不久前，跑男团成员王祖蓝公开承认自己是大肠癌的高危患者，“家中有多人罹患结直肠癌，因此自己也在定期体检。。。”此消息一出，引得无数粉丝扼腕。在恶性肿瘤发病率渐高、发病年龄更驱年轻化的今天，肿瘤的遗传问题愈发成为人们关注的热点。
肿瘤具有遗传倾向吗？
答案是肯定的。肿瘤是一类与基因高度相关的疾病。统计表明，在各类肿瘤中，大约有10%是家族遗传性的。也就是说，疾病承自父辈，还有可能传给孩子。
众所周知，人类出生时从父母双方（亲代）各遗传了一半的DNA，而遗传性肿瘤则意味着患者在出生时即从亲代获得了一个突变的等位基因（也就是胚系突变——从胚胎形成时就有了），当另一个来自健康亲代的等位基因因为环境、生物、物理等其他因素的作用也发生突变时，该基因的功能缺失，肿瘤便趁机出现了。
因此，并不是所有具有遗传性肿瘤家族史的患者一定会发病，但罹患肿瘤的机率远远高于普通人。
如果携带致病基因已是既定的“天命”，那么正视疾病、按时体检，做到早诊早治便是对自己和家人最大的保护。
在结直肠癌中，最常见且危害最广的一类遗传性肿瘤当属“Lynch综合征（林奇综合征）”。
也就是说，有一小部分的结直肠癌患者可能是Lynch综合征。
什么是Lynch综合征（林奇综合征）?
官方说法：“Lynch综合征是由于编码错配修复基因（mismatch repair，MMR）的种系突变、失活导致的一类常染色体显性遗传性疾病”。翻译过来就是前面说到的，出生时这个叫MMR的基因的“一半”就已经“变质”了，一旦另一半也变质了，这个基因就彻底报废了。统计显示，MMR基因突变携带者一生中患结直肠癌的可能性约为80％，而且其结直肠癌发病年龄早，平均诊断年龄约45岁；同时可能再次发生结直肠的恶性肿瘤，而女性也可能伴发子宫内膜癌，其平均诊断年龄约46-62岁。
事实上，MMR是一类基因，目前明确与Lynch(林奇)综合征相关的基因有5个，分别是MSH2, MLH1, MSH6, 和PMS2，以及与MMR相关的EPCAM基因。
错误观点——“已经确诊结直肠癌，找专家做过手术、放/化疗了，是不是遗传的，是不是Lynch不重要了”
这种观点大错特错的原因在于：
Lynch综合征的结直肠癌的治疗后的复查随访与散发性的患者完全不同。散发性结直肠癌的复发以肝、肺、腹膜的转移为主，因此，胸部X线及腹部CT是复查的主要手段；但Lynch（林奇）综合征的患者由于发生结直肠第二原发癌的风险高达50%,以及伴发子宫内膜癌等其他脏器的恶性肿瘤风险，往往需要更加密集而长期的随访。除了上述X线及CT以外，需要定期复查肠镜，以早期发现结直肠第二原发癌；而对于已生育女性，可选择性口服避孕药或预防性双侧输卵管切除以预防子宫内膜癌及卵巢癌的风险。
一个人的明确诊断可能拯救整个家族成员的命运。一旦确诊为Lynch综合征，意味着包括父母、兄弟姐妹及子女在内的直系亲属均有可能也是Lynch的受害者。幸运的是，已经有大宗的研究表明，通过早期筛查和密切的随诊可以显著降低Lynch相关恶性肿瘤的发病率和死亡率。此外，对于有Lynch家族史的育龄夫妻建议至专业的生殖中心进行产前咨询及检查，以确保宝宝远离Lynch的魔爪。
明确诊断是否为Lynch综合征并进行针对性的、专业的随访不但有可能让自己避免遭受第二原发肿瘤的痛苦、延长生存、提高生活质量，也可以帮助自己的家人早期发现恶性肿瘤，得到及时的治疗，更可能让家族的下一代彻底逃离Lynch的魔咒！——是否明确诊断真的不重要吗？
哪些患者需要进行Lynch综合征的筛查？
一般而言，Lynch只占到全部结直肠癌的3-5%，但因其危害严重，目前国际上要求全部70岁以下的结直肠癌患者都需要进行Lynch的筛查，并制定了标准的筛检流程。中国医学科学院肿瘤医院自2011年开始，已率先在国内进行了此项筛查，并将检查结果注于术后的病理诊断报告中。对于MSH2, MLH1, MSH6, 和PMS2均为阳性的患者，可基本排除Lynch综合征，但对于有其中任一项阴性的患者，Lynch综合征的可能性大大提高，但后续的基因检查需要患者的血液或唾液样本，目前尚不作为各大医院的常规检查项目，需要患者到有资质的分子病理室申请基因检测。
因此，我们建议所有结直肠癌的患者行错配修复基因（MSH2, MLH1, MSH6, 和PMS2）或微卫星不稳定（MSI）检测，对于任一基因阴性或微卫星不稳定的患者建议进一步的检测，以除外Lynch综合征。
目前，为全面降低我国家族遗传性肿瘤的发病率及死亡率，由国家癌症中心 中国医学科学院肿瘤医院承担的家族性遗传肿瘤科研项目正在进行中，可为患者提供Lynch综合征的筛查，并提供针对性的随诊意见，欢迎广大患者及家属咨询。
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