特发性炎性肌病(IIM)是一组病因不明，以全身骨骼肌炎症病变为特征的自身免疫性疾病，主要表现为对称性四肢无力。此病也可累及内脏，最常见的是间质性肺病和食道受累引起的吞咽困难。那么，特发性炎性肌病的临床表现具体是什么？
据数据统计，特发性炎性肌病（IIM）全球发病率约为1.16–19/百万/年，女性多于男性。特发性炎性肌病(IIM)分为多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)、免疫性坏死性肌病(NAM)、包涵体肌炎(IBM)、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病和罕见类型。
一、多发性肌炎(PM)
多发性肌炎可能已不复存在，目前存在争议。多发性肌炎主要表现有对称性四肢无力，有些患者可伴有肌痛，此外也可累及内脏，最常见的是间质性肺病(interstitial lung disease，ILD)和食道受累引起的吞咽困难。随着免疫学和病理学的发展，此类疾病更多可能是伴特殊抗体的炎性肌病、重叠性肌炎或结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病。
二、皮肌炎(DM)
皮肌炎(DM)是一组骨骼肌的系统性、非化脓性炎性疾病，常见于成人和儿童，呈亚急性起病，仅少数患者可急性起病，在数周至数月内出现对称性的四肢近端肌肉无力，常伴有全身性的表现，如乏力、厌食、体质量下降和发热等。
皮肌炎主要累及皮肤和骨骼肌的炎症性微血管病，临床表现为对称的近端肢带肌、颈部甚至咽部肌肉无力和萎缩，严重者导致心肌、呼吸肌群受累，引起死亡。还可累及多种脏器，伴发肿瘤或其他结缔组织疾病，尚可伴有特异性皮疹，而且皮疹和肌无力可发生于疾病进程的任何阶段。
1.骨骼肌受累表现。对称性四肢近端肌无力是骨骼肌受累的特征性表现，部分患者可伴有肌痛或压痛，后期出现远端肌无力和肌萎缩。约一半的患者有颈屈肌无力，平卧时抬头困难。眼轮匝肌和面肌受累罕见。
2.皮肤的表现。皮肌炎特征性表现为眶周皮疹发生率约为60％～80％，眶周皮疹发生率约为60％～80％，主要是上眼睑或眶周的水肿性紫红色皮疹，一侧或双侧，光照加重，还可出现在两颊部、鼻梁、颈部、前胸V形区和肩背部(称为披肩征)。
3.Gottron征。Gottron征是另一特征性的皮肤损害，发生率约80％。主要是节的伸面，特别是掌指关节、指问关节或肘关节伸面的红色或紫红色斑丘疹，边缘不整或融合成片，常伴有皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素沉着或减退，偶有皮肤破溃。
4.甲周病变。甲周病变是甲根皱襞处可见毛细血管扩张性红斑或瘀点，甲皱及甲床有不规则增厚，局部可见现色素沉着或色素脱失。
5.技工手病变。技工手是在手指的掌面和侧面皮肤过多角化、裂纹及粗糙，类似于长期从事手工作业的技术工人手．故名“技工手”。
6.皮肤骨骼肌以外的表现。比如，肺部受累，心脏受累，肾脏受累，以及部分患者现关节痛或关节炎表现等等。
肌肉病理特点是炎症分布位于血管周围或在束间隔及其周围，而不在肌束内。浸润的炎性细胞以B细胞和CD4+T细胞为主。肌纤维损伤和坏死通常涉及部分肌束或束周而导致柬周萎缩，束周萎缩是的也是特征性表现。
在皮肌炎的实验室检查中表现为，轻度贫血、白细胞增多．20％的患者活动期ESR>50 mm／l h．ESR和C反应蛋白的水平与疾病的活动程度并不平行。血清免疫球蛋、免疫复合物增高，补体c3、c4减少。急性广泛的肌肉损害时，患者出现肌红蛋白尿、蛋白尿、血尿、管形尿。急性期血清肌酸磷酸激酶(CK)、天冬氧酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)乳酸脱氢酶(LDH)等。CK升高的程度与肌肉损伤的程度平行，肌酶改变先于肌力和肌电图的改变，肌力常滞后于肌酶改变3-10周．复发时肌酶先于肌力的改变。
在肌电图检查中，90％的活动性患者可出现肌电图异常，约50％的患者可表现为典型改变：
1.时限短的小型多相运动电位；
2.纤颤电位，正锐波；
3.插入电位异常；
4.晚期部分患者可出现神经源性损害的表现。
