孕期B超大排畸 划重点 我国总出生缺陷发病率为5.6%，家人要对出生缺陷有足够的风险意识。除非有致残或致命性的缺陷才考虑终止妊娠。 孕期超声筛查胎儿发育异常的软指标包括心脏强回声光点、脉络丛囊肿、鼻骨短，鼻骨缺失、股骨短等。 ●○ 心脏强回声光点 ○● 心脏强回声光点是中孕期超声筛查胎儿发育异常的软指标之一。 发生率0.5—1.2%，与心脏结构畸形没有关系，不增加胎儿染色体异常的风险。当超声检查时只发现胎儿心脏强回声光点而没有其他异常时，胎儿是安全的 ●○ 脉络丛囊肿 ○● 脉络丛囊肿是中孕期超声筛查胎儿发育异常的软指标之一。 在2%的胎儿中会出现，大于95%的胎儿在孕28周之前可以自然消退。所以孤立性的脉络丛囊肿不会造成胎儿发育异常，也不增加胎儿染色体异常的风险。 ●○ 后颅窝积液 ○● 后颅窝积液指胎儿颅内后颅窝前后径大于10mm，多见于孕晚期，如果没有发现其他胎儿结构异常，不增加胎儿染色体异常的风险。那么就可以动态超声观察积液变化，必要时可做核磁共振（MRI）进一步检查。 ●○ 鼻骨短，鼻骨缺失 ○● 鼻骨短，鼻骨缺失是孕期超声筛查胎儿发育异常的重要软指标之一。 在早中孕期有0.5%的正常胎儿和43%的染色体异常（特别是21-三体异常）的胎儿会出现这种情况。所以应对这些胎儿进行染色体核型分析以检出异常的胎儿。 ●○ 股骨短 ○● 股骨短是孕期超声筛查胎儿发育异常的重要软指标之一。 当超声发现股骨严重短小或弯曲骨折等等时，就要同时考虑胎儿染色体异常了。要对胎儿进行染色体核型分析。 ●○ 心脏畸形 ○● 胎儿心脏畸形大多是通过胎儿超声心动检查诊断的。根据病变程度以及治疗后的心脏功能，与遗传咨询医生共同讨论，决定继续妊娠或终止妊娠。 ●○ 唇腭裂 ○● 当胎儿出现唇腭裂时，理想的情况是进行核磁共振检查以更好地做出诊断，如伴有其他畸形的存在，就要做产前染色体核型分析。 发现唇腭裂之后也要请整形科、口腔科医生会诊，了解手术的预后、喂养的问题、术后的功能恢复、远期的风险、可能的花费等问题，综合这些因素讨论继续妊娠或者终止妊娠。 ●○ 足内翻 ○● 发现足内翻后，要转诊到诊断机构对胎儿进行详尽的超声检查，包括羊水量、有无羊膜带、有无肿物压迫胎儿等情况。会有约1/3的足内翻胎儿合并其他畸形。 ●○ 肾盂增宽 ○● 当超声医生提示肾盂增宽时，是指超出了当前孕周的正常范围。当仅发现肾盂增宽而无其他异常发现时，一般不考虑胎儿染色体异常，可动态观察变化。 如果进行性加重，尤其伴有羊水过少，就要考虑是否有泌尿系统发育异常。有些要等新生儿出生后才能检查治疗。 ●○ 多囊肾 ○● 多囊肾分为成人型和婴儿型，成人型较婴儿型多囊肾预后要好。婴儿型多囊肾的新生儿大约有43%在1岁内死亡，存活中约69%的新生儿出现高血压，3%的婴幼儿在3岁内出现严重的肾衰。但产前很难通过超声明确分型。 ❖ 需要做胎儿超声心动图的情况 ❖ ➥ 孕妇有吸烟饮酒等不良嗜好； ➥ 孕妇在孕早期可能存在病毒感染； ➥ 孕妇糖尿病合并妊娠； ➥ 孕妇患有癫痫，服用抗癫痫药物； ➥ 孕妇本人及爱人有先天性心脏病或有先天性心脏病家族史； ➥ 胎儿超声筛查发现心脏发育异常或心律异常； ➥ 孕妇既往有不良孕史； ➥ 孕妇生育过心脏畸形的宝宝。 马大夫有话说：一个健康宝宝的诞生，与家庭的幸福生活息息相关，因此胎儿出生缺陷检测的重要性不言而喻。我国总出生缺陷发病率在5.6%。面对胎宝宝有缺陷这件事，作为家人一定要理性对待，尊重生命，不要轻易下终止妊娠这个决定。即便真的决定引产，也应查明原因，为下一次的妊娠做好准备。
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