心肌疾病-肥厚型心肌病

肥厚型心肌病

（一）概述

（二）梗阻性肥厚型心肌病的病理生理和临床表现

（三）辅助检查

（四）诊断

（五）治疗

（一）概述

þ肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传，最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因

þ以心室非对称性肥厚为解剖特点，根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非梗阻性HCM（静息或运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg，属梗阻性HCM，约占70%）

þ本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的最主要原因之一

（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现

肥厚型心肌病心脏超声图表现

（二）梗阻性HCM的病理生理和临床表现

（三）辅助检查

1. 影像学检查  

þ胸部X线检查：心影可以正常大或左心室增大

þ超声心动图：临床HCM最主要的诊断手段

þ心脏磁共振CMR：有助于形态，结构，功能和病变性质的评估。心室壁局限性（室间隔多见）或普遍性增厚，同位素钆延迟增强扫描可见心肌呈片状强化，梗阻性HCM可见左心室流出道狭窄、SAM征、二尖瓣关闭不全

2. 心电图  

变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常q波

3. 心导管检查和冠状动脉造影

心导管检查：左心室舒张末期压力增高；流出道压力阶差加大

冠状动脉造影：对于除外那些有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的病人有重要鉴别症状

EMB对除外浸润性心肌病有重要价值，用于除外淀粉样变、糖原贮积症等

（三）辅助检查

HCM的心电图表现

M/35y，心脏超声显示室间隔厚度31~36mm

ECG显示

ØII、III、aVF导联，胸导联V1~V3呈QS型

Ø胸导联明显高电压（记录定准电压为1/4）

肥厚型心肌病的心电图表现

心尖肥厚型心肌病的心电图表现：左心室肥大伴冠状动脉缺血样T波明显深倒置

肥厚型心肌病心脏超声图表现

HCM的超声心动图表现

l心室不对称肥厚而无心室腔增大

舒张期室间隔厚度达15mm

l梗阻性HCM

室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（systolic anterior motion, SAM），导致左室流出道梗阻

左室顺应性下降，舒张功能障碍

室间隔厚度未达标不能完全除外本病诊断

l静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态下的情况

l部分患者心肌肥厚限于心尖部，尤以前侧壁心尖部为明显，容易漏诊

（四）HCM的诊断

þ根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm

þ如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于诊断

þ基因检查有助于明确遗传学异常

þ需要除外左心室负荷增加引起的心室肥厚（高血压心脏病、运动员心脏肥厚等）和异常物质沉积引起的心肌肥厚（如淀粉样变、糖原贮积症等）

（五）HCM的治疗

þ治疗目标：改善症状、减少合并症和预防猝死

þ治疗内容：

Ø减轻流出道梗阻

Ø改善心室顺应性

Ø防治血栓栓塞事件

Ø识别高危猝死患者

（五）HCM的治疗 — 药物治疗是基础

þ减轻左心室流出道梗阻

Øβ受体阻滞剂是梗阻性HCM的一线治疗用药：改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速

Ø非二氢吡啶类钙通道阻滞剂：可用于不能耐受β受体阻滞剂的患者

Øβ受体拮抗剂与钙通道阻滞剂联合治疗出现心率过缓和低血压，一般不建议合用

Ø梗阻性HCM患者慎用硝酸酯类药物

þ针对心衰的治疗：HCM后期可出现左心室扩大、左心室收缩功能减低，治疗药物选择按照慢性心力衰竭治疗指南

þ针对房颤：胺碘酮能减少阵发性房颤发作。对持续性房颤，可予β受体拮抗剂控制心室率。除非禁忌，一般需考虑口服抗凝药治疗

（五）HCM的治疗 — 非药物治疗

外科手术治疗：室间隔切除术

适应证：药物治疗无效、心功能不全（NYHA Ⅲ～Ⅵ级）病人，存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差大于50mmHg）

酒精室间隔消融术：经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区域心室间隔坏死，从而减轻部分患者左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。其适应证大致同室间隔切除术

起搏治疗：有双腔起搏置入适应证的病人，选择最佳的房室间期起博间期和右心室心尖起搏有望减轻左心室流出道梗阻。对于药物治疗效果差而又不太适合手术或消融的患者可以选择双腔起搏

（五）HCM的治疗 — 猝死的风险评估和ICD预防

þHCM是青年和运动员心源性猝死最常见的病因，ICD能有效预防猝死的发生

þ预测HCM高危猝死风险的因素

Ø曾经发生过心跳骤停

Ø一级亲属中有1个或多个HCM猝死发生

Ø左心室严重肥厚（≥30mm）

Ø左室流出道高压力阶差

ØHolter检查发现反复非持续室性心动过速

Ø运动时出现低血压

Ø不明原因晕厥（尤其是发生在运动时）