知识科普|临床案例分析

病例详细

患者：女性，11岁。

症状：主诉鼻出血、发热、全身乏力、食欲减退1个月。

既往史：9岁时行扁桃体切除，无异常出血。

家族史：无出血性疾病。

药物史：曾用阿司匹林治疗鼻出血。

体格检查：体温37.1℃，营养良好，颈淋巴结肿大。

其他检查：无异常。

检验结果

实验室主要检验结果见表1。活化部分凝血活酶时间混合试验：不能纠正。

问题与讨论

（1）患儿哪些检验结果明显异常？

答：患儿多种凝血试验异常，包括：活化部分凝血活酶时间（APTT）、活化部分凝血活酶时间-狼疮抗凝物试验（APTT-LA）、活化部分凝血活酶时间纠正试验（APTT纠正）、狼疮抗凝物（LA）和稀释蝰蛇毒时间（DRVVT）。

（2）如何解释这些异常的检验结果？

答：最常见凝血因子缺乏症如血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏）是X连锁疾病，受累者为男性，本患儿是女性，故患血友病概率低。患儿虽APTT延长，但可排除肝素所致，因患儿未住院，也未留置导管，而最可能的解释是存在LA。LA指一组异质性抗磷脂自身抗体，可影响APTT、APTT-LA和DRVVT试验。LA和抗心磷脂抗体均为抗磷脂抗体，但抗心磷脂抗体用ELISA法测定，并不延长凝血时间。国际血栓与止血学会（ISTH）的LA诊断标准为：①至少有1项筛查试验（APTT、APTT-LA、DRVVT）结果异常；②混合凝血试验不能纠正筛检试验结果的延长；③加入过量磷脂后，血液凝固时间缩短；④排除特定凝血因子抑制物。

根据ISTH诊断狼疮抗凝物标准本患儿凝血试验结果均为阳性（表2）

患儿凝血结果显示，血浆中很可能有LA（参见表1）。筛检试验APTT、APTT-LA、DRVVT对磷脂抑制物干扰很敏感，当存在LA时凝血时间会延长，血浆混合试验有助于诊断。

患儿FⅧ活性正常，可排除存在FⅧ抑制物。本患儿APTT、APTT-LA和DRVVT延长，APTT混合血浆试验未能纠正，可证实存在LA。LA罕见与出血症状有关；相反，更多情况下，为无症状或与血栓形成相关。本患儿PT和促凝活性正常，故其鼻出血可能是病毒性疾病或阿司匹林治疗引起血小板减低所致。大多儿童病发LA与病毒感染相关，一过性，临床上不会造成血栓形成。

（3）患儿最可能的诊断是什么？

答：患儿最可能的诊断是LA伴血小板减低症。患儿发热、全身乏力、颈部淋巴结肿大提示传染性单核细胞增多，而病毒感染常与血小板计数减低相关；患儿曾用阿司匹林，可抑制血小板功能，从而诱发鼻出血等症状。患儿LA阳性、PT和凝血酶原活性（FⅡ：C）正常，有助于诊断。

（4）评估凝血筛检试验应考虑哪些临床因素？

答：在评估凝血功能筛检试验如PT和（或）APTT异常时，应考虑的临床因素包括：性别、年龄、用药史、体征/症状以及并发的临床情况。