病理学-子宫间叶源性肿瘤

子宫间叶成分：

1⃣️子宫内膜间质细胞

2⃣️子宫平滑肌细胞

子宫间叶源性肿瘤：

1⃣️平滑肌（瘤/肉瘤）——最常见。

2⃣️子宫内膜间质（结节/肉瘤）——相对少见。

3⃣️混合性Muller肿瘤：存在“异源性成分”（横纹肌、软骨、骨）

平滑肌（瘤/肉瘤/恶性潜能未定肿瘤）SMA 、Desmin

1⃣️与长期过度雌激素刺激有关：发生于生育年龄（激素影响最大）——月经初潮后肌瘤明显，妊娠时迅速增大，绝经后开始萎缩。

2⃣️有遗传学基础，如MED2、HMGA2（与脂肪瘤、子宫内膜息肉、外阴侵袭性血管黏液瘤和其他良性间叶肿瘤有关）、FH、COL5/6。

其中，遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC），也称Reeds综合征，是常显遗传，与延胡索酸水合酶（FH）基因突变有关。

子宫内膜间质（结节/肉瘤-低、高、未）CD10

免疫组化：CD10、ER、PR、Vimentin、actins、WT-1、IFITM1通常阳性。

最常见基因融合（50%）：JAZF1-JJAZI

子宫内膜间质肉瘤少见的病理学特征：

1⃣️平滑肌分化desmin

2⃣️纤维化改变

3⃣️子宫内膜样腺体分化CK7

4⃣️“星爆”现象：形成中央有明显透明变性的结节

5⃣️卵巢性索样成分inhibin 、calretinin 、CD99

6⃣️上皮样细胞成分

高级别子宫内膜间质肉瘤：

恶性子宫内膜间叶性肿瘤，具有均一的高级别圆形和/或梭形形态，有时伴有低级别成分。

诊断要点:

1.发病年龄广泛(14-71岁)，表现为阴道流血，盆腔包块等；BCOR内部串联重复（ITD）的高级别子宫内膜间质肉瘤的患者通常更年轻。

2.大体检查，典型病例肿瘤较大，突出于宫腔或位于肌壁，切面棕黄色，鱼肉状，常伴出血和/或坏死。

3.肿瘤呈膨胀性或浸润性生长，可以见到多种浸润方式。

4.通常表现为淋巴血管侵犯、活跃的核分裂和坏死。

5.可伴有低级别子宫内膜间质肉瘤成分，特别是非特指类型。

6 根据分子遗传学特征可分为以下几个亚型：

1⃣️高级别子宫内膜间质肉瘤伴YWHAE-NUTM2A/B

2⃣️高级别子宫内膜间质肉瘤伴ZC3H7-BCOR

3⃣️高级别子宫内膜间质肉瘤伴BCORITD

4⃣️高级别子宫内膜间质肉瘤非特指型：伴有低级别成分，且不具有上述分子遗传学特征。

免疫组化：

特征性Cyclin D1弥漫强阳性、CD117 ；

CD10-、ER-、PR-（此三项，在伴有低级别成分者中为）。

备注：

几乎全部阳性(≥95%的病例阳性)：Vimentin；

通常阳性(<95%，≥75%的病例阳性)：ER；

经常阳性(<75%，≥55%的病例阳性)：Beta-catenin、CD10；

有时阳性(<55%，≥35%的病例阳性)：CyclinD1；

少数阳性(<35%，≥15%的病例阳性)：P53、PRP。

🌟基因融合：YWHAE-FAM22

🌟基因融合：ZC3H7B-BCOR（具有丰富的黏液样基质）

🌟基因融合：BCORITD

🌟非特指型

分期：

使用FIGO、UICC、AJCC系统。

预后和预测：

高级别子宫内膜间质肉瘤比低级别子宫内膜间质肉瘤更具浸润性。蒽环类药物为基础的药物可能使复发性的YWHAE-NUTM2A/B患者受益。

混合性上皮和间叶肿瘤

其他间叶性肿瘤（非特发性）

PEComa（围绝经期高发）特征性表达：HMB45 、MenlanA ；PR、ER、CD10、S-100阳性。

IMT（常黏液背景）：ALK

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