2016中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会第一届学术年会上，中国医学科学院阜外医院翟玫医生汇报1例心脏淀粉样变性病例。
患者，男性，47岁，因发作性胸闷6年余，加重半年入院。患者7年前出现间断心前区憋闷不适，阜外医院心电图提示右束支传导阻滞（RBBB），心脏超声未见异常，冠状动脉造影提示右冠状动脉（RCA）近段狭窄80%，置入支架一枚。4年前复查冠状动脉CT未见异常，心脏超声提示心肌肥厚。2年前复查冠状动脉造影示RCA支架通畅，左前降支（LAD）远段狭窄40%，心脏超声提示左室肥厚，左室舒张功能减低。1年前活动后喘憋加重，胸腔积液，双下肢浮肿，午后声音嘶哑，味觉减退，复查心脏超声提示左室壁增厚，考虑肥厚型心肌病。否认高血压、糖尿病史，无心脏病家族史，高脂血症6年。体格检查：心率 69 次/分，血压 102/70 mm Hg，颈静脉充盈，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心律齐，心尖部闻及Ⅰ/6收缩期杂音，双下肢不肿。辅助检查：轻度贫血，肝酶升高，心肌酶正常，尿微量白蛋白增高，心肌肌钙蛋白阴性，BNP和NT-proBNP显著增高；心电图示窦性心律，RBBB，偶发房性早搏；胸片示左室圆隆；心脏超声提示左房轻度增大，左室壁均匀肥厚，考虑非梗阻性肥厚型心肌病（对称性），左室舒张功能减低，左室收缩功能基本正常。
病情分析：患者有心力衰竭症状体征，BNP、NT-proBNP增高，支持心力衰竭诊断，考虑为舒张功能不全。左心室肥厚，4年间心肌进行性增厚，并呈对称均匀增厚。冠心病诊断明确，但冠状动脉病变无法解释患者目前临床情况。尿微量白蛋白增高，发声困难，味觉减退，否认心脏病家族史。
可能引起心肌肥厚、舒张功能不全的病因常见有高血压性心脏病和肥厚型心肌病，少见有限制型心肌病，又分为浸润性心肌病和贮积性疾病。患者经常监测血压，否认高血压病史。患者超声提示肥厚型心肌病可能，但肥厚型心肌病起病缓慢，从出现心肌肥厚到心力衰竭可经历数十年，约三分之一有家族史，患者4年之内从出现心肌肥厚到心力衰竭症状，且否认家族史，因此肥厚型心肌病诊断似乎也不能成立。限制型心肌病主要病理变化为心肌病变，异常物质浸润、贮积，心内膜心肌异常，导致心室壁异常僵硬，最终出现舒张功能不全。限制型心肌病发病率低，临床症状无特异性，诊断困难，超声心动图常见双心房明显扩大，心室壁厚度正常或增厚，收缩功能一般正常，心脏磁共振有特异改变。
患者心脏磁共振检查示：左右房内径扩大，左室壁普遍增厚，左室整体收缩功能大致正常，舒张欠佳，心肌灌注延迟扫描示左室大部弥漫性强化，以心内膜下强化为著，室间隔可见“轨道征”，提示符合限制型心肌病改变。心肌活检提示心肌淀粉样变性。
心脏淀粉样变性是指淀粉样物质在心脏中沉积、浸润。这种淀粉样物质是多种蛋白质形成的独特的铰链状β褶形片层纤维沉着。该病男性多于女性，在30岁以前很少见。淀粉样变性分为四类：原发性淀粉样变，继发性淀粉样变，家族性淀粉样变和老年性淀粉样变。其中原发性淀粉样变的淀粉样物质是浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链，50%患者累及心脏。心脏淀粉样变性的临床表现有限制型心肌病表现、低血压（高血压‘自愈“或体位性低血压）、心律失常（常见室上性心律失常和室内传导阻滞，少见猝死）以及舌、胃肠道和肾脏受累。
心脏淀粉样变性的疑诊线索有：心室腔不大但呈进行性难治性心力衰竭；左心室肥厚伴心电图低电压；左室壁均匀肥厚；既往有高血压伴进行性低血压；舌体宽大肥厚。确诊需通过心内膜心肌活检和组织化学染色诊断。
心脏淀粉样变性治疗除针对心力衰竭外，不宜用洋地黄和钙通道阻滞剂。针对原发型淀粉样变性的药物有米尔法兰、秋水仙碱、甲氨蝶呤、硼替佐米、地塞米松。禁忌心脏移植。心脏淀粉样变性预后差，原发性患者出现充血性心力衰竭后中位生存期6个月。
该患者血液免疫相关检查未发现阳性结果。给予心力衰竭常规治疗，出院后于协和医院血液科诊治，骨髓穿刺活检怀疑浆细胞病，予地塞米松＋硼替佐米＋环磷酰胺 35 d*4。目前，该患者心脏超声较前无明显变化，心功能Ⅱ级，NT-proBNP仍显著升高。
总结：心肌进行性肥厚应排除异常物质浸润及贮积性心肌病；诊断不要仅凭单项检查结果，应综合判断避免误诊；心脏淀粉样变性临床少见，但因其预后差不容忽视。
（来源：《国际循环》编辑部）
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