本期主讲医师
浸润性心肌病的特点是心肌内有异常物质的聚集和沉积而导致心脏功能障碍。
此类心肌病可导致心室壁僵硬，最终限制心脏的充盈；浸润性心肌病包括的疾病种类繁多，其中有些是先天遗传性的，有些是获得性的；广义的浸润性心肌病既包括沉积性心肌病也包括浸润性心肌病，两者心肌内均有异常物质沉积，但其区别在于沉积性心肌病的异常物质沉积于心肌细胞内，浸润性心肌病异常物质沉积于心肌细胞间质。
浸润性心肌病包括心肌淀粉样变、结节病、粘多糖病以及高雪病；沉积性心肌病包括有血色沉着病、类脂沉积症、Danon溶酶体病、草酸沉积病、糖原累积症。
浸润性心肌病种类繁多，其表现也比较复杂，有些表现为左室壁增厚，其左室腔内径正常也可缩小；有些表现为心室腔扩大以及继发性的室壁变薄；有些表现为心电图上的QRS低电压，这种改变在细胞间质浸润性心肌病患者中较细胞内沉积性心肌病更常见；而另外一些类型的浸润性心肌病其心电图也可正常。
表现为室壁增厚的浸润性心肌病需要和肥厚性心肌病及高血压性心肌病相鉴别，这种表现类型的浸润性心肌病包括有心肌淀粉样变、类脂沉积症、Danon溶酶体病、 弗里德赖希共济失调、草酸沉积病以及黏多糖贮积病。
表现为心腔扩大类似心梗的浸润性心肌病，需要和缺血性心肌病和扩张性心肌病相鉴别，这种表现类型的浸润性心肌病包括结节病、韦格氏肉芽肿以及血色沉着病。
浸润性心肌病患者的临床症状很不特异，需要对其有深入的了解遇到此类患者才可能会考虑到这种疾病。患者往往表现为射血分数正常的舒张性心衰，并且随着疾病的进展其舒张功能不全也进行性加重，到疾病晚期其收缩功能也会下降。
浸润性心肌病的诊断：如果怀疑是遗传性的需要了解病人家族史，必要时需要基因检测，同时需要考虑患者的发病年龄及不同种族；影像学检查非常重要，其中主要包括心脏超声和核磁，核磁成像的特征表现是造影剂的延迟增强显像，但是诊断的金标准还是心肌内膜活检。
而超声在诊断中的作用主要包括左室壁厚度、运动以及心肌质地回声的分析，射血分数、左室收缩功能的评价，以及ASE指南中通过组织多普勒评价左室舒张功能，还包括通过频谱多普勒分析患者二、三尖瓣血流频谱形态随呼吸的变化情况，以及通过应变及应变率成像技术分析左室长轴整体功能。
我们可根据2016年美国超声心动学会发布的最新指南评价患者的左室舒张功能，这个指南可在ASE网站上下载使用。
以下开始主要讨论心肌淀粉样变，尽管浸润性心肌病值得我们关注的内容比较多，但是临床上心肌淀粉样变的患者并不容易遇到，因为这种疾病大部分类型都非常罕见，心肌淀粉样变也包括一类疾病，其特点是多系统非溶解性纤维蛋白沉积即淀粉纤维沉积。同样，心肌淀粉样变也包括获得性或遗传性，其发病年龄和疾病类型相关。
以下列表显示不同类型蛋白心肌淀粉样病变其发病年龄是不同的。
心肌淀粉样变的临床表现包括活动后的呼吸困难，易疲劳、房颤以及心衰，心电图的表现包括低电压或假性心梗模式。
由于淀粉样物质也可沉积于心脏传导系统，因此心电图也可表现为房室传导阻滞或某种类型的束支传导阻滞，约有一半病例可发现低电压，另外一半病例表现为假性心梗模式（胸前导联的R波递增不良），如果患者有超声左室壁肥厚而心电图低电压的表现，则强烈提示患者可能为心肌淀粉样病变。
超声心动的表现包括：明显的左室壁或右室壁肥厚，心肌组织内的颗粒样闪烁表现，但近年来随着超声谐波技术的出现，这一过去典型超声征象已不再常见，你也可以看到一个正常或减小的左室腔，左室舒张功能不全以及双房增大。由于淀粉蛋白可沉积于心脏任何部位，因此患者也可以表现为房间隔、心房壁以及瓣膜的增厚，有些患者也可以出现少到中量心包积液；另外一个特征性超声表现就是除心尖区外左室长轴应变普遍减低的“心尖豁免”现象。（未完待续）
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