRP、抗-Mi-2，最近的比较新的抗体包括：抗-MDA5、抗-MXP2、抗-SAE、抗-HMGCR及抗-TIF1。
1.抗Mi-2：在儿童表现为钙化比较明显，成人主要表现为陈旧性皮疹。
2.抗MDA5：称为黑色素分化相关基因5（MDA5），又称为干扰素诱导的解旋酶(结构域蛋白)，是RIG-I样受体之一，是人病毒感染后激活抗病毒基因诱发的抗体的产生，抗-MDA5阳性率：PM：0%，DM：22.6%，ADM：62.5%，提示皮肌炎与病毒感染有关。
抗-MDA5阳性相关的临床表现：1）急性或亚急性的肺间质病变：抗-MDA5阳性的病人78.9%的患者出现急性或亚急性的肺间质病变，经过治疗后该抗体可转阴；2）溃疡性皮疹：可表现为肩部、肘关节伸侧溃疡性的皮疹。抗MDA-5阳性主要分为以下两种类型：1）重症ILD型DM；2）溃疡性皮疹型DM。
3.抗NXP-2型：为锌指蛋白，阳性率为3.7-20%，其中30%表现为皮下钙化，与ILD、肿瘤无明显关系，抗NXP-2抗体在IIM/CTD/HC中的分布如下：PM:4%，DM：3.7%，JDM为20%，对于皮下钙化的病人应用帕米磷酸二钠60mg/d连用3日后可好转，据日本的报道指出，37.5%的患者合并肿瘤，美国的研究表明抗NXP-2或TIF1阳性的患者中83%合并肿瘤，且男性患癌的风险更高，而我们国家没有发现这么高的阳性率，最近的一次肌炎会上指出，儿童患者以钙化为主，成人以皮疹为主，老年以肿瘤为主。
4.抗SAE抗体：又称小泛素样修饰物，参与靶蛋白的翻译后修饰，我院检测到其阳性率较低：6/350=1.7%，表现为全身弥漫性皮疹（水肿破溃性皮疹）、声音嘶哑、吞咽困难、Pred+IS治疗反应良好、肌无力不明显、但CK升高、肺间质病变（轻-中）、与肿瘤无明显相关。
5.抗-HMGCR：HMG-CoA还原酶催化HMG-CoA生成二羟基甲戊酸，而后者是胆固醇合成所必须的前体，HMGCR是催化胆固醇合成的限速酶，其在IIMs中5.6%为阳性，其中女性占85%，抗HMGCR可能的临床分型：1）免疫介导的坏死性肌病：Pred+IS治疗效果不明显，治疗后临床症状改变不明显，CK变化不明显，抗体滴度变化不明显；2）它丁相关性肌病：需要Pred+IS治疗，治疗反应良好，抗体滴度明显下降，它丁诱导性肌病与非它丁诱导性肌病可能是两种不同的疾病。免疫介导的坏死性肌病：以肌细胞坏死为主，少或无无炎症浸润，它主要表现为肌细胞的坏死变性，MHC-1的上调，及钙质在肌细胞及血管周围沉积，目前IMNM明显高于PM，IMNM临床分为：抗SRP相关型，抗HMGCR相关型、抗ARS相关型、肿瘤相关型及感染（HIV）相关型。
6.抗TIF1-r抗体：TIF1-r为转录中介因子家族成员，在人体发育及生理过程中起重要的调控作用，通过调控TGF-β信号通路，参与自身免疫性疾病及肿瘤的发生发展过程，西方报道：儿童主要表现为血管炎及皮肤溃疡，成人为无肌病性皮肌炎，披肩征多见，老年则以合并肿瘤多见：敏感性78%，特异性：80%，这与东方人基本相似，在我们的观察中，DM为20.5%，PM为7.3%，抗TIF1-r抗体阳性的相关临床表现为：1）肿瘤相关：TIF1-r阳性的DM患者有64.3%的肿瘤发病率，2）全身弥漫性皮疹。抗TIF1-r抗体阳性的临床分型：1）肿瘤相关型，2）全身皮疹相关型。
由此可见，每个抗体都有其特性，这对于我们临床很有帮助，至少可以帮助我们预测可能发生的合并症。抗体阳性的DM涉及：抗-MDA5、抗-MXP2、抗-SAE、抗-TIF1-r、抗-Mi-2及抗合成酶抗体，抗体阴性涉及：典型的临床表现（皮疹、ILD、食道病变），不典型的临床表现应行肌活检。抗体阳性的PM涉及：抗SRP、抗HMGCR，阴性的PM也应行肌活检，明确是否为典型的PM、IMNM及其他肌病，明确是代谢性、遗传性等。
综上所述，肌炎的完整诊断包括：生化、影像学表现、自身抗体、肌活检及遗传学表现。
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