病例介绍：女性，34岁，子宫表面和腹腔多发性肿瘤，最大直径12cm，取材为子宫旁肿瘤。
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临床上患者为年轻女性，肿瘤表现为腹腔的多结节状生长，其中最大的主瘤体位于子宫表面。镜下肿瘤细胞密度高，呈实性片状和交错束状排列；瘤细胞大部分圆形具有上皮样特征，局部短梭形；瘤细胞胞浆嗜酸性，稀少至中等量，核圆形和卵圆形，偶见明显的核仁，核分裂像活跃；间质稀少，局灶可见薄壁的开放的毛细血管网围绕。从这个镜下的小圆细胞和纤维肉瘤样的排列结构来看，鉴别诊断非常多；加之患者较为年轻，因此主要的鉴别诊断包括滑膜肉瘤和恶性SFT等，最初提交会诊的免疫组化染色标志物除了CD99部分阳性之外，其余标志物基本上都是阴性包括上皮，黑色素性，平滑肌源性，横纹肌源性，神经源性，GIST相关，神经内分泌相关等；鉴别诊断思路中值得提及的是，任何发生在女性盆腔患者的间叶性肿瘤除了考虑常见的躯体型软组织肿瘤之外，一定需要考虑到女性生殖道相关的间叶性肿瘤，加做ER PR WT1非常重要。加做免疫组化染色标志物ER， PR局灶阳性，NXK2.2阴性，CD10阴性，BCOR阴性，pan-TRK阴性，ALK(D5F3)阴性；TLE1部分阳性，cyclind1弥漫阳性。考虑为高级别子宫内膜间质肉瘤，加做YWHAE融合断裂探针的FISH检测，发现存在基因重排，最终诊断为YWHAE基因重排相关的子宫内膜间质肉瘤。子宫内膜间质肉瘤最近的演进十分迅速，尤其是分子遗传学特征在诊断、分级和鉴别诊断中的作用十分重要。低级别子宫内膜间质肉瘤与高级别子宫内膜间质肉瘤具有明显不同的形态学、免疫表型以及分子遗传学特征。从遗传学特征上，高级别子宫内膜间质肉瘤通常包括（1）YWHAE–NUTM2融合相关；（2）BCOR基因异常相关（包括ZC3H7B–BCOR基因融合和BCOR ITD）。两者主要的形态学和免疫表型区别是：YWHAE–NUTM2融合相关者常见伴随有低级别子宫内膜间质肿瘤成分，瘤细胞以圆形或上皮样形态为主，伴有至少局灶的纤细的血管网；免疫组化染色高级别成分通常ER PR CD10局灶阳性或阴性，cyclinD1弥漫阳性，BCOR多数阳性（但不特异），生物学行为高度侵袭性；BCOR相关型肿瘤以梭形细胞束状排列为主，常伴有多少不等的黏液性间质，组织学上局部类似于子宫的黏液样平滑肌肉瘤或者炎性肌纤维母细胞肿瘤；肿瘤细胞ER PR CD10阳性程度不等，cyclinD1多为弥漫阳性，BCOR阳性程度不等；ZC3H7B–BCOR基因融合者高度侵袭性；而BCOR ITD者较之侵袭性相对较弱。在高级别子宫内膜间质肉瘤之间鉴别诊断时，组织学和免疫表型通常可以提供初步的倾向性诊断意见，最终的确诊通常需要分子遗传学检测[尤其是FISH检测，根据最可能的诊断来选择FISH融合断裂探针靶标（如YWHAE或BCOR），而BCOR ITD无法通过FISH检测，通常需要一代或二代测序]来予以辅助。除此之外，本例肿瘤的鉴别诊断还需要包括与激酶融合相关的纤维肉瘤样子宫肉瘤(Fibrosarcoma-like uterine sarcoma)，组织学上类似于成人纤维肉瘤或者高级别恶性周围神经鞘膜瘤，遗传学上可见激酶基因融合（包括NTRK1/3，ALK，PDGFB等），本例肿瘤同时也做了panTRK为阴性。参考文献：Histopathology 2020, 76, 64–75. DOI: 10.1111/his.14008；Genes Chromosomes Cancer. 2021;60:160–167.
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