文章来源:中华放射学杂志, 2015,49(08): 628-628
作者：熊山 陈博 程建敏 徐昕 纪涛涛
正文
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又称Rendu-Osler-Weber综合征，是一种常染色体显性遗传血管发育异常疾病，新生儿肝脏受累影像表现罕见，现报道1例如下。
患儿男，2 d，因气促1 d就诊。体检：呼吸急促，心率140次/min，心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进，可及震颤。双手及舌表面见多个红色毛细血管扩张斑点，压之褪色。家族史：患儿祖父、父亲、姑姑有反复鼻出血病史。实验室检查：血氧饱和度75%。肝脏CT血管成像（CTA）：动脉早期，肝动脉及其分支异常增多、迂曲扩张（），肝脏可见多发直径2.0～7.0 mm的圆形强化结节（），部分结节融合形成直径8.0～15.0 mm的血管池（）；门静脉、肝静脉均提早显影且两者直接交通（），肝静脉扩张（）。动脉晚期，门静脉、肝静脉、结节及血管池持续强化。心脏CTA：右心房、右心室增大，肺主动脉直径18.5 mm，升主动脉直径9.0 mm，肺动脉分支增多、增粗（）。CTA诊断：（1) HHT肝脏受累；（2）右心房、右心室增大，肺动脉高压。临床诊断：HHT肝脏受累、肺动脉高压（重度）、右心衰竭（失代偿期）。
讨论
HHT可累及皮肤、黏膜、消化道、肺、肝脏、脑等多个组织或器官。临床常采用Curaçao诊断标准：(1)反复自发性鼻出血；(2)皮肤、黏膜毛细血管扩张，常见特征性部位为嘴唇、口腔、鼻腔及手指；(3)内脏损害，可伴有出血的胃肠道毛细血管扩张、肺动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形；（4）家族史，直系亲属中至少1人已被确诊为HHT；符合以上3项者可确诊，符合2项者为可疑或可能。HHT肝脏受累时，CTA具有典型的影像学表现，对HHT具有重要诊断价值。
HHT病变部位在血管壁，表现为血管壁变薄，弹力纤维及平滑肌缺乏，甚至内皮细胞缺乏。病变血管在轻微外力或管腔内血流压力下易扩张或破裂，特别对于毛细血管和小血管，由于其本身壁较薄，故最易受累。HHT肝脏受累时，病理主要为肝内动静脉异常分流和毛细血管扩张，其典型CTA表现与病理一致，肝内动静脉异常分流包括肝动脉-肝静脉、肝动脉-门静脉及门静脉-肝静脉分流3种类型。由于肝内毛细血管扩张可由多发小结节发展为实质灌注异常，直致融合为血管团，故CTA表现为动脉期多发圆形强化结节，可伴有肝实质呈叶段、亚段分布的短暂强化及由上述结节融合而成的强化血管池。
本例新生儿肝脏CTA清晰显示了肝内动静脉异常分流和毛细血管扩张多发小结节、融合血管团灶，故其符合HHT肝脏受累典型影像表现。
参考文献（略）
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