什么是特发性矮小？
特发性矮小（ISS）是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小，是儿童生长迟缓（矮小）中最常见的类型，约占矮小儿童的60%~80%。
特发性矮小者身高低于同年龄、同性别儿童均值的两个标准差（-2SD）或第三百分位数（备注：身高低于第三百分位数或两个标准差，说明孩子与正常同年龄、同性别儿童相比身高属于最低档），生长速率缓慢，但出生体重和身长均在正常范围，且生长激素（GH）激发峰值>10ng/ml，并在临床已排除生长激素缺乏（GHD）、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓。
引起特发性矮小的原因？
1、一部分与家族遗传有关，例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高，那么孩子的遗传身高也会不理想。
2、有的在婴幼儿期营养不良，或婴幼儿期长期生病，影响了第一个儿童高峰期的生长速度，以后就难以追上正常儿童。
3、有的儿童性发育较早，虽不属于性早熟，但偏早，使生长期缩短，最终身高较矮。
4、个别孩子出现所谓“晚长”的情况，叫做体质性青春期延迟，也属于ISS的范畴。
5、有的儿童根本无原因可查，属于原因不明性矮小。其中可能原因有：
① 生长激素（GH）分泌不足或分泌紊乱；
② GH活性不够；
③ 可能存在GH抵抗现象；
④ GH受体浓度不够或功能异常，使组织对GH敏感性下降；
⑤ 生长激素结合蛋白（GHBP）浓度增高，抑制了GH与靶组织受体的充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。
特发性矮小的分类
1、家族性身材矮小（FSS）：父母身高均矮或有一人矮，小儿身高常在第三百分位数左右，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。
2、无明显遗传特性的原因不明性矮小（No－FSS）。
3、体质性青春期发育延迟（CGD）：即“晚长”，患儿多于1~2岁以后逐渐呈现生长迟缓；青春发育期延迟，女孩13岁、男孩14岁未显示第二性征；其父母大都有类似既往史，患儿身高多低于-2SD，伴有骨龄延迟；大部分最终身高仍属正常。
特发性矮小共同特征
１、出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史；
２、身体比例正常；
３、无慢性器质性疾病；
４、无心理疾病或严重的情感紊乱；
５、饮食正常；
６、生长激素激发试验在正常范围。
特发性矮小需要治疗吗？
1、达到矮小指标的患儿（身高低于正常同年龄、同性别儿童平均值的第三百分位数或两个标准差）可以考虑治疗。如果不治疗的话，会影响儿童成年终身高。
2、明显受矮小困扰的儿童则应给予药物和心理治疗。矮小儿童可能会被当做幼儿对待，自尊心受损，并经常感到有压力。
特发性矮小的治疗原则及目标：
1、治疗的原则：
对矮小儿童的诊断和治疗应在专业儿科医生的指导下进行。
2、治疗的目标：
首要目标（青春期前）：追赶身高，以期不影响正常的成年身高。
次要目标（青春期）：冲刺身高，在儿童期达到正常儿童的标准身高。
重组人生长激素治疗特发性矮小
在2003年6月，美国FDA就已经批准了重组人生长激素治疗特发性矮小，而近20年的临床试验也证明，重组人生长激素的使用是安全有效的，在临床上无论短期使用还是长期使用都无任何严重不良反应。
同时，许多临床试验也证明：生长激素（GH）治疗特发性矮小（ISS），在身高增长的同时，不会使孩子的骨龄加快成长，不会使骨骺提前闭合，且无青春期提前的副反应。
来源金赛增，黄涛 南昌大学第一附属医院 医学硕士，副主任医师，江西省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副主任委员，江西省研究型医院学会儿科内分泌遗传代谢分会副主任委员，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组华中协作组委员，江西省医学会医学遗传学分会临床学组委员，江西省研究型医院学会儿童保健分会常务委员。
拥有18年儿科临床工作经验，于2011年在南昌大学第一附属医院开设小儿生长发育门诊，接诊大量相关疾病患儿，擅长小儿性早熟、矮小症、甲状腺疾病、糖尿病疾病，共发表多篇专业论文，参与多个省级课题研究。
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