肌肉核磁显示活动期为等或稍低T1，T2或短反转时间反转恢复序列(STIR）高信号，慢性期出现T1T2高信号，STIR低信号。
对于皮肌炎的治疗方案遵循个体化原则。目前，糖皮质激素仍然是治疗皮肌炎和多发性肌炎的首选药物，但用法尚无统一标准。一般开始剂量为泼尼松1-2mg/kg/d或等效剂量的其他糖皮质激素。对于严重的肌病患者或伴严重吞咽困难、心肌受累或进展性肺问质病变的患者，可加用甲泼尼龙冲击治疗。治疗无效时，要考虑诊断是否正确，或用药时间等。
另外，甲氨蝶呤(MTX)是治疗皮肌炎/多发性肌炎最常用的二线药。MTX不仅对控制肌肉的炎症有帮助．而且对改善皮肤症状也有益处。且起效比硫唑嘌呤(AZA)快。常用的剂量7．5—20mg口服．每周1次。硫唑嘌呤可口服1-2mg/kg/d，AZA起效时间较慢．通常砬在用药6个月后才能判断是否有效。环孢素A(CsA)主要用于MTX或AZA治疗无效的难治性病例．常用的剂馈为3-5/kg/d。环磷酰胺(CTX)主要用于伴有肺间质病变的病例。静脉注射免疫球蛋白(IVIg)：适用于复发性和难治性的病例，连续3-6月。其他药物：如羟氯喹等，生物制剂，如单抗等。一定要注意这些药物的副作用，积极检测相应指标，对抗可能的副作用。
三、免疫性坏死性肌病(NAM)
免疫性坏死性肌病(NAM)是一组以坏死和再生肌纤维、无或仅少量炎性细胞浸润为主要病理改变的炎症性肌病。2004年，欧洲神经肌肉病中心(ENMc)明确提出免疫性坏死性肌病诊断标准。部分免疫坏死性肌病被诊断为多发性肌炎。
免疫坏死性肌病可分为他汀相关性、肿瘤相关性、结缔组织病相关性和特发性，特发性占到一半以上。该病发病以成人为主，平均发病年龄为47-63岁，常常表现为四肢近端肌无力，尤以下肢显著，肢体远端及颈屈可受累，抬头及吞咽困难常见，严重者需要呼吸机辅助呼吸，心脏和肺部受累少见。有些患者出现慢性进行性肌无力，类似肌营养不良。诊断需要结合临床、病理和排除其他原因。
信号识别颗粒(SRP)抗体是一种较常见的肌炎特异抗体。SRP广泛存在于细胞质内的一种核糖核酸蛋白，参与新合成的膜蛋白和分泌性蛋白转运至相应的膜结构的最主要的分子通路。过去SRP抗体被认为是多肌炎的特异性抗体，目前认为SRP抗体阳性的炎性肌病是免疫性坏死性肌病中的一个重要类型。
SRP中年多见女性，亚急性起病，多在半年内达到高峰，肌无力严重(0-2级)，吞咽困难、肌肉萎缩和体重下降较突出，50%患者出现肺间质病变和心脏受累，肌酶显著增高。肌肉病理主要改变散在的肌纤维坏死和再生，伴或不伴。炎性浸润，毛细血管数量减少，结缔组织可增生，C5b-9补体成分可见于毛细血管壁、肌纤维膜沉积。糖皮质激素治疗的同时至少联合使用一种免疫抑制剂，包括甲氨蝶呤、环孢菌素和环磷酰胺。
四、包涵体肌炎(IBM)
包涵体肌炎(IBM)是一种炎症性改变的骨骼肌变性病，发病年龄40岁以上，男性多见，起病隐匿、进展缓慢，发病较晚者进展较快。临床主要表现为进行性非对称性肌无力，股四头肌和足背屈显著，亦可出现屈指和屈腕无力，约30％患者出现吞咽困难，可伴与肌无力平行的肌萎缩，还可伴周围神经病变和糖尿病，55%的患者表现为面部无力可见，无症状呼吸功能损害也较为常见，心肌不受影响，预期寿命不受影响。
五、其他类型炎性肌病
抗合成酶抗体综合征系一类从其他炎性肌病中独立出来的抗体相关性疾病，好发于成人，临床主要表现为肢体无力、关节炎和间质性肺病，可同时或相继发生，仅少数患者出现技工手和雷诺现象。
结缔组织病伴肌炎除前述的皮肌炎叠加综合征外，还有一些混合性或未分型的结缔组织病可以表现为肌炎改变，多发生于36～48岁，急性或亚急性发病，也可出现相对轻微或缓慢的病程进展。主要表现为对称性肢带型肌无力，少数出现肌肉钝痛、吞咽困难和痉挛。结缔组织病表现为间质性肺病、对称性远端关节炎、雷诺现象、淋巴结肿大、脑膜炎和发热等。
罕见类型的炎性肌病系一组具有特殊临床病理学表现的炎性肌病，包括风湿性多肌痛、肌筋膜炎、慢性移植物抗宿主病(GvHD)相关多发性肌炎、儿童急性良性肌炎、局灶性肌炎、肉芽肿性肌炎、坏死性肌病伴“烟斗干”样毛细血管、嗜酸性多发性肌炎、炎性肌病伴大量巨噬细胞、炎症性肌营养不良。
联系客服
