神经病学医学网 作者：玄之玄
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1.肝豆状核变性（Wilson病）
脑深部灰质对称性T2高信号是威尔逊病（WD）的典型影像表现，主要累及壳核，其次是丘脑（通常为腹外侧）、尾状核和苍白球。T2WI上壳核外缘高信号，苍白球可显示较低信号。在有些病例中可见到中脑横断层面有特征性的“大熊猫脸征”（图B）以及“小熊猫脸征”（图C 不太明显 仔细看）【大熊猫脸：红核在T2上呈现对称性低信号，为大熊猫的眼；红核周围的内侧丘系、红核脊髓束、皮质脑干束表现为T2高信号，构成大熊猫脸的上半部轮廓；双侧上丘、导水管周围灰质T2低信号，以及导水管T2高信号构成大熊猫脸的下半部。小熊猫脸：在中脑下部或桥脑上部层面，双侧大脑脚、上丘、导水管、导水管周围灰质核团、中央上核等构成了小熊猫脸的大体结构，而双侧受累而呈长T2信号的红核周围纤维束与短T2的中央背盖束勾勒出小熊猫的双眼。注意：大熊猫脸：T2WI上除红核以外的中脑被盖区是异常高信号；小熊猫脸：T2WI上下丘（中脑顶盖），及脑桥被盖是异常高信号】。病变通常在T1WI上为中、低信号，增强不强化。严重肝功能衰竭时，可能出现苍白球对称性T1高信号，类似于其他肝功能不全的原因。广泛性脑萎缩和小脑萎缩是WD常见的表现。T2高信号常随治疗而改善。
2.足月新生儿缺血缺氧性脑病
新生儿缺氧缺血性脑病（neonatal hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）是由于围生期新生儿窒息，引起脑供血及能量代谢异常所致的一种全脑性损伤，具有较高的病死率和致残率。
主要病理改变包括矢旁区脑损伤、基底节/丘脑损伤、颅内出血及脑梗死。
MRI主要表现：T1WI表现皮质、皮质下白质沿脑回走行的点状或迂曲状高信号，内囊后肢高信号影消失，严重者两基底节区及丘脑见斑片状高信号。
①矢旁区脑损伤 病变主要发生在大脑镰旁脑皮质及皮质下脑白质, 双侧对称或不对称。急性期, 病变处发生局灶性脑皮质和皮质下区水肿, 表现相应部位脑沟、脑池变窄,T2WI显示局部信号增高, 部分病例在T1WI上显示受损脑皮质呈脑回样或线状高位号；后遗症期, 显示矢旁区脑皮质和皮质下区呈长T1长T2信号软化灶, 局部脑皮质萎缩, 病变周围脑沟不规则增宽。
②基底节/丘脑损伤 通常在后遗症期出现。急性期T1WI显示基底节、丘脑呈弥漫性稍高或高信号，此时T2WI可显示正常。在正常新生儿,T1WI显示内囊后肢信号比邻近丘脑和基底节略高, 可以作为判断基底节信号异常的参照。随病程发展，T1WI显示基底节、丘脑的稍高或高信号逐渐变为等信号, 后遗症期, 因病变的基底节、丘脑出现神经胶质增生和囊性坏死。T2WI显示为局灶性高信号。
疾病背景：围生期窒息缺氧引起ATP严重缺乏，妨碍脑细胞正常功能，使更多的水分进入细胞内，导致细胞水肿，从而压迫毛细血管，使脑组织进一步缺血缺氧。血管内皮细胞缺氧后其紧密连接松解, 血管通透性增高和白蛋白等漏出，导致脑水肿, 使脑的体积和重量增加, 脑室、脑池受压变窄或消失。乳酸蓄积, 局部组织酸中毒, 破坏脑血流量自动控制功能, 导致脑细胞坏死。由于静脉淤血、缺氧引起二氧化碳分压升高刺激使静脉扩张, 静脉压升高和血管内皮细胞受损, 可使毛细血管或小静脉破裂出血。可归纳为脑水肿、脑坏死及缺氧性颅内出血。
3.隐球菌中枢神经系统感染
中枢神经系统隐球菌感染的表现多种多样，包括：（1）脑膜脑炎，（2）胶状假囊肿，（3）实质性或脑室内粟粒结节/隐球菌瘤，（4）以上影像表现混合出现。影像学检查（尤其是CT）可能表现正常，或者仅仅显示脑室扩大。脑膜脑炎在FLAIR图像上表现为皮质和皮质下高信号，伴有软脑膜强化（通常为结节状）。胶质性假囊肿表现为基底节界限清楚的囊性病变，T2和T1加权MRI信号与脑脊液（CSF）相似，不强化。在FLAIR图像上，病灶相比脑脊液可呈高信号。在免疫抑制患者中发现多发性囊肿/血管周围间隙扩张，应高度怀疑隐球菌感染。隐球菌瘤表现为强化结节状病变（通常位于深部灰质和小脑）或脑室内伴脉络丛扩大（脉络丛炎），导致脑积水。T2高信号类似于假囊肿，大小从几毫米到几厘米不等，周围可伴有水肿。
4.GM2神经节苷脂沉积病
GM2神经节苷脂沉积病是由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。
Tay-Sachs病和Sandhoff病的影像学表现非常相似。婴儿脑部特征性病变有高度提示意义，包括丘脑和/或基底节对称性异常信号，丘脑腹侧在T1加权像上是典型的高信号，在T2加权像上是低信号。在Tay-Sachs病中，丘脑后部可能是T2高信号，T2WI上，壳核、尾状核和苍白球肿胀、高信号。大脑半球弥漫性白质病变，胼胝体、前连合和内囊后肢T2低信号。大脑萎缩出现在疾病的最后阶段。扩散成像通常不明显。脑MRS显示NAA下降，胆碱增加，肌醇逐渐升高。丘脑T2信号低信号在许多其他由基因突变引起的疾病中也有被发现，这似乎是溶酶体疾病的征兆。
Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、惊跳、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇、视神经萎缩。体检可见瞳孔光反应差，肝、脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁之前夭折。
Sandhoff病相对起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。
5.Leigh病
Leigh病（LD）的MR成像通常显示双侧深部灰质和脑干的对称T2高信号病变。典型表现累及壳核，其次是尾状核。苍白球和丘脑区受影响较少。病变包括丘脑底核、黑质、红核、丘脑、导水管周围灰质和延髓，小脑齿状核也是T2高信号的常见部位，脊髓、大脑半球白质和大脑皮质可能会受累。急性感染病灶可能在ADC图上显示弥散受限。磁共振波谱通常显示乳酸升高，在病灶内最为突出。然而，正常的MRS并不排除LD。
6.脑深静脉血栓形成（DCVT）
DCVT的特征性影像学表现：双侧丘脑对称性水肿（CT呈低密度，T1呈低信号，T2加权像呈高信号），可累及基底节、中脑和邻近的深部白质。单侧丘脑受累也有报道。丘脑出血较为常见，也可以看到脑室出血。在DWI上，水肿区域通常表现为ADC增加（与血管源性水肿相一致），而不是动脉梗死中常见的弥散减少。血栓通常在受累血管内明显可见，主要是大脑内静脉，在平扫CT上显示为高密度征，据报道这种征象的敏感性和特异性为99–100%。在核磁共振成像上，静脉血栓在未增强的T1加权像上表现为等-高信号，T2加权图像上正常的血流空洞消失。MRV显示血栓静脉内没有正常的血流相关信号；然而，在某些情况下，由于血栓模拟正常血流的高信号，MRV可能出现假阴性。增强CT或MRV显示充盈缺陷。
7.克雅氏病（CJD）
典型的影像学表现是纹状体（尾状体和壳核）、大脑皮质和丘脑的DWI和FLAIR图像上对称的高信号。单独累及皮质或深部灰质不太常见。DWI是诊断CJD最敏感的影像检查，在疾病的早期，只有DWI才能检测到信号变化，增强无强化，扩散改变持续数周至数月，并可能在疾病晚期消失。这些特征性表现包括皮层带、基底节和丘脑部位的高信号，“双曲棍球棒征”是指内侧丘脑和丘脑后结节的高信号，这种信号在许多朊病毒疾病中都可以看到。“丘脑后结节征”是指丘脑后结节相对于前壳核信号增强，这一征象提示为变异型CJD（vCJD）。在散发型CJD（sCJD）中，皮层带是其最常见的MRI表现，其次是基底节区高信号。ADC图常显示在DWI高信号区域的限制性扩散。
8.韦尼克脑病（WE）
在韦尼克脑病（WE）中，乳头体、内侧丘脑、第三脑室室周区、顶盖和导水管周围灰质的对称高信号改变是典型的MRI表现（“近水楼台先得月”）。选择性累及颅神经核团、小脑、齿状核、穹窿、胼胝体膝部、大脑皮质和基底节是非酒精性WE的特征。病变在基底节主要累及壳核。病变在T1加权像上与灰质等低信号，T2高信号。在急性期DWI也显示高信号，ADC值可变。乳头体周围强化在酒精性WE患者中常见，可能是其唯一的影像学表现，强化程度多变。出血性转化罕见。在慢性WE中，尤其是穹窿和乳头体可出现萎缩，T2高信号变得不那么明显。
9.肌萎缩侧索硬化（ALS）
在ALS，MRI检查可以发现锥体束走行部位的异常信号。轴位FLAIR图像在半卵圆心水平显示双侧皮质脊髓束（CST）走行位置对应的白质内呈斑片状高信号。在基底节水平的轴位FLAIR图像显示与CST的穿过位置相对应的双侧内囊后肢异常高信号。轴位FLAIR图像稍低一点显示两侧CST穿过中脑的部位呈高信号改变。FLAIR图像显示脑桥层面双侧CST高信号，疾病末期可见双侧额叶和顶叶区域明显萎缩。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，其他运动神经元病还包括进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化等共4种临床类型，一般中老年发病多见，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，生存期通常3～5年。影像学检查不能提供确诊ALS的依据，但有助于ALS与其他疾病鉴别，排除结构性损害。例如，颅底、脑干、脊髓或椎管结构性病变导致上和(或)下运动神经元受累时，相应部位的MRI检查可以帮助鉴别诊断。
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