【概述】腓骨肌萎缩症(CMT)的症状及其治疗

      【摘要】腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。那么腓骨肌萎缩症(CMT)的症状有哪些？如何治疗（肌病咨询：0371-65319108）？下面中华肌病网为您详细介绍： 【腓骨肌萎缩症(CMT)的症状及其治疗】 腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。CMT主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。 因为CMT腓骨肌萎缩症具有不同的类型，在一定程度上使得不同患者之间的症状存在很大差异。在这一部分我们提供CMT患者的一般表现，而在下一部分描述不同类型CMT的表现。 1、肌无力 通常情况下，CMT患者的远端肌肉（身体手、足部分的肌肉）会出现缓慢的进行性无力和萎缩。而近端肌肉（靠近身体中心部分的肌肉）无力的情况则很少见。 无力的症状通常由足部和踝关节处开始，具体表现为足下垂，即脚掌抬起困难，从而导致患者行走时脚尖向下，并且很容易绊倒。随着肌无力情况的加重和患者行走时努力弥补这种无力所带来的不便，他们都会逐渐形成非常规的步态。 许多CMT患者都是在注意到自己因足下垂而导致经常性绊倒、踝部扭伤或踝关节骨折的情况后才去看神经科医生的。 出现这些问题后，一些患者发现通过穿靴子或高帮鞋给踝部以支持他们就可以自己克服了。 其他一些患者可能就需要使用如踝-足矫正器ankle-foot orthosis (AFO)之类的腿部支具了，它是围绕贴附在患者脚、踝处可脱卸的一个固定装置。它一度要用笨重的金属杆来制作，而且还必须和特殊的鞋子配合使用。而现在制作AFO用的是轻便的塑料，可以针对不同的使用者量身定做，而且还可以直接穿在长裤和球鞋里面。 如果更为近端的肌肉出现无力的情况，那么可以使用膝-踝-足矫正器knee-ankle-foot orthosis (KAFO)，它延伸至膝盖上方的大腿处。有些矫正器的膝部和踝部是活动的，而另外一些为了提高其支撑作用则是固定的。 上了年纪或是类型比较严重的CMT患者要想四处走走可能就需要使用助力车或者是电动轮椅。和矫正器一样，现在的轮椅已今非昔比，几乎任何地形都不在话下，从购物中心到徒步小径，大多只需轻触开关即可轻松掌控。 MDA对矫正器、轮椅的购买和维修会提供帮助。  到了CMT病程的后期，许多患者都会出现双手及前臂的无力的情况，难以进行如转动门把手、缝扣子以及拉拉链之类的抓握和精细的手指活动。通常，这些困难可以通过接受职业治疗得以克服，它帮助患者借助辅助器具来完成这些日常的“工作”。 比如，一个职业治疗师可能会建议你在家里的门把手上加装橡皮垫或是购买使用尼龙搭扣的衣物。 你当地的MDA治疗中心会向你推荐一位职业治疗师。 CMT的患者极少有呼吸肌肉虚弱的情况，但一旦出现，可能就会是致命的。如果你遇到规律性的呼吸短促现象，那么就应当找有关专家进行检查，他也许会建议你偶尔或是在夜间来使用呼吸机。 有些CMT患者会出现震颤（不由自主的抖动）的现象，但往往非常轻微，不会对他们造成太大的障碍和不适。伴有明显震颤现象的CMT有时被称作为Roussy-Levy综合症。 2、挛缩和骨骼畸形 许多CMT患者最终都将出现会导致手、脚变形的挛缩（关节僵硬）现象。 挛缩的产生是因为关节周围的一些肌肉逐渐萎缩，而另一些的功能则保持正常，仍然在牵拉这个关节。久而久之，关节周围的骨骼就被移到了不正常的位置。 比如随着踝关节处使脚掌能够抬起的肌肉的萎缩，能够放低脚掌和向下卷曲脚趾的肌肉就会缩短并变得僵硬，进而导致最常见的足部畸形 – 弓形足（pes cavus）。随着挛缩情况的恶化，脚趾有可能会互相交叠紧扣在一起。 少数CMT患者会出现扁平足（pes planus）的症状，这大概是因为不同的肌肉萎缩模式而导致的。 行走时，这些足部畸形会对脚趾、脚跟以及趾球处产生极大的摩擦，进而造成令人十分痛苦的摩伤、水泡和老茧。如果不进行治疗，挛缩和摩伤就可能会加剧，使行走更为困难。 随着CMT病情的进展，手部的挛缩会使手指交叠紧扣在一起，在极少数的病例中，严重的近端肌肉萎缩会造成患者的脊柱侧弯或后凸。 少数严重的CMT患者在年幼时也会出现髋部移位的情况。 避免肌肉出现紧绷和挛缩的最为有效的方法之一就是进行有规律的物理治疗，它通常由低冲击性的锻炼和伸展性活动所构成。 当地的MDA治疗中心可以帮助你开始有针对性地物理治疗。 脚部的挛缩还可以通过使用AFO来加以延缓，它把患者的双脚固定在一个正常的位置并减轻了脚踝部的压力。同样的，夹板也可以用来防止不必要的手指和脚趾弯曲。 如果这些方法没有效果，患者出现了严重的挛缩，那么可以通过外科手术来松弛紧绷的肌肉和肌腱，或者矫正骨骼的畸形。严重的脊柱侧弯通常都是需要借助手术来矫正的。 3、感觉丧失和相关的症状 由于CMT引起感觉轴突损害，所以大多数患者的双脚和小腿对于热、触摸及疼痛的感觉都有减退的现象。 尽管CMT的患者时常抱怨他们的双脚发冷（具有保温作用的肌肉的丧失和感觉轴突的损伤各占原因的一半），除进行神经科检查外，大多数这样的感觉丧失是无法察觉的，但认识到它的存在是非常重要的。 由于脚部畸形所造成的摩伤，再加上疼痛感觉的缺乏使得CMT患者的伤口非常容易被忽略和严重感染进而导致溃烂。如果您患有CMT，尤其是如果有任何的脚部畸形，那你就应当定期检查你的双脚看看是否有这些创伤。 非常矛盾的是，有些CMT患者比别人疼的更厉害 – 包括了肌肉筋挛的疼痛和神经性的疼痛。这种疼痛不是由外因造成的，而是由感觉轴突中有缺陷的信号所导致的。 这两种类型的疼痛通常都可以通过药物得以缓解。 在很多CMT患者当中，感觉丧失所累及的区域都会伴有皮肤干燥和体毛脱落的情况出现。 在极少数的病例当中，感觉丧失会包括逐渐严重的听力障碍，有时甚至是耳聋。注意这些潜在的问题可以使你在必要的时候寻求正确的治疗。 用药的警告 使用某些特定的处方药或是过量饮酒可能会导致后天性的神经系统疾病，进而加重CMT的病情。某些病例研究已经显示化疗药物长春新碱会导致CMT患者的病情急剧恶化。 第一次使用某种处方药时，最好向医生咨询它对CMT可能造成的影响。 “腓骨肌萎缩症(CMT)的症状及其治疗”综上所述。如果您还想了解更多有关肌肉萎缩的治疗研究、护理预防等信息，请登陆中华肌病网-肌肉萎缩栏目：http://fenlei.jibing.com/jws/