外科学--颅骨先天性疾病

一、寰枕部畸形分类1．寰枕部畸形即枕骨大孔区畸形，指枕骨底部及第一、二颈椎先天发育异常

2．分类包括：扁平颅底、颅底陷入、环枕融合、颈椎分节不全（Klippel-Feil综合征）、寰枢脱位和小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）。可单独或几种同时发生

病因枕骨与颈椎的胚胎发生均源于脊椎，所以在胎儿发育过程中受到某些因素影响后，可在颅一颈移行区域形成上述的各种畸形。部分畸形可为后天因素发病

临床表现、诊断与治疗1．扁平颅底：颅底角大于1430可诊断，此病单独存在时无症状，不需治疗

2．颅底陷入：多于青春期后发病，病人出现面部不对称、颈短、后发际低和脑神经刺激症状。诊断依据头颅平片测量和CT/MRI检查。可合并其他畸形。治疗：颅后窝减压，粘连松解3．寰枕融合：即环椎枕化，多无症状，无需处理

4．颈椎分节不全：又称颈短畸形，病人表现为颈短、活动受限、后发际低，一般无需治疗

5．寰枢脱位：颈痛、活动受限、强迫头位、颈髑受压症状。诊断依据X线平片测量和MRI检查。轻者可行牵引，重者行齿突切除加枕-颈椎融合

6．小脑扁桃体下疝畸形：脑神经受压征、肢体感觉和运动障碍，多合并脊钧空洞及其症状。头颅平片和MRI有助于诊断。多需手术治疗

二、颅裂与脑膜、脑膨出概述系先天颅缝闭合不全，多见于颅盖骨或颅底骨的中线，偏于一侧者少见。有颅裂而无组织外溢称隐性颅裂。好发于枕部和鼻根部

分类分为三型：隐性颅裂，多无症状；囊性颅裂，多见，膨出组织为脑脊液时称脑膜膨出，含脑组织时称脑膜脑膨出；嚣脑畸形，罕见，并发颅骨大片缺损

病因系先天发育异常，与胚胎时期神经管发育不良有关

临床表现隐性颅裂可能无症状，也可能有神经、脑受损表现。囊性颅裂与露脑畸形表现为患处膨出之包块，触之有波动感，包块张力随颅压变化，透光试验阳性。神经系统缺损症状及病变邻近器官受压表现

诊断根据肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性等表现，诊断多无困难。头颅平片、CT、MRI可帮助诊断

治疗1．单纯颅裂无需治疗

2．有膨出者均需手术

3．手术目的：切除膨出囊壁、裂孔修补

4．手术并发症：伤口感染、脑积水